何为新生儿筛检？新生儿筛检：新生儿先天性代谢异常疾病筛检，指在检查新生儿是否有新陈代谢异常问题。当某些物质无法代谢时，会堆积体内而形成有损健康的毒素，造成永久性的身体机能损坏，严重者更可能导致死亡。透过新生儿筛检，贯彻「早期发现、早期治疗」宗旨，以治疗或照护方式减缓、消除疾病，使病童能正常发育、健康成长。通常新生儿在没有特殊理由的状况下，都必须接受新生儿筛检。宝宝一出生后，透过先进检测提早发现疾病的存
在，无论后续治疗是否可以根治，能确定的是爸妈在知道宝宝身体状况下，给予更加完善的照护，并且避免伤害宝宝健康的行为或食物。
若新生儿患有先天性甲状腺低能症，代表促进宝宝脑部与身体生长发育及新陈代谢必须的荷尔蒙缺乏，会产生严重的生长发育与代谢迟缓状况，甚至造成脑部受损，变成所谓的「智障」。但只要透过新生儿筛检及时发现，后续即可透过给予甲状腺素进行治疗，避免该症状影响未来智力发展；相反的，若待宝宝5、6个月大才发现，就已经来不及。因此，新生儿筛检所提供的服务，是宝宝健康成长的一个重要关键检验，让病童未来有机会像正常人般生活。
至于新生儿筛检的时机？当宝宝在医疗院所出生后，婴儿室医护人员会在他满48小时左右，确定已有开始进食且没有做过其他特别检查或输血行为，便可采集脚跟血于滤纸血片上做检验，同时也会验黄疸、血型等，因此，只要采集1次血液即能检测许多项目。
认识新生儿筛检项目
先天性甲状腺低能症（CHT）
机率：3千分之一机率
甲状腺素是促进脑部和身体生长发育与新陈代谢所不可或缺的一种荷尔蒙，发育中的婴儿若缺少甲状腺素，会产生严重的代谢缓慢与生长发育迟缓现象，尤其是脑部发育受损而产生严重的智障。
苯酮尿症（PKU）
机率：3.5万分之一机率
因病童体内的必需胺基酸──苯丙胺酸无法代谢为酪胺酸，使其大量堆积于体内后，产生有毒物质，之后尿液与身上会出现霉臭味，若不及早治疗，会造成严重的生长发育迟缓、脑部伤害与智力障碍。
高胱胺酸尿症（HCU）
机率：10～20万分之一机率
此为罕见的体染色体隐性遗传之胺基酸代谢异常疾病，主因为宝宝无法代谢食物中的蛋白质，使其堆积在血液中，引起毒性反应，若未能及时治疗，将可能出现畸形、智能缺乏、血栓等问题。
半乳糖血症（GAL）
机率：100万分之一机率
此为一种体染色体隐性遗传的醣类代谢异常疾病。因宝宝无法代谢摄入的半乳糖，使其转变为葡萄糖，故堆积于体内后可能出现吐奶、昏睡、脑部、眼睛与肝脏损害。
葡萄糖-6-磷酸盐去氢酶缺乏症（G6PD）
机率：100万分之3机率
此为十分常见的遗传性疾病，俗称蚕豆症，主要为宝宝体内的红血球中葡萄糖新陈代谢发生异常，因缺乏代谢酵素，导致红血球遭受破坏，严重者会出现急性溶血性贫血、智能障碍与生命危险。
先天性肾上腺增生症（CAH）
机率：1.5万分之一机率
此为染色体隐性遗传疾病，主要是缺乏参与合成肾上腺皮质激素的酵素──肾上腺21-羟化酵素。依照缺乏程度而将导致不同程度的影响，可简单分为失钠型、单纯型与晚发作型，这三类都可透过早期治疗来避免生命危险。
中链醯辅酶A去氢酶缺乏症（MCAD）
机率：尚在评估中，欧美地区则为1.5万分之一机率
此为体染色体隐性遗传疾病。因脂肪酸为人类能量来源，以脂肪形式存在于身体内，当体内的醣类与碳水化合物不足时，便会分解脂肪来转换成能量以供需求，而中链醯辅酶Ａ去氢酶便是分解脂肪进行代谢时重要的酵素之一。如缺乏此酵素，致使脂肪推积在体内产生毒害，使大脑与神经系统受损，严重者在第一次发作时即可导致死亡，机率约为25％。
甲基丙二酸血症（MMA）
机率：尚在评估中
此为常见之有机酸血症，为体染色体隐性遗传的疾病。主因为甲基丙二酸辅酶A变位酶之功能异常或钴胺素代谢异常，致使有机酸堆积于体内而损害神经系统，可能引发酸血症、高血氨、进食不良、呕吐、呼吸急促及昏迷，严重者可导致死亡，特别是在新生儿及婴幼儿时期。
戊二酸血症第一型（GA-1）
机率：尚在评估中，美洲地区为2万分之一机率
此为胺基酸代谢异常的的罕见疾病，属于体染色体隐性遗传疾病。起因为戊二基辅酶A去氢酶缺乏，导致无法完全代谢离胺酸与色胺酸，产生有毒物质堆积，进而造成代谢异常与神经问题，常见影响有脑性麻痹、脑部萎缩与脑病变。
枫糖尿症（MSUD）
机率：尚在评估中，欧洲地区约12万分之一，美洲地区约25万分之一
此为染色体隐性遗传的特殊支链胺基酸代谢异常疾病，因体内缺乏代谢支链胺基酸（缬胺酸、白胺酸、异白胺酸）之支链甲型酮酸脱氢酶，致使该物质堆积体内产生毒性，进而伤害脑细胞。由于患者尿液中有枫糖的味道，因此得名，常见影响为脑部损伤、意识不清、昏迷。
异戊酸血症（IVA）
机率：尚在评估中，国外约5万分之一
此为胺基酸代谢异常的的罕见疾病，属于体染色体隐性遗传疾病，因胺基酸代谢系统中的白胺酸代谢分解过程中，负责分解异戊酸的酵素──异戊醯辅酶A去氢酶缺乏而造成。因无法代谢之有毒异戊酸堆积体内，进而损害神经与造血系统，常见影响为运动失调、发育迟缓，严重者可能导致死亡。
新生儿检验流程
新生儿出生48小时且确定开始进食后才会进行检验，因进食后才能够检测出体内酵素与胺基酸代谢路径是否正常，因此，若还没开始吃东西，检验就会失去意义。检验方式乃由医护人员在宝宝脚跟两侧部位采集少量血液，首先会在脚跟穿刺部位进行消毒，接着以非常细的穿刺针垂直方式刺入皮肤，第一滴渗出的血不会使用，接下来渗出的血才会再以毛细管吸取，滴在画有6个圆圈的滤纸上，待阴干后送交筛检中心进行检验。这种采集宝宝血液的方式十分安全，且血量不会过多，爸爸妈妈可以安心。
为确保个人资料安全，医护人员不会在电话中告知检验结果，家长可在7～10天后上网查询。基本上，若检验结果正常，医护人员不会另行通知，而检验结果可分为三类（以台大新生儿筛检中心为例），包括：
高疑阳性：到院确诊，至指定医院或住院检查。
疑阳性：复检。
阴性：无异常。
因检验试纸的敏感性很高，可能会出现伪阳性状况，因此，黄俊斌医师提醒爸比妈咪看到检验报告有出现疑阳性反应时，无须太过紧张，耐心等待第2次复检即可。相同的，虽然此刻检查无异状，但未来仍有发生机率，这部分也要请父母理解。
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