地中海似乎离我们比较遥远，但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。作为一组遗传性疾病，地中海贫血让很多人谈之色变。那么，地中海贫血到底是什么？这种疾病严重吗？患者该注意些什么呢？今天是“世界地中海贫血日”，就让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，影响红细胞。 红细胞在骨髓部分生成， 是血液中运载氧的细胞，能够将氧输送到身体中所有的器官。地中海贫血患者的身体无法产生充足的红细胞，导致体内红细胞过少。
地中海贫血是患者从出生时就有的终生性疾病，由一个异常基因导致。地中海贫血有多种类型，取决于受累基因和贫血严重程度。具体而言：
1.绝大多数α或β轻型地中海贫血患者无症状，可能因为存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断。
2.中等严重程度的地中海贫血，即中间型地中海贫血在世界范围内都比较常见，患者可能 存在一个以上血红蛋白突变（如镰状细胞地中海贫血、血红蛋白E/β地中海贫血等），或存在珠蛋白合成率降低的异常血红蛋白（如血红蛋白Lepore、血红蛋白Constant Spring等）。
广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师叶中绿
作者：广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师叶中绿
主审：广东医科大学附属医院儿童医学中心主任医师黄宇戈
协助审核：广东医科大学附属医院副院长王双苗、副主任医师林颢、副主任医师陈欣欣
学术支持：广东医科大学附属医院义工“幸福银行”医普惠明工作室
