来源：【嘉兴日报-嘉兴在线】
医学技术指导：嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心主任 唐萍
孕育新生命是一个奇妙又艰辛的过程。宝宝的健康出生和成长牵动着每一个家庭。然而让人痛心的是，中国出生缺陷的发生率为5.6%，每年有近90万缺陷儿出生。
为什么爸爸妈妈都很健康，也没有遗传病家族史，甚至孕检产检一切正常，却产下了缺陷儿呢？嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心主任唐萍提醒，这大多是单基因遗传病惹的祸，但是只要做好携带者筛查，就能从生命源头预防出生缺陷。
爸爸妈妈都很健康
孩子竟确诊罕见病
“如果不是在嘉兴市妇保院找到原因，我们永远都不知道为什么我们的孩子会遭这种罪。”宝妈姗姗（化名）说。
姗姗和丈夫都是健康的成年人，但是宝宝出生后却查出了脊髓性肌萎缩症（简称SMA）。SMA是由于患儿体内的两个SMN1基因发生致病变异导致的,一旦患病，患儿的肌肉会产生进行性萎缩，进而导致骨骼、呼吸及其他系统异常，最终可能因为呼吸衰竭而死亡，该病是导致2岁内儿童死亡的头号单基因遗传病。
“SMA是一种单基因遗传病，姗姗和她丈夫都是携带者。”在嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心，唐萍为夫妻俩做了携带者筛查，确认他们都是SMN1基因变异的携带者，“携带者通常是指自身没有遗传病临床表现，但携带有基因致病变异的个体，如果是常染色体隐性遗传，一旦夫妻双方携带同一致病基因，就有25%的概率生育患病的宝宝。很不幸，姗姗的宝宝就在这25%里面。”
唐萍介绍，单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一，它是指一对同源染色体上的一对等位基因所调控的遗传病。目前，致病机制明确的单基因遗传病已有7000多种，综合发病率高达1%，若父母同为单基因遗传病的携带者，就有可能生育遗传病患儿。研究表明，平均每个人可能携带2.8个致病基因，也就是说，人人都有可能是携带者。
以SMA为例，每50个人中就有一个是携带者，在中国有3000万SMA携带者。而像SMA这样的单基因病还有很多，包括脆性X综合征、半乳糖血症、多囊性肾病、软骨发育不全、肝豆状核变性等，一旦生育患儿，这个家庭将陷入“病无所医，医无所药，药无所保”的困境。
近年来，为预防出生缺陷，我国建立了三级预防体系，即婚前、孕前进行的一级预防，孕期进行的二级预防，以及新生儿期的三级预防。在唐萍看来，婚前、孕前进行的一级预防尤为重要。
“一级预防对于降低出生缺陷发生率有着重大意义。”唐萍介绍， 作为目前嘉兴市唯一有产前诊断资质的机构，2019年，嘉兴市妇幼保健院被市卫健委授牌为嘉兴市出生缺陷防治中心，2020年与上海新华医院携手，在产前诊断中心的基础上升级建设起上海交通大学医学院附属新华医院胎儿医学中心（嘉兴）分中心，为提高嘉兴地区出生人口素质不断努力。 近年来，医院积极推广一级预防的各项举措，不断推动防控预防关口前移。
“很多人等到怀孕以后才开始重视缺陷预防，甚至等到孩子生下来发现问题后才重视，那时已经晚了。我们一直在呼吁，市民首先应做好婚前医学检查和孕前优生健康检查，评估高危因素，新婚夫妇接受优生咨询指导，针对自身存在的风险因素采取防控措施，做好准备后再孕育宝宝。”
积极参加携带者筛查
从生命源头预防出生缺陷
孩子是家庭的未来，大家都想拥有健康的宝宝。那么，如何避免单基因病的发生，生育健康的宝宝呢？
唐萍表示，夫妻双方在孕前或孕早期可进行携带者筛查，通过基因检测分析就能判断自身是否为携带者。如果是低风险夫妇，进行常规产检继续妊娠；如果是高风险夫妇，应接受遗传咨询，根据自身情况进行妊娠决策，必要时可选择辅助生殖或产前诊断。
哪些人适合做携带者筛查呢？无遗传病家族史的育龄夫妻、准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻、血缘相近的夫妻都可以做携带者筛查。已知有遗传病家族史、有遗传病临床表现或生育过遗传病患儿的人群，应先进行家族、自身、后代患儿病因排查。今年，姗姗再度怀孕。上周，刚刚怀孕11周的她来到嘉兴市妇幼保健院进行产前诊断，“专家告诉我们，产前诊断可以检测宝宝是否患病。希望这次是一个健康的宝宝。”
“对于已经怀孕的夫妻，我们也可以通过绒毛活检或羊水穿刺进行产前诊断，检测胎儿是否有遗传自携带者父母的变异位点。”唐萍介绍，已妊娠的夫妻建议在孕“13 6”周前夫妻双方同时送检，以确保有充裕的时间进行产前诊断。
记者从嘉兴市妇幼保健院胎儿医学中心了解到，该院目前开展的单基因病携带者筛查可以对育龄夫妻进行16种或151种单基因疾病的筛查，夫妻在孕前或孕早期进行该项筛查，可从表型正常的人群中发现致病突变的携带者，预判生育遗传病患儿的潜在风险，结合遗传咨询、产前检测或产前诊断、辅助生殖等措施，有效避免严重缺陷患儿的出生，做到真正意义上的优生优育。
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