亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传病，又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈病临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病 15～20 年后死亡。
起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。
病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
临床症状表现1.情绪异常
变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。
2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作(1)早期异常眼运动。
(2)中期肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。
(3)晚期身体僵直;运动徐缓，起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难，有气哽的危险;生活完全不能自理。
3.智力衰减判断力、记忆力、认知能力减退。
检查诊断根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。
预后药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，提醒：HD患者及时到专业康复医院早期诊断和最优治疗，有效控制病情加重及转移其他疾病。
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