孟德尔遗传理论被重新发现的两年后即1902年，美国遗传学家、生物学家沃尔特·萨顿发表了一篇对遗传学极为重要的论文。他证明染色体成对存在，并指出染色体极可能就是孟德尔在其工作中假设的遗传因子。
萨顿认为“父本和母本的染色体联合成对及它们以后在减数分裂中的分离将构成孟德尔遗传定律的物质基础”。他还提出，不同对的染色体的随机分组可以解释成对基团的独立分离。简单说，萨顿是把染色体与孟德尔因子联系在一起了，他是在推测染色体可能是孟德尔因子的携带者。
1903年萨顿在《遗传中的染色体》中，对过去假说的重要性进行了概括和论述：染色体含有基因，而染色体在减数分裂中的行为是随机的。萨顿的工作为染色体遗传学说奠定了基础。
