每对父母都希望自己的孩子能够健康快乐地长大,最怕的事就是孩子生病,尤其是先天疾病。而最让父母担心的先天疾病之一,就是自闭症。
每45个孩子中就有一个患有自闭症,基因是决定因素自2000年以来,美国疾病控制与预防中心每年都在追踪自闭症发病数据,自闭症的发病率,从万分之一、千分之一、百分之一,到2014年的1/68,再到2016年,自闭症发病率高达1/45,也就是说,每45个孩子中就有一个是自闭症患者。
因为近年来人们生活环境和饮食习惯发生了很大改变,先前的许多科学研究把自闭症发病率的持续上升归咎于辐射、空气污染、水污染、激素食品环境因素的影响,但最近一项瑞典的研究表明,环境并非引发自闭症的主要原因,自闭症更多归因于先天遗传信息,指责一点几十年都没有改变。
这项研究以3万多对瑞典双胞胎为样本,其中包括1982年~2008年间出生的22678对双胞胎和1992年~2008年之间出生的15280对双胞胎。
在第一组双胞胎中,同卵双胞胎占24%,异卵双胞胎占76%;在第二组双胞胎中,同卵双胞胎占30%,异卵双胞胎占70%。研究人员发现,在这两组样本中,同卵双胞胎的自闭症发病率都高于异卵双胞胎。
接下来,科学家对样本进行了更加深入的基因分析,发现有93%的自闭症和61%~73%的潜在自闭症是由基因决定的。
这一结论,和2019年9月《美国医学会杂志》(JAMA Psychiatry)上发表的一项研究不谋而合,此研究分析了来自五个国家共计200万名儿童的自闭症与潜在自闭症发病率,并对他们的基因进行分析,发现约80%的自闭症归因于先天基因。
此外,医学期刊《Cell Stem Cell》上的一项研究还表明,自闭症的一大特征是脑内肥大细胞含量过高,原因是神经祖细胞(NPC)过度增殖,而NPC的过度增殖与DNA损伤之间存在相关性。
虽然自闭症和基因密切相关,但奇怪的是,近几十年内人类基因并未出现重大变异,为什么近几年的自闭症发病率越来越高呢?
其实,自闭症儿童的增多,和父母生育年龄过大有密切关联。
我们都知道高龄产妇会对孩子的先天身体素质带来不良影响,其中就包含自闭症风险的升高。
早在2010年,加州大学戴维斯分校Janie Shelton博士就对近500万出生儿童及多达12000个自闭症病例进行分析研究,发现年长母亲比年轻母亲更有可能产下患有自闭症的的孩子,母亲分娩时的年龄每增加5岁,其孩子今后被诊断患有自闭症的风险增加18%。
不过,父亲年龄的影响同样不可忽视,当母亲年轻时,父亲的年龄方可作为一个相关因素。
去年6月,东京大学的Walid Yassin教授和他的同事报告了对39名自闭症成年人和37名非自闭症成年人的死后大脑分析,发现年纪越大的男性大脑中异常蛋白质越多。由此,Walid Yassin教授推断,如果一位男性在高龄时生育孩子,更容易把异常脑蛋白遗传给孩子,孩子得自闭症的概率也就越高。
此外,随着年龄增长,人体各项机能开始从巅峰期下滑,比如线粒体的功能、甲状腺功能、激素改变等,都会增加孩子患自闭症的风险。
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