2013年，好莱坞巨星安吉丽娜.朱莉因为在基因检测中发现自己遗传了BRCA1乳腺癌易感基因，最终选择了切除双侧乳房。
安吉丽娜.朱莉是美国著名女演员，素有“好莱坞性感女神”之美称，曾被评为美国“电影史上最性感的女明星”。朱莉性感的双唇、迷人的微笑和妩媚的眼神，不仅被誉为“男性杀手”，还被美国女同性恋者评为好莱坞女星中“性幻想”对象的第一名。
就是这样一位兼才华与美貌、性感与成熟于一身的影视明星，最后不得不因为“癌症易患”的原因，最终选择了切除双侧乳房。
并没有患乳腺癌，仅仅是因为一个易感基因携带而切除乳房，朱莉这一行为究竟有着怎样的意义、她是怎样发现的这一不良基因携带、不切除乳房又有多大几率能患上乳癌、遗传性乳癌又有多大危害、她这一行为到底有没有借鉴意义？带上这一系列疑问，一起来探究一下遗传性乳癌究竟是怎么回事。
1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，当时命名为乳腺癌1号基因，由于说的是乳腺癌(Breast Cancer)，于是英文简称BRCA1，这一基因定位在体细胞核的第17号染色体上。1994年，研究者们在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，于是按顺序称为BRCA2。
实际上，正常BRCA 1/2是两种抑制恶性肿瘤发生的基因，医学也称之为称为“抑癌基因”，这两种基因在调节人体细胞的复制、DNA损伤修复以及调控细胞的正常生长方面有着重要作用。也就是说，正是有了BRCA 1/2的存在，才牢牢按住了乳腺细胞癌变的两扇门。
可是，本是抑制细胞癌变的这对兄弟，在这里反倒成了癌症发病的罪魁祸首，这，又是怎么回事呢？
俗话说：事出反常，必有妖孽！
BRCA 1/2作为人体重要的抑癌基因，相当于人体内维持秩序的公安警察，在和兄弟部门的协同配合之下，共同维护着人体正常的新陈代谢，参与DNA的损伤修复、基因转录、细胞周期调控以及细胞凋亡等多种重要的细胞活动。
在某种程度上，BRCA 1/2类似于人类社会的公权力。
正所谓，个人烂，烂一点，部门烂，烂一片。
BRCA 1/2的突变，使得制约部门失去了监管能力，导致了人体重要的监督、监察机制失去了正常的功能，其后果是使得某些细胞发生了监管盲区，直至发生恶性增殖，也就是癌变。研究发现，BRCA基因的突变，不仅增加了女性乳腺癌、卵巢癌的发病风险，也使得男性乳癌、胰腺癌的发病风险大大提高。据统计，携带BRCA基因突变的女性，一生中患乳腺癌的风险高达87%，患卵巢癌的几率也可达到50%，而且和普通散发型乳腺癌相比，发病年龄大大提前。
朱莉的母亲患卵巢癌，在与癌症斗争了十年后去世，那年刚刚56岁。朱莉目睹了母亲的不幸，曾反复咨询医生母亲年轻患癌的原因，最后，朱莉在医生的建议下，做了基因检测，结果显示朱莉为BRCA1突变基因携带者，也就是说，她一生患乳腺癌和卵巢癌的风险远远高于普通人。
2013年，37岁的朱莉将自己切除双侧乳腺的事情公布于众，她说：“做这个决定，觉得自己更强大了，也绝对没有丢失半点女人味。”她希望自己的故事能让更多的女性朋友了解遗传性乳腺癌，尤其是那些有乳腺癌家族史的女性，让她们知道，即使有不良基因携带，她们仍有选择的余地。
其实，如同人的出身无法选择一样，人体的携带的突变基因一样无法选择，这些来自父辈的不良基因的确构成了无法纠正的隐患。
据统计，我国每年乳腺癌患病人数大约为24.9万，其中有5-10%的与家族密切相关，而这里面有10-15%已经明确和BRCA1/2基因突变有关，其他可能的遗传基因还包括TP53、PTEN、CDH1、ATM等等。携带BRCA1/2基因突变的的人群，父母双亲中，如果有一方为携带者，该突变基因遗传给子代的概率为50%。
在遗传性乳癌患者中，大多发病年龄偏小、恶性程度高，而且三阴性乳癌的几率远高于普通乳癌，也就预示着遗传性乳癌较普通乳癌有着更恶劣的不良预后。
基于此，具有家族性的乳腺癌患者，常规建议直系亲属做乳腺癌相关基因检测，一旦发现的确具有突变遗传基因携带，就要引起高度重视。
那么，携带了这些遗传易感基因的人群究竟应该怎么办，是不是一定要像朱莉一样预防性切除易患靶器官呢？
答案是否定的。
先看看朱莉切除乳腺的背景：
1、事实上，朱莉的外祖母、母亲、姨妈都有类似疾病的经历，加上基因检测的结果，朱莉患者癌的可能性极大；
2、朱莉在做出乳腺切除的决定之前，曾做过乳腺癌风险评估，这个评估模式叫做盖尔风险模型，包括受检者初潮年龄、初产年龄、乳腺活检次数、活检提示不典型增生或原位癌变，以及患乳腺癌的一级亲属的人数等5种因素。但该模型主要针对的是欧美人，目前还没有针对黄种人的乳腺癌风险预测模型。
3、除了乳腺癌易患以外，卵巢癌也是基因突变携带者的高危因素，而朱莉已经做好的充分的思想准备，在切除乳腺以后，预计在40以后切除双侧输卵管（很多遗传相关卵巢癌原发于输卵管），以预防卵巢癌的发生。
所以，朱莉做出的预防性乳腺切除，不是一时冲动或鲁莽的表现，是根据她自己的实际情况，深思熟虑做出的选择。
但这一做法并不适合我国人群。在我国，对于遗传性突变基因携带者，国内医学也不推荐预防性乳腺切除。
1、人体各个器官都有患癌的可能，而且有着多方面的因素，一生患癌的几率难以预测。
2、即使有着乳腺癌高风险的易患因素，存在BRCA1/2基因突变，也并非肯定就会发生乳癌，况且我国的基因检测技术也并非已经非常成熟。
3、朱莉的风险预测模型在我国还没有具体的标准，这一模型也不适合我国人群。
4、乳腺的切除对于女性的心理、身体伤害是巨大的，在一定程度上，这些伤害可能超过了癌症本身。
5、预防性器官切除，有可能引起公众的对于疾病的恐慌心理。
6、器官切除并非预防乳腺癌发生的唯一手段。
那么，一旦检测发现具有突变基因携带应该怎么办呢？
首先，可以每月一次的乳房自检，每年进行一次正规医院的乳房医学检查，然后根据情况20-40岁每2-3年做一次乳腺彩超或钼靶检查，40岁以后每年做一次彩超或钼靶筛查。一旦发现不良乳腺结节，可及时给予根治性治疗。
总之，对于遗传性乳癌，预防性切除确实可以大大降低发病率，但是由于涉及到伦理、心理、生理、社会、经济等多方面的影响，这一方法还不能作为遗传性肿瘤的预防手段，期待医学进步，能早日找到一个万全的办法，把这一疾病彻底预防。
（图片来源于网络）
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