2月28日，第12个世界罕见病日。
我们将关注的目光投向了这样一个罕见病群体——戈谢病。
这是一种罕见的遗传性代谢疾病，好发于婴幼儿和儿童，因为基因突变导致溶酶体酶转运缺陷，进而引起不可逆转的器官系统损害。
相较于其他罕见病来说，戈谢病的患病人数更少，在中国戈谢病协会登记的不到400人。而在湖南，目前已知的戈谢病患者有6例，其中5名为未成年人。
今日女报/凤网记者走访了部分湖南戈谢病患者家庭，关注他们的困境与希望——接受长期规范治疗后，戈谢病患者可以正常生活，但成年患者每年超过200万元的药费，他们要如何实现这一场漫长的救赎？
本文讲述的，是岳阳市云溪区陆城镇17岁男孩乐乐的故事。从1岁发病到14岁确诊，他花了13年时间来认清这种一直折磨他的疾病——戈谢病。
文、图：今日女报/凤网首席记者 李立 记者 欧阳婷 唐天喜
乐乐，是湖南已知的确诊时间最长的戈谢病患者。从1岁发病到14岁确诊，13年的过程未免太过漫长。
2002年，乐乐的妈妈余建英发现，孩子的肚子显得比其他小孩都要大，“慢慢的肚子越来越大，摸上去还硬邦邦的”。余建英和丈夫张岳华把乐乐送到岳阳当地医院，但“花了一两万块钱，也查不出什么原因”。
之后，夫妇俩又带着乐乐来到省城某三甲医院。“医生得知我们住在长江边上，怀疑过孩子可能是患了血吸虫病；后来又怀疑是白血病，做了骨髓穿刺，但最后还是得到一个‘怪病，没得治’的答复。”余建英告诉今日女报/凤网记者。
2007年，6岁的乐乐肚子已经“像孕妇一样大了”，而且他“只有3岁孩子那么高”，“背着书包走路都喘不过气来”。余建英又带着孩子来到了长沙另外一家三甲医院，医院诊断为“巨脾症”，进行了脾脏切除。
2015年，上学路上的乐乐忽然发现自己眼睛看不清了。在医院检查时，医生调取乐乐之前的病历档案发现，乐乐的病情符合戈谢病的症状，他所出现的视力问题，则是戈谢病的并发症之一——如今，乐乐已经只能分得清白天和黑夜了。
视力急剧下降后，乐乐则一直宅在家里“听”电视。
专业医师对于戈谢病的认知度低将可能直接导致戈谢病人确诊时间长甚至是误诊的发生。在我国，50%以上的戈谢病患者延误诊断的时间超过了5年。
据了解，在目前能追溯的病例中，最长一例的确诊时间甚至超过了20年。中华慈善总会于今年2月25日发布的我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（2019）》的数据也显示：有59%的戈谢病患者曾被误诊过，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊。
对绝大多数人来说，“戈谢病”是一个连名字都没有听说过的疾病；但对患者而言，扎根在生活中的痛苦却异常真实。
脾脏、肝脏巨大，肚子像气球一样膨胀，这只是戈谢病孩子共有的最为明显的外部表征之一。戈谢病孩子的生长发育都会明显落后于同龄人，甚至出现倒退。
湖南戈谢病患儿小超（左二）和同学在一起。受这种疾病影响，他的身高明显低于同龄人。
在孩子们的父母提供给今日女报/凤网记者的一叠又一叠厚厚的病历及诊疗记录里，医生严肃而精准地记录着戈谢病给孩子们带来的伤害——中枢神经系统受侵犯，出现意识改变、语言障碍、行走困难，有惊厥发作；肺部受累出现咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；眼部受累表现为眼球运动失调、水平注视困难、斜视等病症。有的孩子甚至开始出现智力下降明显，成绩差、反应慢、说话重复的情况。
每一个患戈谢病孩子的父母都会记得在一座座城市奔波、在一所所医院找医生诊治的那种渴望和绝望。
对于他们来说，孩子被确诊的时候，先前所有的不安、疑惑和恐惧都凝固了——孩子“不明原因的不健康”，一下子变成了“难以治疗的医学难题”。
如果说确诊的消息会让这些父母像掉进了地狱，那接下来的事情，则让他们发觉，“确诊只是掉进了地狱的第一层，后面还有好多层”。
几乎所有的医生都会很直接地问这些父母一个问题：“你们的家庭经济情况如何？”
也难怪医生现实。针对戈谢病，目前医疗界公认的唯一有效治疗方式是酶替代疗法，唯一的一种特效药叫“伊米苷酶注射剂”，这种又名“思而赞”的药物每支售价23000元人民币，需要根据患者的体重来决定每个月使用的剂量，并终生使用。
23000元一支的“思而赞”，是目前戈谢病患者唯一的希望。（资料图）
乐乐的妈妈余建英也没有为孩子使用这种特效药。
今日女报/凤网记者在乐乐家中采访时看到，乐乐一家现在所住的房屋都是申请了政府危房改造项目重新装修的，两万多元一支的药对于这个家庭来说，无异于天文数字。“现在只能好好照顾，能拖尽量拖。”余建英说。
链接在我国，很少有戈谢病患者能够自行买药——一个成年患者的药费每年超过200万元。
20年前，“思而赞”的生产厂家曾通过慈善机构，向100多名中国戈谢病患者捐赠药品。北京市的患者邹正涛在一次性注射六支药物之后，肝脏功能全部复位。在持续用药十多年后，他看起来“与正常人无异”。
但湖南的6名患者确诊时，赠药计划已不再接受新的成员。
确诊戈谢病已23年的邹正涛，组织发起了全国唯一的戈谢病关爱中心——中国戈谢病协会，他希望以此引来更多关注戈谢病的目光，乃至对现状的改变。
关注罕见的“戈谢病”，《今日女报》在行动4岁长沙女孩罹患罕见戈谢病：救命药23000元一针，成年后每年药费超200万
编辑：小葵
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