无创就是无创产前染色体非整倍体检测的简称。它是由香港中文大学医学院卢煜明教授于2008年建立的(见下图),随后在全球包括我们中国得到广泛应用。至今已积累大数据,数据表明这项技术的准确率达到99%,明显超出传统的唐氏筛查方法 (只有75%)。

无创是在什么情况下要做的(什么情况下要做无创呢)(1)

中国除了香港中文大学外,还有华大基因和贝瑞和康等基因公司在进行研发,应该说我们中国在这方面已经走在世界的前列。

所谓无创顾名思义就是没有创伤或创伤很小可以承受。无创产前染色体非整倍体检测就是用注射器取孕妈静脉血5毫升即可,只是用针扎一下,创伤很小,完全可以忍受。而有创方法则要进行羊水穿刺或绒毛分离(见下图),过程复杂,并有可能导致流产,所以对孕妈会造成身心伤害。

为什么无创只取孕妈静脉血就可测出胎儿有无染色体异常?

因为孕妈血中蕴含胎儿DNA片段。胎儿染色体如有异常,那么孕妈血中的胎儿DNA就会显示某种改变,所以只要检测出这种改变就可推断胎儿染色体异常。我们知道孕妈血中胎儿DNA的含量占少数 (卢煜明教授研究发现孕12周胎儿DNA约占11%),那么怎样才能准确无误检测出胎儿DNA的改变呢?

卢煜明教授团队应用先进的二代基因测序技术(见下图)对孕妈血中的所有DNA片段进行分析,然后统计计算各种片段的比例,最后得出胎儿染色体有无异常。整个过程只需2-3周时间。

无创是在什么情况下要做的(什么情况下要做无创呢)(2)

我们知道现在中国各大医院几乎都已开展这个检测,所以应该说这个技术已被认可。我们可以大胆预测在不远的将来这项技术会彻底取代现在运行的传统的唐筛技术, 也就是说所有孕妈在孕期首先要接受无创产前染色体检测。

可以把无创产前染色体检测定位于一种高级的筛查方法,也就是说它不能作为诊断的金标准。诊断的金标准是羊水细胞或绒毛细胞的染色体核型分析。所以如果无创检测为高危,必须用金标准进行验证。

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