病历描述:

中年男性患者以“骨质破坏原因待查”收住我科,既往乙型病毒性肝炎病史10余年,长期口服阿德福韦酯 10mg /日,2年前因高处坠落致左侧股骨骨折,查体胸廓压痛( ),辅助检查示:(1)糖尿、蛋白尿;(2)肾小管酸中毒:低钾血症,高氯性代谢性酸中毒,反常性碱性尿;(3)钙磷代谢紊乱所致骨软化病:严重低磷血症、高碱性磷酸酶活性,血钙正常,PTH正常,严重骨质疏松。临床碰到这样的患者,你能想到那些疾病呢?多发性骨髓瘤?恶性肿瘤骨转移?甲状旁腺功能亢进?强直性脊柱炎?低磷性骨软化症?Fanconi 范可尼综合征?这些疾病又该如何鉴别诊断呢?下一步该如何治疗?

后循环缺血ct无异常病历书写(血液科病历获得性Fanconi综合征)(1)

主 诉:双侧季肋部疼痛半年余,加重半月

现病史:男性,41岁,半年余前( 2013-1)患者无明显诱因出现双侧季肋部疼痛,静止时即疼痛,为闷痛,部位不固定,左右游走不定,于吸气、活动、咳嗽时加重,伴有双下肢痉挛性疼痛,行走不稳,站立需拄拐杖,于当地多家医院就诊后未明确诊断,经对症治疗(具体不详)后效果欠佳。近半月来上述症状进行性加重,就诊于徐州市中心医院,行全身骨骼现象(ECT),提示左侧第8肋脊关节,双侧肋骨多处骨代谢异常活跃,考虑上述部位为恶性病变,提示:1、多发性骨髓瘤?2 恶性肿瘤骨转移?遂来京就诊。

2013-08-27于空军总医院行PET-CT:

左侧第2前肋,第4、5、6、7侧肋,右侧第5前肋,第8、9侧肋,左侧股骨粗隆部位,骶1椎体部近左侧骶髂关节多处局灶性代谢轻度增高伴成骨性骨质修复病灶。考虑外伤骨折后修复期改变可能性大,全身其余部位未见明显高代谢肿瘤灶。(2013-08-27)遂以“骨质破坏原因待查”收住我科,患者自病来,无发热、盗汗,无咳嗽、咳痰,无食欲不振,精神可,睡眠、食欲佳,二便正常,体重变化不著。

既往史:乙型病毒性肝炎病史10余年,长期口服药物(护肝丸 2丸/日、阿德福韦酯 10mg /日),未规律监测乙肝病毒基因复制情况。2年前因高处坠落致左侧股骨骨折,经牵引后骨折愈合,遗留行动不便。否认结核病史,否认高血压、冠心病、糖尿病等慢性病史,否认脑血管病、精神病史。否认手术、输血史,否认食物、药物过敏史。

个人及家族史:生于并久居安徽,否认疫水、疫源接触史,否认冶游史,无性病。吸烟10余年,日均15支,已戒烟10余年。否认酗酒史。适龄婚育,育有1子1女,配偶及子女均体健。否认家族性遗传病史。

入院查体:神情,精神可,T 36.7°C,BP 110/70mmHg,HR72次/分,RR18次/分。全身浅表淋巴结未触及肿大,胸廓压痛( ),心、肺、腹无异常。四肢关节活动好,无红肿热痛,双下肢无水肿。

初步诊断:

1.骨质破坏原因待查

多发性骨髓瘤待除外

骨转移瘤待除外

2.乙型病毒性肝炎

入院后化验:

血常规: WBC 6.0*109/L,HGB144g/L,PLT 139*109/L。

白细胞手工分类:NEW.0%,LY7%,MO6%。

尿常规:尿糖 。

血沉:3.0mm/h。

凝血 d-dimer:未见异常。

感染九项:HBsAg( ),HBcAb( ),余均阴性。

生化:肝、肾功能正常。血糖4.69mmol/L(3.3-5.6),尿酸82.1umol/L(155.0-428.0 )↓ ,碱性磷酸酶543.8U/L(40-120)↑,肌酸激酶同工酶38.8U/L(0-25) ↑。

电解质:钠141.0mmol/L(135-145),钾3.50mmol/L(3.5-5.5),钙 2.18mmol/L(2.13-2.65),镁1.03mmol/L(0.70-1.15),氯114.0mmol/L(96-112.0)↑, 磷0.49mmol/L(0.81-1.49)↓。

血清肿瘤标志物:甲胎蛋白10.52ng/ml ↑(0-9),癌胚抗原1.25ng/ml(0-5)。

血清骨胶素、神经原特异性烯醇化酶:均正常。

前列腺特异性抗原组合:正常。

血清CA组合(125、153、72-4、199、242)均正常。

甲状腺功能:TSH促甲状腺激素0.73uIU/ml(0.53-6.05); fT3 3.85 pmol/L(4.13-6.54) ↓ ;

TT3 1.21 nmol/L(1.33-2.64) ↓ ;fT4 10.13 pmol/L(8.3-15.06);TT4 106.21 nmol/L(78.38-157.4)。

风湿相关:抗核抗体谱:未归。抗链球菌溶血素“O”:54.5U/L(0-160),

类风湿因子2.2U/L(0-18)。

动脉血气分析:PH 7.41,PaO2 134mmHg,PaCO234mmHg,HCO3 20.3mmol/L,BE -4.3mmol/L(-3.0-3.0)。

骨穿: 0.5%幼浆,0.5%成熟浆细胞;

骨髓活检:未归;

M蛋白、固定电泳:未见M成分;

游离轻链:κ26.3mg/L↑(3.3-19.4),λ15.2mg/L(5.71-26.3),κ/λ1.73 ↑ (0.26-1.65);

Fish:正常。

免疫分型:0.15%细胞(占全部有核细胞,占浆细胞22.82%)表达CD27,ckappa,CD38,CD138,部分表达CD56,不表达cCK,clambda,CD19,lambda,kappa,CD45,CD28,CD117,CD20

入院后辅助检查

心电图:窦性心律,HR74次/分。

心脏超声:EF% 68%,心内结构未见异常。

肝胆胰脾肾:未见明显异常。

甲状腺超声:正常。

前列腺超声:正常。

腰椎正侧位片:腰椎骨质稀疏,建议进一步检查;腰椎生理弯曲度消失。

胸部正侧位片:心肺未见异常,右侧第3肋骨可疑异常。

骨盆正位片:骨盆及双髋关节骨关节结构未见明显异常改变。

骨密度相关检查:较同龄人有所下降。

胃镜,肠镜:未归。

神经传导速度、F波、交感皮肤反应测定:正常。


会诊意见

骨科: 考虑为甲状旁腺功能亢进,建议行甲状旁腺激素,完善甲状腺超声(未见异常)。

感染与肝病科: 建议请骨科、神经科会诊除外骨科疾病,查HBV-DNA,必要时改用“恩替卡韦”1片/日。

内分泌科:考虑低磷性骨软化症?肿瘤源性低磷骨软化症? 建议完善血、尿钙、磷等相关化验检查,多部位骨X线片及骨密度检查。

最终诊断:获得性Fanconi综合征诊断成立

诊断依据

(1)糖尿、蛋白尿;

(2)肾小管酸中毒:低钾血症,高氯性代谢性酸中毒,反常性碱性尿;

(3)钙磷代谢紊乱所致骨软化病:严重低磷血症、高碱性磷酸酶活性,血钙正常,PTH正常,严重骨质疏松。

治疗:口服补磷盐后骨痛很快缓解。

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