全称不同:DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy),我来为大家科普一下关于dmd与bmd基因检测的区别?下面希望有你要的答案,我们一起来看看吧!

dmd与bmd基因检测的区别(教你如何正确区分)

dmd与bmd基因检测的区别

全称不同:DMD的全称是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy);BMD的全称是贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy)。

基因突变的差异:基因突变的主要类型是基因片段缺失,在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区,贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD),以外显子51区域为高峰,中国人病例近80 %的缺失突变发生在此区域。