#非常病例#科室入住了一个17岁男性病人，由其母亲陪同。原本门诊医生不让他住院，先在门诊检查后根据情况再确定是否住院，但是孩子的母亲坚决要求住院。理由是3年前孩子查体时发现黄疸，很多医院都没有查到原因，听亲戚说你们医院为专科医院，专看这病，而且效果还不错，所以奔你们而来，看看孩子到底得的什么病？
什么是黄疸？当我们人体胆红素代谢异常时血浆中的胆红素浓度增高引起皮肤、巩膜（俗称眼白或白眼球）、粘膜发黄，称之为黄疸。黄疸本身不是病，是很多疾病的一种表现。另外内脏器官、某些体液也被黄染，只是我们看不到罢了。
黄疸：高胆红素血症引起的巩膜黄染
黄疸的形成与胆红素代谢密不可分胆红素的升高导致黄疸的产生，那么人体的胆红素是如何产生与代谢？
人的胆红素来自于体内的血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素等等，其中衰老的红细胞破坏后产生的胆红素最多，约占80～85％，这时的胆红素为脂溶性，称之为间接胆红素。间接胆红素在肝脏的作用下转变成水溶性，称之为直接胆红素。直接胆红素随胆汁排入肠道，肠道细菌、酶作用后，在肠道下段与空气接触变成胆素，为黄褐色，这就是大便的主要颜色，由粪排出。少部分可以回收再利用，被肠道吸收入血后，经门静脉入肝，在肝脏分泌后再进入肠道。其中少量进入血液，从肾脏排出。
从上述胆红素代谢过程可知胆红素产生过多、肝脏处理胆红素障碍、胆红素排泄受阻都可以引起血液中的胆红素升高，从而引起高胆红素血症，导致黄疸的产生。
总之凡是能够影响胆红素代谢和排泄异常的因素都会导致黄疸的出现。
胆红素正常代谢途径
黄疸的原因及分类根据胆红素代谢障碍的部位不同，黄疸分为溶血性黄疸（又称肝前性黄疸）、肝细胞性黄疸、阻塞性黄疸（肝后性黄疸）。
导致三种黄疸的原因不同。
溶血性黄疸的原因：①某些病毒、细菌、寄生虫导致的红细胞破坏溶血，如疟疾。②药物。③毒物。④免疫因素，如ABO血型不合的异型输血。⑤遗传因素，如遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏等。
肝细胞性黄疸的原因：①病毒性肝炎，最常见的因素。②酒精性肝病。③药物及中毒性肝损伤。④自身免疫性肝病。⑤遗传代谢因素，如CrigIer－Najjar综合征、GiIbert综合征。
阻塞性黄疸的原因：①胆结石、胆管炎、胆管狭窄。②某些癌症，如胰头癌、胆囊癌、胆管癌、十二指肠壶腹癌。③其它因素，如胰腺炎、肝吸虫病。
黄疸产生的原因及分类
17岁男孩临床资料查体发现黄疸3年，黄疸有波动，无发热。进食正常，无厌油，无灰白便，皮肤无搔痒、无干燥感。
不吸烟，不喝酒，无输血史及血制品史，无服用损肝药物及毒物接触史，无手术史，无纹身史。
父母非近亲结婚，家族中无类似疾病发生。
查体：巩膜可见黄染，皮肤黄染不明显，无肝掌及蜘蛛痣，心肺无异常，肝脾未触及，神经系统未见异常。
入院后完善相关辅助检查。血常规正常，肝功能中总胆红素50.76umol／L、间接胆红素44.31umol／L、肝酶正常，甲、乙、丙、丁、戊、CMV、EBV血清标志物无异常，甲状腺功能正常，免疫球蛋白IgG、IgA、IgM正常，自身抗体谱正常，血清铜蓝蛋白、尿铜正常，B超肝、胆、脾、双肾、胰腺未见异常。
入院诊断：黄疸（原因待查）
逐步排除，锁定黄疸可疑原因患者血常规正常，而且无感染、服药、中毒等病史，排除溶血引起的黄疸。
导致黄疸最常见的原因是病毒性肝炎，除此之CMV、EBⅤ、自免肝、酒精肝、药物肝等也可以引起黄疸。但是都有相关表现，如食欲不振、乏力、肝功能中各种肝酶的异常，相应的血清标志物阳性。综合分析排除上述的疾病。
铜蓝蛋白正常，B超正常，肝豆状核变性不支持。
阻塞性黄疸可以排除，无皮肤搔痒、大便颜色变浅，B超无胆管扩张情况。
CrigIer－Najjar综合征可引起黄疸，为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏所致。发生于新生儿和婴幼儿，可有胆红素脑病的表现。排除，不考虑。
全科医生殚竭心力，在牺牲了无数个脑细胞后把矛头指向了GiIbert综合征。
病人只有黄疸，其它正常，大家认为GiIbert综合征的可能性最大。但是黄疸的原因究竟是不是它，还难一锤定音，因为医院检测手段有限，只有多牺牲几个脑细胞了！
Gilbert综合征又称吉尔伯特综合征，是一种遗传性疾病，是人体胆红素－尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶遗传性缺乏导致。男性多于女性3～10倍，常在青少年期发病。由于这种疾病属于常染色体隐性遗传，患者也有可能无家族史。1901年，法国医生奥古斯汀尼古拉•吉尔伯特和他的同事首先在一本书中描写了这种遗传性良性黄疸，并命名为“Gilbert综合征”。
黄疸是该病的唯一表现。黄疸时轻时重，但相对轻微，多在查体时偶尔发现。黄疸有昼夜或季节性波动，当饥饿、疲劳、情绪波动、饮酒时可能出现黄疸加重现象。
当所有征象都指向该病时，我们给病人做了一个苯巴比妥试验。苯巴比妥可诱导胆红素－尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶的活性，促进间接胆红素与葡萄糖醛酸结合，从而降低血液中间接胆红素的浓度，黄疸减轻。患者服用后确实明显下降。
最后诊断：Gilbert综合征（吉尔伯特综合征）
依据①血常规正常。②只有胆红素升高，而且以间接胆红素为主。③苯巴比妥试验支持。④患者黄疸是唯一表现，其它辅检正常。
虽然牺牲了不少脑细胞，但是正确诊断一个疾病也是令人十分欣慰的。
告知家长及男孩：患有Gilbert综合征。这是一种体质性黄疸，对人的健康无影响，不需要治疗。生活中要饮食规律，避免空腹，饮食中的热量不要太低，保持稳定的心态。
诊断明确后医生露出了笑容
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