近日，湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）脑血管病神经内三科杨莹医生接诊了一位特殊的病人，一位年仅22岁的年轻女性小王，我来为大家科普一下关于孩子4周岁一觉醒来长了很多痘痘?下面希望有你要的答案，我们一起来看看吧!
孩子4周岁一觉醒来长了很多痘痘
近日，湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）脑血管病神经内三科杨莹医生接诊了一位特殊的病人，一位年仅22岁的年轻女性小王。
小王妈妈诉说，小王从出生开始就反复四肢抽搐，看了很多家医院，也没办法治好，随着小王慢慢长大，小王妈妈发现除了抽搐外，女儿说话、走路都比其他同龄儿童晚，到了上学的时候，成绩也非常差，无法理解大人意思，智力比较低，更大一点的时候脸上长满痘痘，用什么祛痘的药都没有用。
杨莹医生仔细对小王查体，发现小王鼻翼双侧及面部可见大量颗粒状皮脂腺瘤，呈淡黑色色素沉着（见图1），并不是小王妈妈口中的痘痘，同时发现小王记忆减退，智力欠佳。
图1
此时杨莹医生心中已经有了初步诊断，但需要影像检查进一步支持诊断，所以她给小王开了头部MRI检查，最终MRI结果显示小王双侧额、顶、颞、枕、岛叶皮层及皮层下多发异常信号，双侧室管膜下多发结节，考虑结节性硬化（见图2）。
图2
当杨莹医生看到MRI报告单，发现支持她最初的诊断，小王具有癫痫 脸上皮脂腺瘤 智力低下临床三联征，同时影像也符合，最后小王被诊断为结节性硬化。
杨莹医生解释，结节性硬化是遗传性染色体病，目前临床无法根治，只能保守治疗，叮嘱小王需按时口服左已拉西坦，卡马西平片，这两种药为抗癫痫药物，可在一定程度上缓解抽搐。
杨莹医生介绍结节性硬化是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，全球约有100万结节性硬化患者，在中国估计目前有14.25万－20.00万例。男性发病多于女性，典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮脂腺瘤的三联征。
图3
影像上皮质结节及室管膜下结节的发生率为95%（见图3），脑白质异常的发生率为40%－90%。临床治疗主要有mTOR抑制剂治疗，是对结节性硬化的病因治疗。抗癫痫药物治疗缓解抽搐。部分可以生酮饮食，可以减少癫痫发作。
供稿：湖南省第二人民医院放射科 王娟
编辑：石荣
