昨天是“世界唐氏综合征日”，唐氏综合征患者比正常人多了1条21号染色体（正常人为2条），他们智力落后、特殊面容，生长发育障碍或伴有多发畸形。扬州一年约2.5万名孕妇进行唐氏筛查，而去年确诊唐氏儿终止妊娠的约数十例。
自认为“很正常”生二胎不产检女子生下“唐氏儿”
43岁的赵女士（化名）家住仪征，她有个16岁的女儿，因为二胎政策开放，周围也有亲友生二胎，赵女士也动了心思。夫妻两人计划也生个二胎，终于在去年成功怀孕。
“我生过一胎，女儿是好好的，二胎肯定也没问题。”赵女士觉得她和丈夫两人很正常，女儿从小也很健康，抱着这样的想法，就一直没有进行正规产检。就这样今年赵女士顺利生了“小二子”，可是却发现孩子面容不太正常，在医院检查，确诊孩子为“唐氏儿”。赵女士犹如晴天霹雳，后悔不已。“医生说，如果产检筛查是能查出来的，我根本没想到会有这样意外。”
去年我市筛查确诊唐氏儿数十例正常夫妻也可能生出唐氏儿
患唐氏综合征的孩子大多数表现为严重智能障碍，生活几乎不能自理，所以唐氏综合征也叫“先天愚型”。
而且其还伴有其他的身体问题，近一半患者还伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形，白血病等各种疾病。记者从该中心了解到，整个扬州市一年约2.5万名孕妇进行唐氏筛查，其中高风险的概率在4%-6%左右。
妇幼保健院去年一年筛查了约7200多，其中高风险的约5%，这5%其中进行无创DNA和羊水穿刺进一步筛查的高风险的有2%，最终确诊为唐氏综合征而引产约20例。
在苏北医院产前诊断中心，去年一年进行羊水筛查的孕妇有700多例，其中确诊为唐氏儿的有14例。
医生再次提醒，正常夫妻也会生出唐氏儿，所以不要存在侥幸心理。
这7类夫妻属高发人群：妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；夫妻一方长期饲养宠物者。
不过，唐氏筛查的结果就像天气预报晴雨表的概率，高于临界值的高危孕妇，也不一定怀有真正唐氏儿，低风险也不等于宝宝就一定没有患病，所以准妈妈们不要过于担心。
扬州发布记者 王诗韵
新媒体编辑 蚂蚁
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