在生殖男科门诊日常工作中

常常会遇到这样的病人

身材高大,皮肤白皙,没有胡须

检查多为无精子症

体检后往往会发现没有阴毛

或阴毛稀疏、小阴茎、小睾丸

医生这时就会高度怀疑他是......

睾丸无生精细胞(身材高大却患无精子症)(1)

科普

克氏综合征

克氏综合征全名克莱恩费尔特氏综合征,是一种先天疾病,是染色体异常引起的,中文简称为克氏综合征。发病率约1/1000~1/500,在男性不育中占10%.正常男性染色体核型为46-XY,克氏综合征常见染色体核型为47-XXY,也有变异类型48-XXYY、48-XXXY、49-XXXXY及嵌合体核型46-XY/47-XXY等。

这类病人多半是因婚后不育或者无精子来生殖中心男科就诊,外貌特征是:体型较高,下肢细长,皮肤较白,无胡须,体毛少,小阴茎,睾丸小而质地硬,精液检查无精子,不能正常生育。传统观念认为克氏综合征是不能治疗的,只能抱养或者采用精子库精子人工助孕。

睾丸无生精细胞(身材高大却患无精子症)(2)

近几年随着显微男科技术发展,显微镜下睾丸切开取精术是克氏综合征患者的一大福音。约40%-50%的克氏综合征患者通过显微睾丸取精术可以取到精子,辅以试管婴儿技术可以怀孕生育自己的宝宝。

睾丸无生精细胞(身材高大却患无精子症)(3)

克氏综合征的患者染色体是异常的,那通过这样的技术生育出来的宝宝染色体是否也异常呢?有科学家通过研究发现,实际上克氏综合征患者精子的染色体大部分是正常的,所以只要卵子正常,精子和卵子结合后胚胎也会是正常的。

到目前为止,全世界有文献报道的克氏综合征患者通过显微睾丸取精术加试管婴儿技术所生的孩子当中只有一个孩子是克氏征,其他孩子染色体都是正常的,这样的出生机率和正常人群是一样的

睾丸无生精细胞(身材高大却患无精子症)(4)

非梗阻性无精子症

克氏综合征患者的福音

2020年上半年

在中山市博爱医院手术室

生殖分院实验室人员通过显微镜数着:

1条、2条、3条……17条……有精子了

这标志着中山市首例显微镜下睾丸切开取精术成功了!这种技术的成功开展,为非梗阻性无精子症、克氏综合征等患者拥有自己宝宝提供了机会及希望。

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