黑斑息肉病属于一种遗传性疾病，是因为基因突变造成的，主要表现为皮肤黏膜色素沉着和胃肠道多发息肉。黑斑息肉病一直放任不管，易诱发肠梗阻和肠出血，也有可能造成贫血和息肉癌变等，所以应积极治疗，尽最大程度提高生活质量，避免出现重度并发症。
黑斑息肉病是常染色体显性遗传病，常见于口唇、颜面部和颊黏膜，往往伴有胃肠道多发息肉。其临床表现分为以下几点：
1、皮肤色素沉着
皮肤色素沉着一般出现在口唇、颜面部和颊黏膜，也有可能出现在脚底、手掌和手指，又或是出现在鼻子等局部器官周围。外观是扁平状，颜色呈现灰蓝色或褐色，直径约1~5毫米。随着年龄增长，皮肤黏膜色素沉着可随之变大和增多。
2、胃肠道多发息肉
息肉一般生长在大肠尤其是空肠，其次是结肠和胃部；息肉也有可能生长在胃肠道外，包括肾盂、鼻炎、肺部和膀胱等。一般9岁之前生成息肉，10~30岁左右时症状凸显，主要表现为腹痛、摸到腹部有包块、腹泻或便秘，同时伴有呕血和便血等。
黑斑息肉有家族遗传性。如果是女性患者，备孕前应去医院做盆腔超声和妇科检查；如果是男性患者，应详细检查生殖器官。特别是有典型黑斑者，还需做胃肠道钡餐造影、直肠指诊以及纤维内镜等，了解是否出现胃肠道息肉，有没有发生恶变。黑斑息肉患者可以要孩子，不过备孕前夫妇应做全面检查，把遗传风险降到最低。
如何诊断患有黑斑息肉综合症的患者？1、皮肤色素沉着检查
黑斑息肉综合症患者往往伴有皮肤色素沉着，通过此皮肤特征来作为初步诊断依据。
2、基因检测
基因检测是诊断黑斑息肉综合症直接、有效的方法，了解病情是否跟基因突变有关。
3、影像学检查
通过影像学检查能清晰了解消化道情况，判断有没有消化道息肉，以便于确诊。
4、内镜检查
通过小肠镜、结肠镜和胃镜等做相应的检查，一旦发现消化道中有息肉，还需进一步做其他检查来明确诊断。
患有黑斑息肉综合症，平时需要注意什么？1、调整好情绪
焦虑、恐惧和抑郁等不良情绪会紊乱内分泌，使得病情进一步恶化，所以应正确面对疾病，调整好情绪，积极配合医生治疗，促使病情恢复。
2、定期复查
黑斑息肉综合症患者应严格按照医嘱定期复查，能及早发现身体状况，以便于及早对症处理，防止病情恶化。
温馨提示
黑斑息肉病属于常染色体显性遗传病，遗传给下一代的风险比较高，所以备孕前应做好遗传咨询和产前诊断。另外，黑斑息肉病患者应调整好饮食结构，选择易消化的食物，不能吃过度坚硬、辛辣刺激性和粗糙的食物，以免导致肠出血。
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