病例资料
患者女，19岁，有乳糖不耐受、肾结石、胃食管反流、肠易激综合征和多发性结肠息肉病史，过去几年出现间歇性弥漫性腹痛伴排出稀便。患者唯一服用的药物包括维生素D补充剂和奥美拉唑。患者有结直肠癌家族史。
体格检查显示，患者为外观良好的年轻女性，粘膜湿润，无结膜苍白。腹部柔软，无膨隆，触诊无压痛。患者最近的一次食管胃十二指肠镜检查在4年前，结果显示正常。
结肠镜检查显示全结肠和直肠内约有40个无蒂息肉，大小为5-15 mm（图1）。
图1 结肠镜检查结果
对切除的较大息肉进行组织学检查，结果苏木精伊红染色显示神经束增大，有梭形细胞和神经节细胞。S100-蛋白染色呈阳性。
诊断是什么？
分析诊断
这种弥漫性息肉病在内镜和组织学上与许多神经节细胞瘤表现一致。神经节细胞瘤是由交感神经系统的神经节细胞增殖引起的外胚层肿瘤。本病例的错构瘤性息肉在内镜下没有表型特征来帮助区分，但苏木精伊红染色具有神经节细胞、许旺细胞和神经纤维的组织学特征以及S-100蛋白染色呈阳性。
因此本病被诊断为神经节细胞瘤性息肉病。
知识小课堂：神经节细胞瘤
神经节细胞瘤通常为良性肿瘤，可出现在腹部、胸部、颈部和肾上腺，但在胃肠道中并不常见。当存在于胃肠道时，可表现为直肠出血、腹泻和腹痛。神经节细胞瘤分为3个不同的亚组：息肉样神经节细胞瘤、弥漫性神经节细胞瘤病和神经节细胞瘤性息肉病。
本例患者为神经节细胞瘤性息肉病，表现为存在多个（>20个）无蒂或有蒂的不同大小（最多约2 cm）的神经节细胞瘤性病变，受累通常限于黏膜和黏膜下层。本病的最佳治疗方法尚不确定，存在大量息肉、症状性疾病或恶变的患者可能需要手术干预。
参考文献：Aryan M, Mejbel H, Weber F. A Most Unusual Polyposis[J]. Gastroenterology. 2021 Jul 21:S0016-5085(21)03279-0.
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