你可能听说过137是一个神奇的数字，但如果你问遗传学家，他们会告诉你，真正神奇的数字是46。为什么是46呢？因为，这是在几乎每个人类细胞中发现的染色体总数 —— 确切地说是23对染色体。而那些细小的线状结构，包含了关于你是谁以及你的独特之处的所有信息。
DNA和染色体
要想理解染色体是什么，你首先要理解DNA是什么。DNA的正式名称是脱氧核糖核酸，它是一种复杂的分子，存在于所有的动植物中。它几乎存在于生物体的每一个细胞中，它包含了维持生物体正常运转（发育和繁殖）所必需的所有信息。DNA也是生物体传递遗传信息的主要方式。在繁殖的过程中，一部分DNA会从父母传给后代。简而言之，DNA讲述了你独一无二的生物学故事。
正如你可能想象的那样，DNA需要很长的时间来保存所有重要的信息。如果你把一个细胞中的DNA拉伸到它的全长，它的长度大约是2米，如果你把所有细胞中的DNA连在一起，你就会得到一条长度大约是太阳系直径两倍的长链。
幸运的是，细胞非常聪明，并且有一种巧妙的方式将所有的信息打包到节省空间的“包裹”中。输入：染色体。
染色体的名字，来源于希腊语中表示“颜色（chroma）”和“身体（soma）”的单词，它是一种细胞结构，科学家可以通过染色在显微镜下发现它，每个染色体都是由蛋白质和DNA组成的。
准确地说，每条染色体都包含一个DNA分子，而遗传信息的长串紧紧缠绕着蛋白质（或称为组蛋白），它的作用就像一个线轴，有效地将这个冗长的、信息丰富的分子捆绑成完美的大小和形状，以适合细胞的细胞核。每个人类细胞都有23对染色体，总共46个（除了精子和卵细胞，每个细胞只有23条染色体）。
为什么是23对？
每个细胞46（23对）的神奇数字在生物中并不普遍。首先，人类碰巧也是一个“二倍体”物种，这意味着我们的大多数染色体都是成对配对的同源染色体（每对染色体的两个成员被称为同源染色体）。许多动植物也都是“二倍体”，但并不是所有的动植物都有46个二倍体。例如，蚊子有6条二倍体染色体，青蛙有26条，虾有高达508条染色体！
但是，为什么人类有23对呢？它发生在进化过程中。人类有23对染色体，而所有其他类人猿（黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩和猩猩）都有24对染色体。基因研究专家表示，这是因为在人类进化谱系中，两个祖先类人猿染色体在其端粒（尖端）处融合，产生人类2号染色体。因此，人类少了一对染色体。这也是人类基因组和我们的类人猿近亲基因组之间的主要区别之一。
现在，让我们回到精子和卵子的问题上。这些细胞每对只有一条同源染色体，被认为是“单倍体”。其原因是这样的：当精子和卵子融合时，它们结合自己的遗传物质形成一套完整的二倍体染色体。如果你仔细想想，这是完全合理的。这意味着每个父母在他们孩子的细胞中，为一对同源染色体贡献一个同源物。
以血型为例：AB型血的人，在他们的两条同源染色体上遗传了两种不同的基因变异，一条为A染色体，一条为B染色体。当两者结合时，就产生了AB型血。
染色体太多或太少会怎样？
现在，你知道为什么教科书上的案例总是说，一个健康的人几乎身体的每个细胞都有23对染色体。但是，生活并不总是教科书。如果有什么东西导致了染色体发育过多或过少，会发生什么事？标准的46（称为非整倍体）染色体的获得或丢失，发生在生殖细胞（精子和卵）形成过程中、胎儿早期发育过程中或出生后身体的任何其他细胞中。
非整倍体最常见的形式之一是“三体性”，即细胞中存在额外的染色体。三体综合征的一个众所周知的结果是：唐氏综合征。这是一种由每个细胞中的21号染色体的三个拷贝引起的疾病。这个额外的染色体导致每个细胞共有47条染色体，而不是46条。
细胞中一条染色体的丢失被称为“单体”，它描述了一种情况，即每个细胞只有一个特定染色体的拷贝，而不是两个。特纳综合征，女性每个细胞只有一个X染色体拷贝，而正常的两个细胞只有一个X染色体拷贝，被认为是一种单体。
非整倍体还会有其他变异，在极端情况下，它们可能危及一个人的生命。此外，癌细胞的染色体数目也有变化。与生殖细胞发生的变异不同，这些变化发生在身体的其他细胞中，所以它们不是遗传的。
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