Rett综合症是一种只发生在女孩的脑部疾病，每10,000名新生女婴中就约有1位患有Rett综合症。该疾病会造成小头症，智力异常，有自闭症行为等。Rett样综合症是一种和Rett综合症症状相似的一种疾病，但是突变情况和Rett综合症不一样。目前发现的与Rett综合症相关的突变有：MECP2，CDKL5，FOXG1。一些Rett样综合症患者中会出现GRIN2B突变，该突变已经在西班牙和美国的Rett样综合症患者中发现。
近日，来自西班牙巴塞罗那大学的研究人员发现携带GRIN2B突变的Rett样综合症患者，可以通过补充L-丝氨酸来改善因该疾病导致的功能失去。这项研究发表在近期的《Science Signaling》上。
N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）在Rett综合症患者的谷氨酸传递中发挥着重要作用，GRIN2B的基因产物是NMDAR的重要组成部分，当GRIN2B发生突变时会影响NMDAR的功能。研究人员发现通过膳食补充D-丝氨酸的前体——L-丝氨酸，一种NMDAR的共激动剂，在17个月后，可以改善患者的智力情况，交流能力以及运动缺陷。
L-丝氨酸是一种人体非必须氨基酸，主要存在于豆类，鱼和肉之中。由于Rett综合症和Rett样综合症都属于罕见病，所以国内缺乏相关数据，也就无法知道，国内的Rett样综合症患者到底有多少携带GRIN2B突变，而L-丝氨酸补充只对因GRIN2B 突变导致的脑部疾病患者有效。
海上名医综合报道
参考资料：
[1] Soto D, Olivella M, Grau C, et al. L-Serine dietary supplementation is associated with clinical improvement of loss-of-function GRIN2B-related pediatric encephalopathy. Sci Signal. 2019;12(586):eaaw0936.
[2] Ehrhart F , Bahram S N , Lmg C . Current developments in the genetics of Rett and Rett-like syndrome[J]. Current Opinion in Psychiatry, 2017, 31(2):103-108.
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