超声技术应用于产科临床已有40多年的历史，目前已成为孕期保健中必不可少的检查内容，每个孕妈妈在孕期都要进行超声检查。其中孕20-24周的胎儿系统性超声筛查是最重要的一项检查，通俗来说就是各位孕妈妈说的“大排畸”。
虽然产检时，医院会要求每个孕妈妈都做“大排畸”，但很多孕妈妈并没有意识到这项检查的重要性或者说并不详细了解这项检查的意义及检查内容，要不然就不会经常有孕妈妈这样问我了：
能不能不做这个检查啊？错过了能再补做吗？
当然不能不做，错过了也无法补做，不然为什么在产检时，医生会反复提醒孕妈妈们早点去预约“大排畸”呢？这可不是说废话。
好了，言归正传，今天就来详说“大排畸”。
“大排畸”是在孕20～24周时做的胎儿系统性超声筛查，此阶段胎儿大部分器官的结构已经发育完全，是进行胎儿畸形检查的最佳时机。对胎儿进行从头到脚系统性检查，可发现头颈部、心肺、消化系统、泌尿生殖系统和四肢等畸形。
按国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查的六大类畸形为：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
根据国际妇产科超声学会和中国医师协会超声医师分会制定的产前超声检查指南，中孕期系统超声筛查包括：
(1)胎儿数目；
(2)胎方位；
(3)胎心率；
(4)胎儿生物学测量：①双顶径；②头围；③小脑横径；④股骨长度；⑤腹围；
(5)胎儿解剖结构：①胎儿头颅：颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池；②胎儿颜面部：上唇连续性；③胎儿颈部：有无包块、皮肤水肿；④胎儿胸部：双肺、心脏位置；⑤胎儿心脏：四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面，对可疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行胎儿超声心动图检查；⑥胎儿腹部：腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑦胎儿脊柱：脊柱矢状切面观察脊柱连续性，必要时做冠状切面及横切面扫查；⑧胎儿四肢长骨；
(6)胎儿附属物：①胎盘及脐带：胎盘位置、厚度、胎盘成熟度、脐带血管数目；②羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量；
(7)孕妇子宫：宫颈内口，子宫肌瘤等情况。
超声筛查由于受到胎儿孕周、体位、羊水量、孕妇腹壁厚度、超声设备及检查者的经验等影响因素的限制，有些胎儿结构不能被完全清楚地显示，而且某些胎儿畸形的超声表现随孕周增大而变化，因而超声诊断的准确性受到影响，因此，虽然叫做“大排畸”，但胎儿畸形检出率却不能达到100%。
目前研究数据显示：超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%～82.4%，平均40.4%。所以，细心的孕妈妈会发现，“大排畸”的报告后面会多出几句话，做检查前，医生也会交代这些情况，签署知情同意书后再进行检查。
目前，国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下：
开放性脊柱裂为61%～95%；
胎儿唇腭裂为26.6%～92.5%；
单纯腭裂为0～1.4%；
膈疝为60.0%左右；
房间隔缺损为0～5.0%；
室间隔缺损为0～66.0%；
法洛四联征为14.0%～65.0%；
左心发育不良综合征为28.0%～95.0%；
消化道畸形为9.2%～57.1%；
胎儿肢体畸形为22.9%～87.2%。
以上是医学专业用语，是不是没看懂？下面是通俗简洁版，会更容易理解：
- 怀孕后，每个孕妈妈都需要进行一次彩超排畸检查，主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周，胎儿四肢、头脑、内脏发育是否畸形，以及羊水、脐带情况。
- 孕妈妈需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有三维彩超或四维超声两种检查方式可供选择，没有太大差别，不是越贵越好。
- 彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形都看出来。
另外，以前还经常有孕妈妈在“大排畸”的时候会提出这些要求：
“医生，帮我看看宝宝的智力有没有问题？”
“医生，帮我看看宝宝长得漂亮吗？皮肤白不白？”
“医生，宝宝的眼睛大不大？”
……
聪明的你们，看懂“大排畸”后，再看到这些问题，会不会感觉啼笑皆非？
超声排查畸形，做好这个工作就好，别赋予超声额外期望，也别为难超声医生啦。
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