导语:对于进行性肌营养不良,属于一组因基因突变造成的肌肉变性病症,主要的临床症状是骨骼机会出现进行性无力、萎缩的症状,还伴随着中枢神经系统、心脏,以及骨骼等部位的受累,其实不同类型的进行性肌营养不良,其发病时间,以及进展速度,或者严重程度有着很大的差异,患者需要遵循对症治疗的原则,然后有效的治疗病症,为了让大家了解进行性肌营养不良是怎么回事,现在给大家介绍一下。

主动脉弓突出与营养不良的关系(进行性肌营养不良)(1)

一、进行性肌营养不良根据基因缺陷不同,症状也不同,主要表现为肌肉萎缩无力的症状

(一)Duchenne型肌营养不良症

1、Duchenne型肌营养不良症是假肥大型肌营养不良的一种。

2、3~5对会出现骨盆带肌肉无力的症状,患者主要表现为走路慢、脚尖着地,以及易跌跤的情况,因为骼腰肌,还有股四头的肌无力,所以上楼及蹲位站立就比较困难,背部伸肌也无力,造成站立时腰椎会过度前凸,臀中的肌无力造成行走时,骨盆向两侧上下摆动,然后会呈现典型的鸭步。

3、因为腹肌还有骼腰的肌无力,患者从仰卧位起立的时候,必须要先翻身,然后转为俯卧位,之后依次屈膝关节,还有髋关节,并且需要用手支撑着躯干,然后成俯卧位情况,之后用两手,以及双腿,共同支撑着躯干,再用手按压着膝部,这样能够辅助股四头肌的肌力,身体会逐渐呈现深鞠躬位,最后患者用双手攀附了下肢,然后缓慢的进行站立,因为十分用力,患者可能会出现面部发红的情况,这些动作就被称为Cowems征为DMD的特征性表现。

主动脉弓突出与营养不良的关系(进行性肌营养不良)(2)

4、大概90%的患者会出现肌肉假性肥大的情况,触之就比较坚韧,这其实就是首发症状之一,特别以排肠肌最为明显,三角肌、臀肌,以及肱三头肌等也可能会发生。

5、大概30%的患者会出现不同程度的智力障碍问题,也会出现呕吐、腹痛,以及腹泻等胃肠道功能异常的情况。

6、10~12岁左右不能够很好的行走,患者需要坐轮椅才行,躯干和四肢肌肉会明显的萎缩,因为肌肉挛缩,所以造成关节无法伸直,脊柱侧弯。

7、后期可能会因为呼吸肌萎缩,然后出现呼吸变浅、咳嗽无力,因为心肌损害,然后出现心律失常、心功能不全的情况,患者大部分会在20岁左右的时候,会死于呼吸衰竭,或者心力衰竭。

主动脉弓突出与营养不良的关系(进行性肌营养不良)(3)

(二)Becker型肌营养不良症

1、临床症状表现和DMD是比较类似的,首先可能会累及骨盆带肌,还有下肢近端肌肉,然后会慢慢波及肩带带肌,特别是有腓肠肌假性肥大的情况。

2、BMD和DMD的主要区别,就是在于起病年龄会比较迟,进展速度也会比较缓慢,以及存活期,可能会接近正常生命年限。

(三)面肩肱型肌营养不良症

1、面部和肩肿带肌肉比较会先受累,患者面部的表情可能比较少,眼睑出现闭合无力,或者露出巩膜,在吹口哨的时候,鼓腮也会比较困难,然后慢慢延至肩脾带、三角肌,以及胸大肌上半部,其实肩肿带,还有上臂肌肉萎缩就相对比较明显,常常呈现不对称的情况,因为口轮匝肌假性肥大,嘴唇会出现增厚的情况,并且出现微翘的情况,这也被称为“肌病面容”,可见于三角肌假性肥大的情况。

主动脉弓突出与营养不良的关系(进行性肌营养不良)(4)

2、病情呈缓慢进展的方向发展,慢慢会累及躯干,还有骨盆带肌肉的地方,患者会发现有腓肠肌假性肥大的情况,以及出现听力障碍等问题,大概会有20%的患者需要坐轮椅才行,但是生命年限是接近于正常的。

(四)肢带型肌营养不良症

1、10~20岁的时候会起病,首发症状大部分是骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸,以及鸭步等,可能会出现腓肠肌假性肥大的情况,然后慢慢发展成肩肿带肌肉萎缩、抬臂,以及梳头困难的情况,面肌一般是不会先受累的。

2、病情会缓慢的发展,平均起病后,在20年左右,患者逐渐会丧失劳动能力。

二、进行性肌营养不良症需要和其他病症进行鉴别,通过一些检查,可以对鉴别诊断有重要价值

1、少年型脊肌萎缩症

通常是幼年期至青春的时候起病,会表现为进行性肢体近端肌无力,还有萎缩的症状,因此容易和DMD相混淆,但是这种病症的男女都可罹患,大部分会伴有肌束震颤,根据血清酶的测定,以及肌肉病理检查等特点,通常鉴别也不会困难。

主动脉弓突出与营养不良的关系(进行性肌营养不良)(5)

2、多发性肌炎

需要和肢带型肌营养不良有所区别,多发性肌炎通常进展比较快,肌无力的程度,也比肌萎缩更明显,常常会有肌痛,没有家族遗传史,并且使用皮质类固醇治疗效果也比较好,通过肌肉活检也可以明确的鉴别。

3、重症肌无力

通常根据肌肉力弱呈现波动性,还有易疲劳性,使用抗胆碱酯酶药物的效果比较好,以及肌电图低频重复刺激,然后出现递减现象等特点,可以作为和眼咽型肌营养不良的鉴别。

三、进行性肌营养不良因基因突变引起,属于肌肉变性疾病,需要对症治疗

(一)治疗周期

进行性肌营养不良患者需要采取长期间歇性的治疗。

(二)一般治疗

可以适当进行活动,加强护理,比如勤翻身、拍背等,这样能助于排痰。

主动脉弓突出与营养不良的关系(进行性肌营养不良)(6)

(三)药物治疗

1、糖皮质激素

这样是用于确诊Duchenne型肌营养不良的患者,通常不用于Becker型肌营养不良等病情较轻的类型,可以在3岁以后,运动功能出现异常之前,开始进行规范的口服治疗,另外,需要注意激素的不良反应。

2、沙丁胺醇

这样可以促进肌肉蛋白质的合成。

3、其他药物

腺嘌呤核苷三磷酸(ATP)、氯沙坦、肌苷、维生素E以及部分中药制剂等,这样有改善肌肉血液微循环,以及营养肌肉的作用,另外胰岛素样生长因子,还有蛋白酶抑制药等,仍然在研究阶段。

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结语:对于进行性肌营养不良患者来说,饮食暂时无针对性宜忌,但是生活中需要确保膳食均衡,营养丰富,这样能够促进病情的恢复,进行性肌营养不良属于不能治愈的病症,因此患者和家属需要树立和疾病同行的理念,在日常生活中,需要给患者进行心理疏导,尽可能的帮助患者提高生活的质量。

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