有一首歌唱得好:“全世界,全世界,是一个大银幕,每个人踏着一样的脚步,不如跳舞……”律动的音乐,欢快的舞步,如此美妙。

然而,家住太原市尖草坪区的陈阿姨,她产生不能自主控制的舞蹈样动作,她只想大喊“我要控制我自己!”。

亨廷顿舞蹈症如何康复(60岁阿姨身不由己地)(1)

10年前,陈阿姨开始出现脸部、手臂、躯体不自觉任意地扭动,还伴有步态不稳、言语和吞咽障碍。起初,陈阿姨未在意,近1年来,她走路不稳,反复跌倒数次,家人才渐渐重视。在附近的医院就诊时,被误诊为抑郁症、疑似帕金森病,求医过程中还看过心理医生、做过CT、核磁共振等检测项目,吃过许多药物都不见效。

一个月前,家人扶着陈阿姨走进了太原市中心医院神经内科名医工作室。外聘专家侯玉立教授仔细询问了陈阿姨的病情,在交流中得知她的三个亲属都有类似的舞蹈症状。经进一步检查,并做了基因检测,陈阿姨被诊断为“亨廷顿舞蹈症”。

针对陈阿姨的病情,科室专家为她制定了合理的治疗方案。经过一段时间的治疗,陈阿姨的“舞蹈症”得到了很好的控制。为避免下一代携带致病基因,科室专家还为陈阿姨的亲属们进行了基因检测,结果发现,孙女也证实为致病基因携带者,并建议她在产前进行基因检测。

一个月后,陈阿姨在复诊时高兴地告诉医护人员“自己现在身体状况很好,又能和牌友们坐着打好几圈麻将了!”

科普一下

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由基因紊乱引起,损坏细胞大量功能的同时,会导致神经细胞功能障碍。患者发病年龄多在35岁至50岁,表现为舞蹈样症状、认知和精神障碍。1872年,美国医学家乔治亨廷顿发现此病,因患者不停地抖动肢体,像极舞蹈动作而得名。

亨廷顿舞蹈症是单基因显性遗传病,只要父母中一方患病,一定是50%的几率遗传。基因检测技术简单易行,可诊断病人子女是否为HD的携带者。如果是携带者,可通过产前基因检测指导孕育健康下一代。

学科带头人

亨廷顿舞蹈症如何康复(60岁阿姨身不由己地)(2)

陈烜

神经内科汾东一病区主任、副主任医师,德国柏林神经内科高访问学者,主持省级省科技攻关项目1项。以第一作者撰写学术论文发表国家级及省级杂志论文9篇,参与主编神经内科类书籍3部。

擅长神经系统变性疾病、神经系统疾病与睡眠障碍、脑血管的诊断及治疗。

科室简介

亨廷顿舞蹈症如何康复(60岁阿姨身不由己地)(3)

太原市中心医院神经内科汾东一病区设置床位50张,设有卒中门诊、眩晕门诊、睡眠门诊、记忆门诊、运动障碍特色专科门诊。医、教、研相结合,科室已发展成基础扎实、梯队健全、亚专科设置合理的神经疾病诊疗病区。

科室拥有肌电图仪、脑电图仪、经颅超声多普勒等专业检查设备可开展相应检查,同时可进行全夜52导睡眠监测、日间多次小睡监测、经颅磁刺激治疗、卒中急性期静动脉溶栓、神经心理测定、心理治疗、认知障碍筛查及评估指导。

科室亚专业齐全,开展各种急慢性脑血管疾病、全病种睡眠障碍、周围神经疾病、难治性癫痫、神经变性疾病(认知障碍、帕金森等)、神经系统感染性疾病、神经系统脱髓鞘疾病(视神经脊髓炎、多发性硬化等)、神经代谢性疾病、肌病、神经重症等治疗。

亨廷顿舞蹈症如何康复(60岁阿姨身不由己地)(4)

亨廷顿舞蹈症如何康复(60岁阿姨身不由己地)(5)

供稿:神经内科汾东一病区

图片:神经内科汾东一病区

校稿:宣传部 田星

责编:宣传部 马剑茹 仇小斌

,