地中海贫血（Thalassaemia，简称地贫）是由珠蛋白基因缺陷导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。该病好发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的种族特征和地域分布差异。我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3,000万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地贫基因携带率分别高达20%和10%。鉴于地贫如此高的携带率，我们有必要认真了解一下本病。
根据珠蛋白基因缺陷累及珠蛋白链的类型，地贫可分为α、β、γ、δ、δβ等类别，临床最常见的是α和β地贫。因此我们就此两类地贫进行详细介绍。
1. α地中海贫血：正常人有4个α珠蛋白基因，以“αα/αα”表述。当α珠蛋白基因出现一个或多个缺陷，会导致α地贫。临床表型有三类 : ①α 地中海贫血：缺失一个α基因（-α/），以α-3.7和α-4.2最常见；②α0地中海贫血：缺失两个α基因（--/），最常见的是--SEA/和--THAI/；③非缺失型突变：主要包括αCSα、αQSα和αWSα。不同基因的组合会引起不同的表型，详见下表：
2. β地中海贫血：正常人共有2个β珠蛋白基因。目前全世界已发现近300种基因突变，以点突变、小的缺失或插入为主，中国南方人群发现52种点突变，突变类型有种族和地域差异。β珠蛋白基因缺陷的表型可分为两类：①β0：β珠蛋白肽链缺失；②β ：β珠蛋白肽链合成减少。β地贫的基因型和表型关系相对较复杂，因为基因型较多，这里仅列出大体概念上的关系，进一步的咨询需及时就医与医生进行面对面咨询：
上面两个表格可以看出，中、重型地贫是我们优生的主要关注群体，而这些群体绝大多数是同一类型地贫基因的纯合或杂合状态导致的。也就是说，当夫妻双方均为同型地贫基因携带者时，生育中、重型地贫的几率就会增加。
具体来说，夫妻双方均为α0的杂合子（--/αα），则子代为α0的杂合子（--/αα）、Hb Bart's胎儿水肿综合征（--/--）和正常（αα/αα）的概率分别为1/2、1/4、1/4；夫妻双方均为β地贫杂合子（如β0/β），则子代为β0/β杂合子、β0/β0纯合子和正常（β/β）的概率分别为1/2、1/4、1/4。中间型地贫的遗传规律同上，但表型相对复杂。
产前诊断仍是确诊胎儿地贫及分型的金标准。目前可通过绒毛活检、羊膜腔穿刺术、脐带血穿刺术等有创操作获取胎儿标本，进行产前基因诊断。因此夫妻双方均为同型地贫基因携带者，孕后应尽早进行遗传咨询，评估风险，并及时行产前诊断。
地贫虽为单基因病中较简单明确的一种疾病，但如未能引起足够重视，也会出现因为筛查或诊断不及时而带来的问题。因此地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫筛查。地贫筛查非常简单，一个血常规就可以给出有意义的建议。地贫筛查阳性的夫妇需要进一步排查，具体方案建议积极至医院咨询，也可参考下图做为了解：
愿您尽快“脱贫”！
温馨提示 ：有以下情况孕妈妈需要进行产前遗传咨询，根据医生评估进行地中海贫血产前诊断。
① 生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇；
② 夫妇双方同为α或同为β地贫携带者，有生育中间型或重型地贫患儿可能；
③ 夫妇双方一方为α或β地贫携带者，另一方为α复合β地贫携带者，且有生育中间型或重型地贫患儿可能；
④ 夫妇双方一方为α或β地贫患者，另一方为可以加重其地贫临床表现的修饰基因携带者，且有生育中间型或重型地贫患儿可能；
⑤ 其他根据地贫遗传规律推测后代有患中间型或重型地贫风险的夫妇。
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