什么是P-J综合症？黑斑-息肉综合症（PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合症，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征的疾病，下面我们就来聊聊关于p-j综合征是什么意思?接下来我们就一起去了解一下吧!
p-j综合征是什么意思
什么是P-J综合症？
黑斑-息肉综合症（PJS）是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合症，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发错构瘤性息肉和肿瘤易感性为主要特征的疾病。
P-J综合症发病率有多少？
这种病发病率很低，大约在1/5万到1/20万之间。2018年5月11日被列入罕见病目录。
P-J综合症的死亡率有多少？
宇都宫等随诊102例，在死亡病例中，30岁前有42.9％，死于肠套叠及消化道出血；30岁后约60％，死于恶性肿瘤。刘汶统计168例中死亡8例，其中2例分别于26岁及27岁死于肠套叠及肠扭转；2例于25岁及40岁时死于呕血；2例于38岁及40岁时死于小肠癌；另2例于34岁时死于消化道以外癌肿。
P-J综合症的表现有哪些？
P-J综合症有三大临床特征。
1、黑斑
①部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；
②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色；
③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失；
④与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性；
⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。
（图片源于网络）
2、息肉
常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10.0cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。
（图片源于网络）
3、家族性遗传：常与STK11基因有关，符合孟德尔遗传学规律。
（P-J）综合症如何诊断？
根据最新的专家共识，PJS的诊断可参考如下标准（满足任何一条即可临床诊断）：
（1）两个及以上组织学确定的PJS型错构瘤性息肉；
（2）有PJS家族史（至少一个直系亲属患PJS）的个体检测到任何数量的PJS型息肉；
（3）有PJS家族史（至少一个直系亲属患PJS）的个体出现特征性皮肤黏膜色素沉着；
（4）特征性皮肤黏膜色素沉着同时有任何数量的PJS型息肉。
对于尚不满足上述临床诊断标准的可疑患者，检测STK11基因有助于进一步明确诊断。
内镜在（P-J）综合症中的价值？
1、诊断
患者在因P-J综合症导致的长期腹泻、便血或贫血来做消化内镜检查时，可以帮助发现消化道多发的息肉，这些息肉多大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达10cm，多为0.2～0.5cm，表面光滑，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂，较大息肉可呈结节菜花样。
内镜下活检送病理可以确定息肉性质，结合患者临床表现可以帮助确诊该疾病。
2、治疗
该疾病的治疗主要是针对胃肠道息肉以及相关并发症的治疗。若患者很早便接受规律的消化内镜治疗，很大概率可避免因息肉太大或癌变、或位置不佳导致的肠梗阻、套叠等需要外科手术治疗的并发症的发生。
对于直径＜0.5cm的息肉，患者可随诊观察，1-2年做内镜检查随访；对于直径≥0.5cm的息肉，符合内镜下息肉切除条件的均可在内镜下切除。
最新的专家共识也提出PJS息肉内镜治疗的理想目标是完成全消化道对接检查，并内镜下切除所有直径≥1 cm的息肉，包括小肠息肉。
3、随访
PJS患者应自幼年开始进行消化道息肉监测。
婴幼儿及少儿PJS患者可选择耐受性较高的腹部超声检查作为首选的监测方法。
对于进入青春发育期体格迅速增长的青少年及成人PJS患者，CTE、MRE、胃镜、结肠镜、CE（有梗阻、套叠倾向者不推荐）等方法每年1次进行消化道息肉动态监测。
欧洲消化内镜学会（ESGE）在息肉综合征的内镜管理指南中提出：无症状的PJS患儿8岁时开始进行胃肠镜评估，根据胃、结肠息肉的大小和数量，每1~3年复查胃肠镜。
4、有P-J综合症危险倾向者
同时建议无症状的PJS患儿8岁开始进行小肠息肉监测，根据小肠息肉的大小和数量，每1~3年复查。
遵义市中医院脾胃病科特别提醒
1、有P-J综合症家族史者、有黑斑表现者、有反复便血者，建议8岁起检查，早发现、早治疗。
2、可以偿试中医中药，有可能有一点机会，控制该疾病，我们正在尝试这方面的研究工作。
3、建立良好的战胜病魔的信心，和医师积极配合，战胜病魔，挑战自我。
4、不要因为疾病而丧失工作的信心，有疾病同样可以好好工作，好好生活。
参考文献：
【1】 202207共识|中国小肠镜诊治Peutz‑Jeghers综合征的专家共识意见（2022年）
【2】 李白容,孙涛,蒋宇亮,等. Peutz-Jeghers综合征发病机制及临床诊治研究进展[J]. 世界华人消化,2019,27(9):576-582. DOI:10.11569/wcjd.v27.i9.576.
