01
核心症状
社会交往与交流障碍、狭隘兴趣、刻板行为及感知觉异常是ASD 的核心症状，是ASD 确诊的必需条件。必须充分认识到，与普通发育儿童的个性和行为复杂多样一样，不同的患儿因为个性、年龄、病情程度、智力水平、是否有共患病的不同，会表现迥异；同一个患儿随着年龄的增长，如未能尽早获得科学的干预，临床表现会出现所谓的瀑布效应（cascade effect）——多数患儿的症状会逐渐明显或典型。
自闭症患儿的核心症状出现时间不一，早在半岁左右，多数在2 岁前后，家长开始注意到患儿与同龄儿童发育存在不同，主要体现在社会交往方面。对此，不少家长和初级保健医师会认为，患儿的情况“大一点就会好”，从而错过早期诊断和干预的机会。因此，临床医师应当熟悉和掌握正常儿童的生长发育特征，尤其是儿童社会交往和交流能力的发生、发展规律非常重要。
02
社会交往交流障碍
社会交往障碍是ASD 的核心症状，这种社交障碍也存在程度差异，从严重的几乎完全无交往状态到愿意交往但互动技巧欠缺，呈谱系（spectrum)分布，这也是谱系障碍概念的体现。由于存在社会交往障碍，使人感觉患儿在交流方面与他人不同步、不协调。
最早期，是多数父母注意到患儿似乎叫不应、眼不看。患儿通常喜欢独自玩耍，对父母的多数指令常常充耳不闻，但是父母亲通常清楚地知道孩子的听力是正常的，因为孩子会执行其感兴趣的指令如：上街、丢垃圾、吃饼干等；
患儿和父母在一起时通常缺乏目光接触，或对视短暂、游离；有需要时通常拉着父母亲的手到某一地方，但是并不能用手指指物，也不能依指令用手指指认亲人；
患儿或者完全没有与人交往的兴趣，或者缺乏与人交流的技巧，不愿、不懂或不擅长与父母/小朋友之间进行合作性、分享性、对话性、模仿性、轮流性、竞争性、对抗性游戏；
多数患儿不怕陌生人，与父母亲之间似乎缺乏安全依恋关系或是表现为反应延迟；多数时间，患儿对亲人的离去和归来缺乏应有的或恰当的情感表现，似乎不能用余光注意父母是否在场；
躯体语言的运用能力落后，较少用点头/摇头表示同意/拒绝；
很少主动寻求父母的关爱或安慰，甚少用眼神参照、示意；
无论是否具备语言能力，都甚少有向父母告知或分享的行为，也不会向父母显示、显耀自己，不会撒谎、很少告状；
不能与他人共同注意周围发生的事情，例如显著的声响、东西的跌落、人物的出现等；
03
语言交流障碍
ASD 患儿在语言交流方面存在障碍，这是多数ASD 患儿家长带来医院就诊的首要原因。不同患儿因病情轻重，存在不同程度的语言障碍，也体现了谱系特征。
多数患儿语言发育落后，通常在2 岁甚至3 岁时仍然不会说话；
部分患儿在正常语言发育后出现语言倒退或停滞；
部分患儿具备语言能力，但是语言缺乏交流互动性质，表现为无意义的发音、难以听懂的语言、重复刻板语言或是自言自语，语言内容单调，有些语言内容奇怪、难以理解，模仿言语和“鹦鹉语言”很常见，不能正确运用“你”“我”“他”等人称代词；
拥有语言的患儿多使用“指令”语句，例如“上街”“要吃麦当劳”，很少会使用疑问句或征询意见的语句；
少数患儿语言过多，显得滔滔不绝，重复提问、明知故问、自问自答、自说自话，即使与人对话，语言也多数为单向交流，不能顾及对方的言语和情绪，难以轮流说话，言语内容与场景往往不相符，而与患儿自身兴趣有关，自我中心特征明显。
04
狭隘的兴趣和重复刻板行为
主要体现在身体刻板运动；对物件、玩具的不同寻常的喜好和方式；特定的仪式性行为；坚持同一性。通常来说，病情严重的患儿，频繁的身体刻板运动常见，而病情轻微者，可能更多体现在思维方面的强迫性方面。
ASD 患儿对多数儿童喜爱的活动、游戏和玩具可能不感兴趣，但却会对某些特别的物件或活动表现出超乎寻常的兴趣，并因此表现出各种重复刻板行为或刻板动作，例如反复转圈、摇晃、敲打、看手、双手舞动、嗅味；开关门、拨弄开关按钮、敲打键盘、翻书、来回奔走、排列玩具和积木、转动玩具车轮。
05
感知觉异常
与狭隘兴趣和重复刻板行为密切相关的，是多数ASD 患儿存在感知觉异常，一些感官显得过度敏感，另外一些感觉又显得过于迟钝。
有些患儿对某些声音特别恐惧或喜好；
有些表现为对某些视觉图像的喜好或恐惧，或是喜欢用特殊方式注视某些物品（例如格子门窗、电梯门的开关等）；
一些患儿喜欢歪头斜眼视物（并非斜视）；
很多患儿不喜欢被人拥抱；
喜欢嗅、啃、咬物品；
挑食现象常见；
部分患儿痛觉迟钝；
本体感觉方面也显得特别，例如喜欢长时间坐车或摇晃，特别喜欢或惧怕乘坐电梯等。
上海市科委科普项目资助
项目编号：18dz2307100
文/上海市儿童医院
编辑 / 寸寸
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