一、生物变异的类型
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不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
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可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）
基因突变
基因重组
染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）
二、染色体数目的变异
1、类型
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个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
-
以染色体组的形式成倍增加或减少：
实例：三倍体无子西瓜
2、染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
（2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同；
②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
①染色体组数=细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：32 5 1 4
②染色体组数=基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa______ （2）AaBb_______
（3）AAa_______（4）AaaBbb_______
（5）AAAaBBbb_______（6）ABCD______
答案：22 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体
由配子发育成的个体叫单倍体。
有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用
1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）
原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。
2、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养
原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做？
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优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。
附：育种方法小结
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诱变育种 |
杂交育种 |
多倍体育种 |
单倍体育种 | |
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方法 |
用射线、激光、化学药品等处理生物 |
杂交 |
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 |
花药(粉)离体培养 |
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原理 |
基因突变 |
基因重组 |
染色体变异 |
染色体变异 |
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优缺点 |
加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。 |
方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。 |
器官较大，营养物质含量高，但结实率低，成熟迟。 |
后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 |
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
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遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
-
先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
三、人类遗传病类型
（一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
4、类型：
（一）显性遗传病
伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）
2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）
四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，
产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展
五、实验：调查人群中的遗传病
注意事项：
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调查遗传方式——在家系中进行
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调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
注：调查群体越大，数据越准确
六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22 XY共24条染色体
第六章 从杂交育种到基因工程第一节 杂交育种与诱变育种
一、各种育种方法的比较：
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杂交育种 |
诱变育种 |
多倍体育种 |
单倍体育种 | |
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处理 |
杂交→自交→选优→自交 |
用射线、激光、 化学药物处理 |
用秋水仙素处理 萌发后的种子或幼苗 |
花药离体培养 |
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原理 |
基因重组， 组合优良性状 |
人工诱发基因 突变 |
破坏纺锤体的形成， 使染色体数目加倍 |
诱导花粉直接发育， 再用秋水仙素 |
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优 缺 点 |
方法简单， 可预见强， 但周期长 |
加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理 |
器官大，营养物质 含量高，但发育延迟，结实率低 |
缩短育种年限， 但方法复杂， 成活率较低 |
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例子 |
水稻的育种 |
高产量青霉素菌株 |
无子西瓜 |
抗病植株的育成 |
一、基因工程
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概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，把一种生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。
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原理：基因重组
3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。
二、基因工程的工具
1、基因的“剪刀”—限制性核酸内切酶（简称限制酶）
（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。
（2）作用部位：磷酸二酯键
（
4）例子：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。
（黏性末端） （黏性末端）
（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。
（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。
注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的碱基能互补配对。
2、基因的“针线”——DNA连接酶
①作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。
②连接部位：磷酸二酯键
③基因的运载体
（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。
（2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。
三、基因工程的操作步骤
1、提取目的基因
2、目的基因与运载体结合
3、将目的基因导入受体细胞
4、目的基因的检测和鉴定
四、基因工程的应用
1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、转基因奶牛、超级绵羊等等
2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗
3、基因工程与环境保护：超级细菌
五、转基因生物和转基因食品的安全性
两种观点是：1、转基因生物和转基因食品不安全，要严格控制
2、转基因生物和转基因食品是安全的，应该大范围推广。
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