作者：郭锐芳 韩素丽 王东红
审校：刘广明
单位：山西省长治医学院附属和平医院检验科
一张异常的血片让血液组的老师们大开眼界，我们看到了只在资料和图片上见过的细胞，这次总算是看到了实片，但同时大家也为看到了这样细胞而为患者担忧起来。
简要病史
患者，女 61岁，2021年2月18日，患者一个月前无明显诱因出现下肢乏力，头晕，自认为“感冒”未给予对症治疗，上述症状渐进性加重后，以腹胀纳差就诊于我院消化内科门诊，做血常规检查时，出现白细胞增高，红细胞，血红蛋白，血小板减少，镜下可见原始细胞（进行了细胞形态描述），随后转入我院血液科作进一步确诊及治疗。
实验室检查
查血常规：WBC：111.8×10^9/L↑ ，RBC：2.78×10^12/L，HB：77.9g/L↓，PLT：45.8×10^9/L↓，LYM：108.33×10^9/L↑ ，LYM%：96.9% ↑，NEU：0.85×10^9/L ↓，NEU%：0.8%↓。
仪器出现旗标提示：Variant LY LY Blast，结合散点图，检测结果和仪器报警提示，难道增多的是淋巴细胞？
细胞形态学检查
可见异常原始细胞形态
异常原始细胞大量增殖，细胞核出现了典型的凹陷，呈杯口样改变，该区域颜色较核染色浅，因此我们很快就想到了这是在资料上见过的杯状核细胞，又称为鱼嘴样细胞( fish mouth)，是指原始细胞有杯口样的核，(即有明显的核内陷），原始细胞形态异质性，该类异常细胞占原始细胞的百分比≥10%，就可定为杯状核细胞阳性。
其他辅助检查
1、骨髓检查：增生极度活跃，原始粒细胞比例占97.5%，该细胞胞体较小，核呈圆形，可见凹陷，可见核仁，POX：99%阳性。
结论：骨髓呈急性髓细胞白血病AML-M1表现。
2、免疫分型：淋巴细胞 4.2%，粒细胞 0.4%，异常细胞 94.7%，有核红细胞 0.7% ，CD34 细胞占有核细胞比例 0.1%。
结论：骨髓呈急性髓细胞白血病AML-M1或M2可能。
3、基因突变检测：NPM1基因存在A型突变，频率约为50%，FLT3/ITD基因突变，频率为50%
病例讨论
本病例中，患者无既往病史，在检测血常规时，已触犯我科室制定的白细胞＞30×10^9/L，血小板PLT＜70×10^9/L，LYM＞5×10^9/L的复检规则，对该标本进行显微镜复检，镜下可见大量异常原始细胞，首先考虑为血液系统疾病，便与消化科医生取得联系，将所看到的细胞与医生进行描述，遂将患者转入血液科进一步检查确诊。
本案例中，镜下可以见到大量的异常原始细胞，其形态为杯口样细胞，查阅资料，目前认为杯口样核原始细胞的出现对急性髓系和淋巴细胞白血病有鉴别和提示意义，而在粒细胞与单核细胞的区分上并不可靠。这种状态的AML常伴有NPM1基因的突变，大约40%同时还伴有FLT3-ITD基因的突变。就NPM1与FLT3-ITD突变而言，根据2014版NCCN指南，AML遗传学改变与临床预后危险程度分级为：单纯NPM1 FLT3-ITD-的AML为低危，预后较好，NPM1 FLT3-ITD 为中危，预后次之，NPM1- FLT3-ITD 的AML为高危，预后最差。
对于这个病例的最终结论，让我们也真正的受益，只在资料中见过的“杯口细胞”，让我们看到了实片，查阅资料结合病例，在患者后期检测的报告单中均得到证实，因此，该细胞形态学上的鉴定对于患者的早期诊断分型及预后评估都将有重大意义，对于细胞形态研究工作我们仍将任重而道远。
此文章整理得益于西安秦皇医院检验科主任、中华医学会检验医学分会血液体液学组委员 樊爱琳主任的指导，特此感谢！
来源：检验医学网
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