讲者：北医三院高雪峰教授
整理者：深圳武警边防总队医院生殖科欧阳杰林
作者简介: 女，主任医师，南华大学临床医学系毕业,曾在湘潭市妇幼保健院妇产科工作多年，于中南大学湘雅二医院、北京复兴医院宫腔镜中心、美国加州太平洋医疗中心及北京大学第三医院生殖中心和风湿免疫科进修学习，有着丰富的临床经验和精湛的技术，熟悉妇产科常见急危重症患者的处理，擅长不孕领域宫腹腔镜及复发流产的处置。学术方面，在国家级杂志发表论文多篇，主持的科研项目在院内科研评比中多次获一等奖。
人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的，ISCN标准委员会推荐这套命名系统可用于其他物种。在核型图的组成中，常染色体依照长度递减的顺序用数字1到22编号（唯一的例外是21号染色体比22号短）。
1、非显带技术
描述非显带染色体的参数：
①每条染色体的长度：可用每条染色体占正常单倍体组总长度的百分比来表示，正常单倍体组总长度即22条常染色体加上X染色体的长度之和。
②染色体臂的比率：可用较长的臂相对于较短的臂的长度比率来表示。
③着丝粒数：即用较短的臂的长度对整条染色体的长度的比例来表示。
用非显带技术染色时，依照染色体大小的递减的顺序和着丝粒的位置，可将其分为七个容易区别的染色体组（A--G）。
A组（1-3）：大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置彼此易于区别。
B组（4-5）：大的亚中着丝粒染色体。
C组（6-12，X）：中等大小的亚中着丝粒染色体，X染色体代表了这组染色体中较长的染色体。
D组（13-15）：中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。
E组（16-18）：短的着丝粒和亚中着丝粒染色体。
F组（19-20）：短的中着丝粒染色体。
G组（21-22，Y）：短的带随体的近端着丝粒染色体，Y染色体无随体。
在单个细胞中，并不是所有D组和G组染色体的短臂上都显示出随体，随体的数目和大小是可变的。
2、显带技术
带型的定义：运用一种或多种显带技术，使得染色体某个区域和附近的片段比较起来，显得深染或浅染，这个明显和周边区别的区域就命名为带。
显带技术分两组：
①产生沿整条染色体分布的带的方法显示整条染色体带的分布方法，如G、Q、R显带方法，包括那些显示DNA复制模式的技术。
②显示特殊染色体结构并且因此只限于特定带的显示。包括了显示结构性异染色质（C显带方法），端粒带型（T显带方法）和核仁组织者区（NORs）。
3、X、Y染色质
在间期核中极易识别失活的X染色体及Y染色体长臂的异染色质区，对于这两种结构，可分别用X染色质（巴氏小体、性染色质、X小体）和Y染色质（Y小体）来表示。
二、染色体区带命名1、染色体界标，区和带的定义与鉴别
带：是染色体的一个区域，该区域根据其染色的深浅，可以清晰地与邻近的区域区别。
界标：包括染色体臂的末端，着丝粒和某些特殊的带，这些带和区从着丝粒向外用数字标记。
区：一条染色体相邻的两个界标间的区域。
2、区、带、亚带的命名
一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续的标记区和带。p表示染色体短臂，q表示染色体长臂，着丝粒区定义为10，向短臂的部分称为p10,面向长臂的部分称为q10,每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1，稍远的区定义为2，以此类推。作为界标的带一般认为属于该界标远端的区，并且该带常常被标定位该区的一号带。
在定义一个特定的带时，需要四个条件：染色体号，臂的符号，区号，该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出，中间不要有空格和间断。
理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但通常一条带只分割为三天亚带。
3、显带的分子基础
染色体显带反映了调节DNA复制、修复、转录和遗传重组的基因功能结构，每带含5-10Mb的DNA，包括数百个基因。显带的分子基础涉及核苷酸碱基组成、相关蛋白和基因组功能结构。
一般而言，吉姆萨阳性显带（G深带，R浅带）富含AT，复制较迟，基因较少；吉姆萨阴性显带（G浅带，R深带富含GC，复制较早，基因较多。
三、核型的命名1、总则
在核型的描述过程中，首先要记录的项目是包括性染色体在内的全部染色体数目，接着是一个逗号（,），随后是性染色体的组成。常染色体发生异常时才被具体列出。
在表示单个的染色体异常时，在表示重排类型的符号之后，异常的染色体编号写入括号（）中特别列出，如inv(2),del(4), r(18)。如果发生两条或更多的染色体变化，则在其描述之间用分号（;）予以间隔。如果发生重排的染色体是性染色体，则把它置于首位，在其他情况下，最小数目那条染色体首先列出，如t(x;3),t(2;5)。
对这一法则的唯一例外是涉及到某些三处断裂的重排，这种异常中，某条染色体的一部分插入另一条染色体的断裂点。
这种重排中，受体染色体最先列出，既不管它是不是性染色性，也不管其他染色体编号比供体染色体大还是小，如ins(5;2)。对于包括三条不同染色体的平衡易位而言，由于每条染色体包括一处断裂，在描述这种平衡易位时，仍遵循前述原则，即性染色体或编号最小的染色体写在最前，随后列出接受前一染色体片段的那条染色体，最后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染色体。
有四处断裂或更复杂的平衡易位也遵循这条原则，为了把同源染色体区分开来，其中的一个染色体的编号用下划线标出（单下划线）符号“ ”或“－”写在正常染色体或者异常染色体名称之前用于表示增加或缺失该染色体。
在描述异染色质片段、随体、随体柄长度增加或减少时，可在表示这些染色体异常的符号后面加上“ ” 或“－”和其它结构重排产生的臂长度变化区别。当正常染色体被结构重排的染色体代替时，不能把正常染色体记录为丢失。
在描述由于整臂易位而导致的包括有双着丝粒或者衍生染色体的核型中，因为那些异常的染色体包括了形成双着丝粒或衍生染色体的正常染色体，所以这些正常染色体不记录为丢失。
乘号（×）仅用于重排染色体的多拷贝，而不用于描述正常染色体的多拷贝。在描述染色体或带时，如有疑问可用“？”或“~”来表示。“or”用于描述异常可能是两种中的一种。
不同克隆的核型描述用（/）号分开，核型描述名后面的[ ]用于描述每种克隆中的绝对细胞数。为了区分同源嵌合体mosaic（来源同一合子的细胞系）和异源嵌合体chimera（来自不同合子的细胞系），可在核型的描述前分别标上三联字mos 或chi，在很多情况下，三联字mos 和chi 只用于任一报告的最初描述中，之后便可用简单的核型描述。在mos 或chi 后面要留一个空格。
所有的缩写都写在数字之前并且之间有空格。一个正常的二倍体克隆被常常标在最后，如果有几个不正常的克隆，把它们从大到小依次排列，同样的，异源嵌合体中最大的克隆也列在最前面。
当在两细胞系中发现等数量的细胞，其中一个是数量异常，另一个是结构异常，数量异常的放前面，当两个克隆都是数量异常，它们依据常染色体的序号排列，性染色体异常的常常排第一，在骨髓移植的继发嵌合中，首先列出受体细胞克隆，随后是供体细胞系。
供体和受体细胞系用（//）分开：所有的染色体变化必须在相应的倍体水平上进行描述。对于内复制的中期细胞，在核型前面加上缩写词end 表示，例如end 46,XX。
当我们得知某一异常中包含的某一特殊染色体是从母亲或父亲遗传而来的， 可在异常的描述之后分别写上 mat（母亲）或者pat（父亲）来确定其来源。
在描述组成性或获得性染色体异常时，遵循同一原则。为了清晰的描述核型，复杂重排染色体首次出现时应在报告中予以详细描述。完整详细描述之后定义一种简写方式，随后即可使用简写来代替复杂的核型描述。
2、断裂点的特征
任一断裂的位置用发生断裂的染色体带来表示。因为现有条件下不可能把染色体带的界面描述得很准确，所以我们客观上把发生于该界面的断裂定义在编号较高的那条带上，即远离着丝粒的带上。
3、衍生染色体
是符合下述标准的结构重排的染色体：
（1）一条染色体中有一个以上的重排，如：同一染色体的倒位和缺失，或者单一染色体中的两臂都有缺失。
（2）包括两条或两条以上染色体的重排，如易位的非平衡产物。如果某一畸变染色体不能确定其来源，则该染色体被视为标记染色体。用 der 来描述衍生染色体。
该术语用于描述那些有着完整着丝粒或新着丝粒的染色体。描述时先在括号中列出衍生染色体的编号，随后按照断裂位点在衍生染色体上的位置，从短臂末端到长臂末端依次列出所有畸变，中间不能以逗号隔开。
4、重组染色体
是指具有某种染色体结构异常的杂合子在减数分裂时，移位的片段与其处于正常位置的同源片段之间发生染色体交换而产生的具有新的片段组成的染色体。
重组染色体作为移位片段之间发生交换的可以预测的后果，是在结构畸变杂合子的配子形成过程中新发生的，一般用简写rec 描述重组染色体。
四、染色体或带不确定时的命名1、不确定的染色体或染色体结构
问号（?）一般表示一条染色体或其结构存在疑问，使用时置于不能确定的染色体或区带之前，或者替代一条染色体，一个区或者一条带。
2、染色体数目和断裂点不确定的描述
约等号（~）一般用于描述区带间隔和位置存疑的断裂位点。在描述断裂位点的位置时，约等号用于表示断裂可能发生的区带范围。
3、可能是两者之一的描述
符号or 一般用来表示可能是两种畸变中的一种，请注意在该符号之前或之后应有空格。
4、不完整核型的描述
通常我们用符号inc 表示不完整核型，该核型通常是由染色体质量较差产生的，该符号表示除了列出的畸变外，还有其他的不确定的染色体数目或结构畸变，一般在描述完标记染色体后，将符号inc 置于核型最末列出。
五、核型中染色体畸变的排列顺序首先列出异常性染色体(X 染色体排在Y 染色体之前)，然后按照常染色体编号顺序而不是按畸变类型列出。对于同一染色体，数目异常先于结构畸变列出，同源染色体如涉及多种结构异常，则按照表示这些异常的简写术语的字母顺序列出。
六、染色体的正常变异1、异染色质区、随体、随体柄长度的变异
变异是指正常人群中染色体片段的大小或染色体带纹的差异。通过在相应染色体或其臂描述的符号h，stk，s 之后加上“ ”或“－”号，可以区分异染色质片段（h），随体柄（stk）或随体（s）长度的正常变异和由于其它结构变异导致的染色体臂的长度的变化。重复的染色体结构可通过重复写相应结构的符号来描述。
2、脆性位点
脆性位点和染色体上特定的带相关，可以以正常变异的形式存在而不出现表型的变异。脆性部位以共显性孟德尔方式遗传并且可产生如缺失、多辐射型和无着丝粒片段等染色体畸变。尽管在含有不同成份的培养基中培养细胞可产生不同类型的脆性位点，这些位点都可以用同一命名法来描述。
七、染色体数目异常1、总则
“ ”或“-”号置于某染色体前，用于表示某条特定染色体的增加或缺失。在表示性染色体数目异常的时候不使用上述规则，则是按照常规将性染色体的组成在染色体数目的后面列出，所有的数目异常在相关的倍体水平上予以描述。
2、性染色体异常
3、常染色体异常
4、单亲二体（一对染色体均来自父或母）
单亲二体，简写为upd,是同源染色体来自同一亲体的情况，有时这种情况在特定的环境下能在细胞遗传学水平上予以鉴定。
八、染色体结构重排1、总则
染色体结构畸变必须依照适当的倍体水平予以描述，即：染色体数目接近单倍体水平（23 条）的核型应在单倍体水平予以描述；染色体数目接近二倍体水平（46 条）的核型应在二倍体水平予以描述；染色体数目接近三倍体水平（69 条）的核型应在三倍体水平予以描述；染色体数目接近四倍体水平（92 条）的核型应在四倍体水平予以描述，等等。
2、结构重排的特例
（1）未知来源的附加片段：符号add 可用于表示附加于染色体区带的未知来源的染色体片段，这种畸变也经常使用符号t 和？来表示，如t(1;?)(p36;?)，但是已知只有极少数重排的染色体是由于易位产生的。相比之下，符号add 并不表示任何畸变产生的详细机制，因此推荐使用该符号。
附着于末端带的附加物质常会导致染色体臂长度的增加。取代染色体某一区的片段，根据其片段长度的大小，会导致染色体臂的长度的增加或减少。如“1p ”或“1p-”的写法可在文字描述上述畸变染色体时使用，但不可用于核型的描述中。
（2）缺失 可使用符号 del 来表示末端和间隙的缺失：在简式体系中不使用箭头来表示缺失片段的长度，而是通过对断裂点的描述来表示。
（3）衍生染色体（der）：是一种由包括两条或两条以上染色体的重排或者是由于一条染色体内的多种畸变而产生的结构重排的染色体，该术语常用于表示具有完整着丝粒的染色体。
重组染色体(rec）是指减数分裂中由于交叉互换而产生的具有新片段的结构重排染色体，该术语不能用于描述获得性的染色体异常。若父母的核型未知或双方的倒位未被鉴定，那么该异常染色体应描述为衍生染色体。
（4）双着丝粒染色体：符号 dic 用于描述双着丝粒染色体，等臂双着丝粒染色体可描述为idic，双着丝粒染色体代替一条或是两条正常染色体的描述和所用的符号都很清楚了，没有必要标明丢失的染色体。双着丝粒染色体一般记为一条染色体。也可以用der 代替dic,但不能联合使用der 和dic。
（5）重复：在符号 dup 前写上的字母dir 或inv 来表示这种重复是正向的或反向的，因为从相对于着丝粒的带的位置的描述，很容易知道重复的方向，所以没有必要标明。注意：在简式体系中不使用箭头来标明起源。
（6）符号 fis 一般表示着丝粒区裂开：着丝粒的断裂产生了两条衍生染色体，该衍生染色体分别由断裂的长臂和短臂组成。按照衍生染色体的形态，可确定断裂点位于p10 和q10。
（7）脆性位点： 脆性位点，简写为 fra，可能为正常的多态性位点，或与特殊疾病以及表型的异常有关。在上述三种情况，可使用同一种命名。
（8）均质染色区：一般用符号 hsr 描述一条染色体的臂、区、带的均质染色区的存在与否，但不表示其大小。
（9）插入：可在符号 ins 前写上字母dir 或者inv 来表示插入片段在新位置上是保持原始方向还是发生了倒位。但是，很少这样表明，因为根据插入片段相对着丝粒的位置很容易知道插入片段的方向。
（10）倒位：使用符号 inv 表示倒位，从带的描述中可清楚知道是臂内倒位或臂间倒位。
（11）等臂染色体：使用符号 i(而不是iso)来表示等臂染色体。idic 表示等臂双着丝粒染色体。依据等臂染色体形态，其断裂点定位于着丝粒 p10 和q10。
（12）标记染色体：标记染色体（mar）是不能被常规显带方法分辨或明确识别的发生结构畸变的染色体。文献中有很多术语用于描述标记染色体，包括“多余标记染色体（SMC）”、“额外结构异常染色体（ESAC）”、“多余环状染色体（SRC）”和“附加染色体（AC）”等，有关这些异常的综述请参考 Liehr 等的文章（2004）。
如果该染色体的某一个部分的来源可予确定，则该染色体可被视为衍生染色体(der)，同时可使用衍生染色体的命名予以充分描述。mar 的描述前必须写上“ ”号，不要试图去描写核型中标记染色体的形状或大小，因此，如 min mar，A-size mar，acro mar 等等的使用不予鼓励,建议用文字说明这些相关信息。
（13）新着丝粒：新着丝粒是有功能的着丝粒，它能在一个不知道有着丝粒的区域显现或被激活。有新着丝粒的染色体可简写为 neo,它是一个假定有一个新着丝粒显现（或被激活）的衍生染色体，新着丝粒位于形成的衍生染色体上。
（14）四倍体复制：一般使用符号 qdp 来表示四倍复制。在简式体系中不能把该片段的起源表述清楚。
（15）环状染色体：环状染色体可用符号 r 予以表示，它可由一条或多条染色体组成。
（16）端粒连接：用符号 tas 来表示端粒连接。在两条染色体的端粒连接中，性染色体或者编码最小的常染色体最先列出。
当包括两条以上的染色体时，则首先列出具有最低编码的“末端”染色体或者是性染色体中的一条，其它的染色体按照他们和首先列出的染色体的关系依次列出。再在第二个括号中写出与端粒连接相关的末端染色体，从所列出的带的顺序很容易知道染色体的起源。含有端粒连接的染色体应以单个的染色体形式予以计数。
（17）易位：相互易位涉及两条染色体的易位，将性染色体或具有最低编码的常染色体首先列出，三条染色体的易位也同样遵循这个原则。
但是在这些重排中，接着列出的染色体是从首先列出的染色体中接受片段的染色体，最末列出的染色体是向第一个列出染色体提供片段的染色体，只要有可能，在四处断裂和更复杂的平衡易位中也可使用该原则。为了把同源的染色体区别开来，在其中的一条染色体下划单横线。
整臂易位按照畸变染色体的形态，可将断裂点定位于p10 和q10，便能充分描述整臂易位，在平衡性的整臂易位，若断裂点位于编号最小的常染色体，或者是性染色体，则可将其定位于p10。
罗宾逊易位由13—15 和21—22 号染色体（近端着丝粒染色体）的长臂通过着丝粒融合产生的特殊类型的易位，断裂位点大多发生在短臂，导致双着丝粒染色体。断裂也可发生在参与染色体的短臂和长臂，导致单着丝粒重排。该易位通常带有短臂的丢失，可使用符号rob 或der 对这种整臂易位进行描述。
跳跃性易位 使用易位的标准命名，可以充分的描述跳跃性易位。克隆按照非相关克隆的顺序予以排列，即按照克隆逐渐减少的频率予以排列。
（18）三着丝粒染色体：使用符号trc 予以描述，具有最低编码或者是性染色体组成的“末端”染色体首先列出，其它的染色体按照他们相对于先前列出的染色体的顺序予以排列。从第二个括号中列出的断裂的顺序能够推断出染色体的来源。三着丝粒染色体一般计数为一条染色体。
（19）三重复制：用符号trp 表示三重复制，在简式体系中无法表明片段的起源。但在繁式体系可以做到。
3、重排染色体的多个拷贝
乘号可用于描写结构重排染色体的两条或三条复制体。复制的数目（×2，×3 等）应该在异常后予以表明。不能使用乘号来表示正常染色体的多条复制。
九、染色体断裂1、染色单体畸变
（1）非显带标本
①一条染色单体（cht）异常包括一条染色体上某一给定位点的一条染色单体的异常。
②染色单体间隙（chtg）是一条染色单体的非染色区，该区有最少的染色单体非线性排列。
③染色单体断裂（chtb）是一条单个染色单体的非连续部分，在这个部分有单个的染色单体明显的非线性排列。
④染色单体互换（chte）是由两条或以上染色单体产生的损害以及染色单体物质重排的结果，互换可发生于不同染色体的染色单体（染色体间交换）或同一染色体的染色单体之间（染色体内交换），在染色体间交换时，只要如下表示便足够了，当该模式有三条臂时为三射体（tr），当该模式有四条臂时为四射体（qr），当有四条以上的臂为复杂射体（cx），着丝粒的数目可在括号中写出（如1cen, 2cen 等）。
如果有必要的话，可以更详细的对互换予以分类，不等交换必然会导致无着丝粒片段的产生，而对称性互换则不然。在完全性互换，所有的断裂都可以重接，而不完全性互换则不会。
在不等交换中，当距离着丝粒最远的断端没有重接时，那么这种不完整是远距的，当距离着丝粒最近的断端未予重接时，则这种不完整是近距的。
插入臂间的畸变包括重复、缺失、臂内倒位以及可显示姐妹染色单体重接的等臂染色体单体断裂。应该注意到，上述这些术语仅仅是描述性的，并不表示异常的起源。
⑤姐妹染色单体互换（Sister chromatid exchange），是由同一染色体上的两条染色单体的同源片段互换产生的，必须用特殊的染色方法才能识别。简写sce 用来描述此事件。
（2）显带标本
只有通过显带后，才能更精确的定义或识别某些染色单体异常。如：某一染色单体缺失（cht del）是一条染色体中的两条染色单体中的一条的显带序列的缺失，某一染色单体的倒位（cht inv）是一条染色体的一条或两条染色单体的显带序列的倒置，两种都属于染色单体互换（chte）。
2、染色体畸变
（1）非显带标本
①染色体（chr）畸变包括一条染色体上的两条染色单体在同一位点的畸变。
②染色体间隙（chrg）是一条染色体上的两条染色单体在同一部位的非染色区， 该区的染色单体表现为线性排列，染色体间隙是等位点间隙和等位染色单体间隙的同义词。
③染色体断裂（chrb）是一条染色体的两条染色单体在同一区的非连续部位，导致了无着丝粒片段和异常的单着丝粒染色体的产生，这种片段是一种特殊类型的无着丝粒片段（ace），当该异常的形态显示该片段是单个异常的结果，则染色体断裂是等位点断裂和等臂染色单体断裂的同义词。
④染色体互换(chre)是由于两条或以上的染色体断裂以及某一染色体的两条染色单体的重排（可在同一或另一条染色体上）。互换可以是对称性的（例如：相互易位），也可以是非对称性的（例如：双着丝粒结构）。
⑤微体（min）是一个无着丝粒的片段，其宽度小于单个染色单体，微体可成双或成单存在。在某种特殊情况下，双微体以克隆形式存在，在肿瘤细胞中可简写为dmin。
⑥“粉碎”（pvz）是指在同一细胞中，同时包含有染色体和（或者）染色单体裂隙和断裂，在一般情况下，这种裂隙和断裂与互换无关，并且他们的数目无法计算。有时，一个细胞中的一条或几条染色体被粉碎，而剩下的染色体形态正常，如pvz(1)表示1 号染色体的粉碎。
⑦染色体成熟前凝聚（pcc）：当一间期细胞核还未完全成熟时就进入有丝分裂便会产生染色体未成熟前凝聚这一现象。未成熟前染色体凝聚包括G1 或者G2期核，S 期核经历PCC，经常看起来象被“粉碎”。
⑧成熟前着丝粒分裂（pcd）可用于描述中期的着丝粒的成熟前分裂，在一部分细胞中，pcd 可影响一条或多条染色体。
⑨标记染色体（mar）是一种结构重排染色体，该染色体中没有一个部分可以确认。
（2）显带标本
当显带染色体足以识别染色体的区带或畸变时，可使用本书中推荐的命名体制，否则可用文字予以描述。
3、畸变的计数
在计数畸变时，主要的类型chtg,chtb,chte,chrg,ace,min.r,
dic,tr,der,和mar， 在报告中应尽可能对这些条目予以记录。人们意识到，经常对这些畸变分类，可为统计学分析或其它目的提供充分的数据，此外，还必须标明上面所列的畸变的分类方式如：
染色体畸变chtg, chtb, chte片段（=缺失）chrb, ace, min
非对称性畸变ace, dic, r数据不能以“可能每个细胞有多少断裂”的形式列出，而应该以“每个细胞可计数的畸变数”的形式列出。
十、肿瘤1、克隆和克隆的演化
（1）克隆的定义：
一个克隆是由单个的祖细胞衍生而来的细胞群。当一些细胞具有同样的或者是密切相关的染色体异常时，那么通常可说他们源于同一克隆。
所以，一个克隆不一定要是完全同系的，因为在肿瘤的形成过程中往往有可能形成亚克隆。这就意味着至少有两个细胞畸变相同，如果畸变是一条丢失的染色体，相同的改变至少在三个细胞中出现才可称为克隆。作者在应用时必须对该术语予以严格定义，因为该术语被接受的条件取决于所检查的细胞的数目，所涉及畸变的性质，培养方式及体外培养时间。
在某些特殊情况下，当我们分析完原位标本时，必须在至少两个中期细胞中找到相同的结构重排或染色体数目增加，而这两个细胞应该来自不同的原代培养皿，或同一培养皿中分离较好的细胞群或不同的细胞克隆。三个以上的细胞中才能识别染色体丢失。
然而, 在命名法中具有相同的损失的一个或多个染色体和相同的结构畸变(s) 的两个细胞可能被认为是克隆。不同克隆的核型描述必需以斜线（/）分开。
肿瘤细胞遗传学总的原则是只要在肿瘤中找到染色体异常的克隆就应予以报告，如果由于特殊原因，对非克隆性畸变也予以描述，那么这些畸变必须与克隆性畸变清晰的分开，而且这种畸变不能作为肿瘤核型的描述部分。
如果以前曾发现异常克隆，后来发现同样的克隆。即使是单个细胞，也要在核型中描述。同样的，如果某个细胞的核型异常被不同的检查方法确认（如FISH）因而看起来是克隆性的，则应将其写入核型中。在单一的一个细胞中发现的额外异常，用现在的另一种方法不能够证明时，它们不应被列入术语中而应该在注释中进行讨论。
（2）克隆的大小：
组成克隆的细胞数在核型之后置于方括号中。即使所有的细胞都正常，细胞数也要注明。在肿瘤细胞遗传学中，克隆按照复杂性增加的顺序排列，而不管克隆的大小。
（3）主系（ml）用以表示肿瘤细胞群中最常见的染色体组成：
它是仅仅用于描写最大克隆的数量术语，而不是表示在进化过程中最基础的类型。在某些情况下，当两个或更多克隆的大小是完全相同时，肿瘤便有一个以上的主系。
（4）干系，旁系和克隆演化：
与细胞遗传学相关的克隆按照复杂性递增的顺序予以表达，而不考虑克隆的大小，干系(sl)是肿瘤细胞群中最基本的克隆，应将其首先列出。其它衍生的亚克隆称为旁系(sdl)。可以用sl 和sdl 或idem 来描述干系或旁系。如果有一个以上的旁系，则可命名为sdl1, sdl2,等等。
在有亚克隆的肿瘤中可以使用idem，使用时排在干系后面，再在其后写上跟干系相比所增加的畸变。注意idem 总是代表最先列出的那个克隆，这就意味着所有亚克隆跟第一个克隆核型的不同之处都必须列出，也意味在旁系中增加或减少的染色体是在第一个克隆核型基础上的增减。
对于一个以上的旁系，可以使用sl 和sdl。注意，如果存在两个以上的干系，则也可能存在两个以上的sdl1 旁系，sdl2 旁系，等等，这将影响描述的正确性，因此建议在这种情况下使用idem。
（5）复合核型：
在许多情况下，特别是在实体肿瘤中，存在有大量的异质性核型，但是不同的细胞仍然具有某些相同的细胞遗传特性。只要有可能就应该尽最大的努力通过对亚克隆的描述来揭示克隆的演变过程。在这些情况下，必须建立一个核型组成（cp）。
核型组成不仅包括所有以克隆形式出现的畸变，而且还包括含有这些克隆性畸变的中期细胞的染色体范围。可观察到克隆性畸变的细胞总数应写在核型描述名的方括号中，前面加上简写cp。术语cp 不应用于随机丢失的情况。
（6）非相关克隆：
具有完全非相关核型畸变的克隆按照大小序列予以描述。最大的最先描述, 其次是第二大的,等等,正常的二倍体克隆总是最后予以表示。如果有两个同等大小的克隆,它们应该被这样列出：首先是性染色体的克隆异常，然后按照染色体从小到大的编号列出。一个正常的二倍体克隆通常被列在最后。
2、众数
mn 是一肿瘤细胞群中最普遍的染色体数目。肿瘤细胞群的众数数目可用染色体数目范围的形式表示。
单倍体（n）、二倍体(2n)、三倍体(3n)或者四倍体(4n)，或者接近但不等于单倍体的倍数，或者不能以精确的数目给出，则可用近单倍体(n±)，亚单倍体（n－），超单倍体（n＋）。近二倍体（2n±），亚二倍体（2n－），超二倍体（2n±），近三倍体（3n±），亚三倍体（3n－），超三倍体（3n＋），近四倍体（4n±），亚四倍体（4n－），超四倍体（4n＋）。
每个范围以n±n/2 定义。n/2 在实际上定义为11 条染色体。每种倍性水平的举例，以及组成每个倍体水平的染色体数目， 在上面列出。
假二倍体，假三倍体等用于描写具有整倍体数目染色体，但是由于获得性数目或结构畸变，该倍体是异常的。由整倍体衍生而来的染色体数目都是非整倍体。
在具有不均衡倍体水平（单倍体，三倍体，五倍体等等）的男性病人的肿瘤中，性染色体畸变的描述是一个特殊的问题，因为不能推断出性染色体组成。
例如，三倍体肿瘤的性染色体组成理论上可为XXY 或XYY。按照常规，在男性的单倍体肿瘤中，所有的畸变的性染色体必须以表达为与X 染色体相关的形式即三倍体水平为XXY，五倍体水平为XXXYY 等等。
3、组成性核型
用于描述获得性染色体畸变的细胞克隆的标准，也可用于描述组成性核型。正常的二倍体克隆总是列在最后予以描述。一般通过在畸变的描述之后加上一个字母C 用于表示组成的畸变。
在核型的描述中，组成的畸变按照染色体编码的顺序列出。只含有一种组成的畸变的克隆同正常二倍体克隆一样最后列出。
十一、减数分裂在晚前期至前中期之间，二价体可按大小予以分类，9 号二价体有时可通过其次缢痕与其它染色体区分开来。在这些时期，使用C 或Q 显带方法特别有用，常染色体二价体经常显示出与体细胞染色体一样的Q 带来，使用C 显带方法显示着丝粒位置，从而可通过传统体细胞染色体显带来识别二价体。
但是，使用C显带模式染色的二价体和有丝分裂的染色体略有差别。续贯使用Q 显带和C 显带方法，可以进一步区分二价体。首先使用这些特殊的技术对二价体进行确认后，使用地衣红染色，二价体的相对长度与相应的有丝分裂的长度相一致，单个二价体的交叉频率是确定的。通过Y 染色体长臂的强烈荧光，可在整个减数分裂期对Y 染色体加以识别。
Q 染色和C 染色方法都揭示了在第一次减数分裂的中期，Y 染色体短臂和X 染色体短臂是关联的。
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