为有效防控出生缺陷，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，不断提高出生人口素质，2022年孕妇无创产前基因免费筛查被列为省、市民生工程，宁晋县妇幼保健院独立承担孕妇无创产前基因免费筛查项目，为全县孕妇提供筛查服务。
什么是无创产前基因筛查？
无创产前基因筛查是指： 应用高通量基因测序技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿是否患有21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）3种常见染色体非整倍体异常风险。
免费无创产前基因筛查项目人群
辖区内适龄孕妇（含户籍人口和流动人口）每孕期可免费接受一次产前基因筛查，检测适宜孕周为12——22 6周的孕妇。
筛查要准备什么？
孕妇建档后持母子健康手册、身份证、户口簿或居住证原件及复印件到宁晋县妇幼保健院接受筛查。
无创产前基因筛查有哪些优势？
①早：孕12周即可检测，最佳时间为12——22 6周，早做早安心。
②准：21三体检出率＞95%，18三体检出率＞85%，13三体检出率＞70%。
③安：仅抽取5ml静脉血，无需空腹。
④全：一次性检测21、18、13三体染色体异常。
哪些孕妇不适合无创产前基因筛查？
有下列情形的孕妇检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
1、孕周<12周。
2、夫妇一方有明确染色体异常。
3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6、孕期合并恶性肿瘤。
7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
收到无创产前基因筛查报告后，应该怎么办？
低风险：胎儿患筛查目标疾病的风险很低，不排除其他异常的可能，请继续进行胎儿系统超声检查等后续产前检查。
高风险：须进行遗传咨询及介入性产前诊断，具体请咨询医生。
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