孕期的唐氏筛查是很重要的,通过超声波、抽血进行胎儿排畸患有唐氏综合症的胎儿,智力低下,生活不能自理,医院会建议人流,但是也有不愿意做人流想把孩子生下来的,听听产房小护士给我们讲讲吧,下面我们就来说一说关于唐氏儿产检可以检查出来吗?我们一起去了解并探讨一下这个问题吧!

唐氏儿产检可以检查出来吗(怎么筛查唐氏儿)

唐氏儿产检可以检查出来吗

孕期的唐氏筛查是很重要的,通过超声波、抽血进行胎儿排畸。患有唐氏综合症的胎儿,智力低下,生活不能自理,医院会建议人流,但是也有不愿意做人流想把孩子生下来的,听听产房小护士给我们讲讲吧。

小新是我见过的最漂亮的孕妇了,高高的个子,凹凸有致的身材,一双水汪汪的大眼睛,让我看了都想多看几眼。她是我同学小智的邻居,托了小智找到我,希望在我们医院生孩子。

小新很善解人意,平时检查都是自己挂号,一个人产检。有时,我没事和她聊天,闲谈中,知道她原来是舞蹈演员,老公在香港做生意,自己一个人在北京,当家庭主妇,没事打打牌,遛遛狗,很惬意的生活。

到小新怀孕3个月,要做唐氏筛查,也就是用“超声波”和“抽血”两种筛检方式,看看胎儿是否畸形弱智,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏综合症的机会越高。

另外,我们还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑风险评估软件算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

让人想不到的是,小新的结果很不好,各项指标都超过正常范围值。

我安慰她说:“别担心,唐氏筛查的结果有些是假阳性的,再做个羊水穿刺吧,这个结果准”。

羊水穿刺就是透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。其准确率高达99%以上。

半个月后,小新的羊水穿刺的结果出来了,通过染色体核型分析,已经出现了21-三体综合征图谱,可以被确诊胎儿为唐氏综合征。

检验室的老师叹口气:“跟你的朋友说,准备做人流吧”。

怕小新经受不住打击,我特意约她到医院附近的咖啡厅,当我把结果告诉她时,她沉默了。我安慰她说:“小新,没事的,不会影响下一胎,我给你安排时间,你看看那天来做人流手术吧”。

她没有做声,我再问时,她说:“等等吧,让我考虑考虑”。

过了一个星期,再在咖啡厅见面,小新说:“我考虑好了,我想要这个孩子,准备把孩子生下来。不是也有产检时发现有问题,生下来没事的例子吗?”

我有点急了:“你别傻了,这个结果已经是99%的概率了,还是做了吧,唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带很多并发症,终生无法治愈,会给你带来沉重的负担的,你跟你老公商量过吗?”

她点了一支烟,缓缓地说:“他不是我老公,他在香港有妻子”。

看到我吃惊的样子,她自嘲的笑了一下“他对我还不错,在北京帮我买了套房子,还有车。前几个月,跟我分手了,他没想到我怀了孕,我说肚子里有了你的孩子了,他说,孩子要是生出来,就给我200万抚养费”。

我有点瞠目结舌,说话也不利索了:“可是,可是,唐氏儿抚养起来很难的,就是天生弱智,你这200万不经花”。

她轻松摇摇头:“不是有儿童福利院吗,我送他到那里去,我也不会养孩子”。

没想到小新会这么说,我感到身上一阵发冷。

回到医院,跟我们科头儿说了这情况,科头儿皱着眉说:“咱们也无权强迫她流产,不过,她要真是为了200万把孩子生下来,再送到福利院,可太不靠谱了,你得劝劝她,何苦造这样的孽呢”。

那几天,我也是心烦意乱,等到下一次产检,我劝小新:“你知道,你要是在我们这里生下孩子,我们有档案的,到时候回访你,孩子没有了,医院会上报,会追究你的弃婴罪”。

我这段半真半假的话,还真把她吓住了:“那你说怎么办?”

“你还是把孩子做了吧,有房子有车,你也不缺钱呀”。

小新叹了口气,低声说:“小红姐,你不知道,我欠了很多赌债,如果不还清,房子就保不住了”。

看她可怜的样子,我也不好再逼她,只好说:“你再好好考虑一下吧”。

再一次的产检,她没有来,拨电话,没有人接,给同学小智联系,小智说,你别管她了,她主意大着呢,管不了。

过了半年多,小智到医院找我看病,顺便聊起了小新,小智说:“听说她还是执意要生,到另外一家医院待产,没想到是难产,孩子脐带绕颈,在肚子里就没有胎心了,最后,剖腹产出一个死胎,她也在家休养了一个多月”。

“那现在呢?”

“我也一直没见到她,听说把房子卖了,回老家了吧”。

么么说说:七类夫妻易生"唐氏综合征"缺陷婴儿

唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,它是现阶段我国最常见的染色体异常综合问题。“唐氏儿”的主要特征为低智商,并伴有特殊面容。截至目前,医学上对此疾病既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。

据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/800,神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。

专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

1. 受孕时,夫妻一方染色体异常;

提示:医生建议34岁以上的怀孕妇女做“羊膜穿刺”,以检查胎儿是否有染色体异常现象;34岁以下的怀孕妇女,则可以做“血液筛检”,以筛检胎儿是否属于染色体异常的高危险群。

检查时间:母血筛检和羊膜穿刺都要在怀孕中期即15-20周之后才能进行。

2. 妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;

提示:可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”既TORCH检查,包括:弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。

检查费用及时间:TORCH检查的费用100元左右. TORCH检查的时间怀孕3个月左右。

3. 妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;

4. 夫妻一方年龄较大;

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5. 夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

6. 有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;

7. 夫妻一方长期饲养宠物者。

最后,对于国内的社会保障事业来说,如果孕妈生出唐氏儿势必影响到今后生活,所以大家还是应该积极去做唐氏筛查。但是各位孕妈还是应该用平常心去面对,不要有过于的担心。详询 V:jiyin808,也希望建议可以给到大家的帮助。