2017年澳大利亚总理科学奖近日公布。La Trobe大学教授Jennifer Graves因在基因组学和表观遗传学研究所取得的成就而荣获此殊荣。
在过去50年的科研生涯里，Graves教授的工作重点是性别基因，而她的研究材料集中在了澳洲特有的动物：袋鼠，鸭嘴兽，鸸鹋和横纹长鬣蜥。
其实动物生男生女是一件很复杂的事儿。我们这里只以脊椎动物作为讨论对象。Graves教授2006年的一篇论文中
（https://doi.org/10.1016/j.cub.2006.08.021）总结了各种脊椎动物性别决定的方式：
除了咱们人类熟悉的X／Y系统，还有Z／W系统，另外还有多基因系统，温度（TSD）有时也决定后代的性别。比如全球变暖有可能导致海龟的后代绝大多数都为雌性。感兴趣的读者可以看看笔者以前写的两篇：没爸爸怎么生孩子?和澳洲动物—安能辨我是雄雌。
2002年，Graves教授在 Nature 上发表 Human spermatozoa: The future of sex（人类精子：性别的未来），提出“At the present rate of decay, the Y chromosome will self-destruct in around 10 million years.”－Y染色体在未来一千万年左右可能会消失。听起来当真有些惊悚，Y没了，那是不是男人也就消失了？稍后Graves教授更是调整了Y染色体消失的速度，认为可能5百万年就够了。这一预测的理论基础是Y chromosome degeneration－Y染色体退化论。科学家认为XY染色体同是从常染色体演变而来。最初它们应该是等长的，但是经过3亿年的进化演化，如今再比较XY（见下图）：
Y和X相比，基因数从1438减少到45。依此计算：（1438－45）/300 =4.6 per million years。如果每一百万年消失4.6个基因，那么： 45/4.6 = 10 million years。这就是推测Y染色体一千万年内消失的由来。造成这一所谓退化的一个主要因素是Y染色体没有同源重组（见下图）。
所谓同源重组Homologous recombination以人类为例，我们的染色体一般都是一半来自妈妈，一半来自爸爸，在细胞进行减数分裂（准备制造精子和卵子）时，爸爸妈妈的染色体会进行互换。但是男人的性染色体是一个X一个Y，对不上号没法换啊（其实X和Y上有一小区域叫假常染色体区，可以进行重组，但和决定性别无直接联系）！同源重组可以增加基因的保留和传代几率，而没有同源的Y只能靠自己了。。。
这么看来男人真的要消失了？
男同胞先别着急哭，故事还没讲完呢。这一论点推出后自然引起了很大关注，毕竟关乎人类的生存啊！如何挑战这一观点？科学家想到了咱们人类的亲戚。从进化的过程看，Y染色体曾经有五个大面积序列反转的阶段，称之为stratum（层），时间跨度达到2亿年，最后一次是3千万年前。一般认为这之后X和Y就彻底丧失了同源重组能力。2千5百万年前，人类的祖先和旧世界猴（猴科）开始分化。6百万年前，人类和黑猩猩“分道扬镳”。
如果人类的Y染色体在不断退化，那么猴子和黑猩猩的Y染色体也是同样命运吗？
来自美国MIT Howard Hughes Medical Institute的Jennifer F. Hughes 博士主持了对印度恒河猴、人类和黑猩猩Y染色体的基因序列的比较分析 （doi:10.1038/nature10843）：
得出以下结论：
在过去2500万年的进化过程中，虽然Y染色体上的基因在不断减少，但人类和恒河猴都保留了相同数量的同源祖先基因，特别是在前四个strata阶段，人和猴子保留和丧失的祖先基因竟然没有差别（18个保留，6个丧失）。只是到了第五个stratum阶段，也就是人猴“分家”的500万年前，人类才比恒河猴多丧失了一个祖先基因。这种现象被称为 purifying selection，意思就是Y染色体上的基因虽然减少，但是保留了决定性别的关键基因。
这一研究结果证明Y染色体可能不会像之前所估计的持续衰退下去，只是更加“精简”了。看到此，男同胞们是不是长舒了一口气？
然而，Graves教授却坚持认为这些所谓被保留的关键基因依然有可能会在未来进化途中丧失。这一观点是有事实依据的。上面那篇Hughes 博士的文章中还研究了黑猩猩的Y染色体基因。虽然和恒河猴相比，黑猩猩和人类的亲缘关系更近，但是黑猩猩的Y染色体的减退变化却和人类颇不相同。在前四个strata阶段，黑猩猩比人类多缺失了5个基因，使两者的差异达到了21% （5/24）。这表明所谓关键基因可能并不一定真的那么关键，也是可以被“精简”掉的。
另一个证据来自于另一类哺乳动物：老鼠。
鼹形田鼠属一共有5个种，虽然这些小家伙样子都差不多，整天呲着大牙钻地打洞，但是它们的性染色体却存在巨大的区别 （Table 1）。南鼹形田鼠和北鼹形田鼠这两位“本本分分”，严格执行男XY女XX哺乳动物”纲规“（鸭嘴兽和针鼹是哺乳动物纲单孔目动物，他们的性染色体也很特殊)。东鼹形田鼠就不太老实了，染色体二倍体数都不确定，有32， 34和到54三种（人类有23个染色体，所以二倍体数就是46）。而性染色体发生了Y缺失，不论公母都是俩X。再看属里的最后一位南高加索鼹形田鼠，染色体数再次下降，二倍体数居然只有17，性染色体就一个孤单的X（称之为XO系统，O就是0）。您要问后两种没Y的田鼠怎么决定性别？对不起，科学家还没找到答案呢。同样的现象还出现在日本。琉球群岛上生活着两种刺鼠也持有XO/XO的性染色体。
Table 1. 鼹形田鼠属和琉球刺鼠属
说了那么多，俺们男的到底还有希望没？笔者认为，即使Y染色体退化不可避免，性别的消失可能还没那么容易。你看上面提到的老鼠们，没有Y还不是一样有公有母地繁衍后代。从进化的历史过程看，无性生殖到有性生殖是进化发展的方向啊。当然人类未来进化趋向会受诸多因素影响，女性也总是处在一个优于男性生存的地位，因为男性还不能生孩子。。。。。。
有趣小知识
关于XY染色体的命名：之所以叫Y染色体其实并不是因为染色体的形状是个“Y”，就如X染色体并不是因为它形状像“X”，而是因为当初不确定X染色体能否被染色而被命名为“X element”－“不确定元素”。随后发现和X染色体可以配对并决定性别的染色体，于是就按着字母顺序（X后面是Y）命名为 “Y”。
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