“只要耐得住烦，
皮肤病没什么大事”
这是很多人的想法
2岁男童小帅（化名）的妈妈
本来也是这样想的
但是没想到……
小帅妈妈发现，近半年来，孩子的手掌不断出现黄色小疙瘩，带到南方医科大学皮肤病医院（广东省皮肤病医院）就诊。本以为把这些小疙瘩去掉就没事了，可是在检查时，该院皮肤性病研究所常务副所长、主任医师林志淼教授看到，孩子双手掌上有多个位于手指指节纹中的黄色扁平丘疹，他没急着开治疗单，反而问起孩子的生活情况。
“他平时偏食，鸡蛋吃得较多，但很不爱吃蔬菜、水果，”小帅妈妈说，医生点着头，开出血液检查。检查结果显示小帅的血清胆固醇水平高达21mmol/L（正常低于4.4mmol/L），甘油三酯及多种脂蛋白明显增高，“说是扁平黄瘤，我还有点懵。”
最终确诊小帅患的是家族性高胆固醇血症，很可能是隐性遗传所致。
林志淼教授解释，这是一种儿童罕见遗传性皮肤病，如果被误诊或者未得到及时治疗，有可能会在10-20岁之间出现严重动脉粥样硬化或者心脑血管疾病，甚至可能发生早期心脑血管事件导致死亡。
小帅妈妈得知后，吓出一身汗。幸运的是，小帅早期确诊该疾病，只要进行积极血脂的控制和干预，预后会有较显著的改善。
小帅手掌的扁平黄瘤
很多人不知道，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人，而皮肤科是接诊罕见疾病的最大科室之一，仅次于儿科（包括儿童神经系统疾病）。
“其实皮肤罕见疾病是一组极为庞杂疾病，约含近2000种遗传病，”林志淼教授坦言，很多人只知罕见病发病率很低，很少见，却并不了解罕见病往往慢性、严重甚至常常危及生命。
据林志淼教授介绍，常见的皮肤罕见疾病包括遗传性大疱性表皮松解症、遗传性鱼鳞病、神经纤维瘤病等等，需要正确诊断，长期控制，才能尽量一则避免发生严重并发症，二则避免家族再遗传。
资料：广州日报、新晚报
编辑：黄湄
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