本院一个护士前来咨询。
发现其老公(35岁)在半夜会发出猫叫一样的声音,劳累后常见。
否认其他疾病史,患者人未见。其他病史未细问,因为那个时候搞不清是什么回事。只告诉她先做个动态脑电图先,排除癫痫。
回来后一搜,发现在儿科真的有一种叫“猫叫综合征”,是遗传性疾病,给大家科普一下。
“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。
群体发病率为1/5万,在智能低下儿中约占1%一1.5%,在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等,1986),在常染色体结构异常病人中居首位。核型:80%为5P15缺失,10%为不平衡易位引起,个别为环状染色体或嵌合体。临床表现:婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫,小头,婴儿满月脸,少年长脸,眼距宽,外眦下斜,鼻梁低,下颌小,腭弓高,牙齿错位咬舌;手足小;骨骼、心、肾畸形;脑萎缩,婴儿期肌张力减退,成年肌张力亢进;通贯手。患儿生长发育迟缓,智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期,少数可活到成年。