“世界渐冻症人日” 过去没多久，但大家对霍金的思念却从没有停止。霍金生前是研究宇宙论和黑洞的专家，在霍金之前，宇宙对人类来说一直是浩瀚且神秘的存在。霍金的出现，帮助人们揭开了宇宙的神秘面纱。
霍金在通过对黑洞的研究后，提出了关于宇宙的黑洞蒸发理论以及宇宙模型定理，为人类对宇宙的进一步研究做出了突出的贡献，因此他也被认为是20世纪最伟大的天才物理学家。
然而，天才的人生或许注定不平凡。霍金在21岁时，被查出患上了一种罕见的病症——渐冻症，这种病症一直折磨了他近55年，直到2018年3月14日，霍金结束了他传奇的人生。霍金不仅给人们留下了他伟大的成就，他所患的渐冻症也让人们更加关注。今天，就给大家详细地介绍下这种病症。
在霍金之前，渐冻症并不被人们所熟知，甚至闻所未闻。渐冻症是世界五大绝症之一，是一种慢性的、进行性神经系统变性疾病，也被称为肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）。
患上渐冻症的人会逐渐出现肌肉萎缩、肌肉震颤、全身瘫痪、语言失调等症状，人看上去就好像被冻住了一样，“渐冻症”名称因此而来。
霍金患上这种病后，随着病情不断恶化，最后他的手指只能动三根，需要依靠特殊的输入方式来和别人交流。
通常，临床中ALS发病年龄大多是在50-60岁左右，且患病后通常存活时间仅有2～5年。像霍金这种发病年龄较轻、存活时间长的人是非常罕见的，根据统计，世界上只有10%的渐冻症患者存活超过了10年。[1]
渐冻症患者之所以发病后存活时间较短，是由于发病后，肌肉萎缩进程较快，病情进行性加剧，直至患者出现吞咽与呼吸困难，因呼吸衰竭而死亡。
渐冻症究竟由何因素导致还并不明确，不过根据专家推测可能和遗传基因与环境、衰老等共同作用因素有关。随着人的衰老，新陈代谢能力以及修复能力也会随之减弱，如果受到不良因素的影响，就可能会导致疾病。
此外，还曾有专家认为渐冻症发病与病毒感染、酒精过量、化学放射等因素影响也有很大的关系，但并不绝对。
也有专家曾试图用氨基酸毒性学说、人体免疫学说、神经微丝的新陈代谢异常学说等来解释渐冻症的发病原理，但均无统一定论。
由于渐冻症发病原因不明确，也无法根治，目前的医疗手段便仅仅是停留在帮助患者延缓病情发展以及延长寿命上，不过仍需要患者及早接受治疗。因此了解渐冻症的早期症状是非常必要的，以免错过治疗时机。
渐冻症早期发病症状通常不明显，而且非常容易和其他疾病混淆。如果出现这些现象，大家要警惕是否为渐冻症。
渐冻症早期发病通常有三种迹象可循：1、上肢精细动作困难；2、单侧腿部走路困难；3、语言障碍。
在这三种迹象中，其中上肢精细动作困难是最为常见的一种。主要表现为手部在完成精细动作时比较困难，比如无法控制写字的字形、用钥匙开门手用不上力、吃饭夹菜用手夹不住等。随着病情进展，大约2-3个月就可出现上肢肌肉萎缩的现象，手部虎口处肌肉还会出现凹陷，然后逐渐发展到一侧抬臂困难，直至后期双侧上肢都无法用力。
但值得注意的是，患者上肢发病通常容易和颈椎病混淆，颈椎病发病是由于椎间盘退行性病变或者椎体骨质增生性病变所造成，二者之间的发病机制完全不同。
此外，二者之间的一些症状也有所不同。颈椎病虽然也会表现出肢体无力等症状，但并不会出现手部、上肢的肌肉萎缩，这可通过医院对肌电图、核磁等多项检查测试发现。
虽然大多数患者由上肢发病，但也有患者是从腿部开始的，只不过概率相对上肢来说要小很多，先是从单侧下肢先出现症状。可表现为走路时脚背凹陷，稍微遇到一些障碍就容易摔倒，随着病情的进展，走路也会越来越困难。但发病期间腿部并不会呈现麻木和疼痛的症状。
下肢发病的患者通常与腰椎间盘突出相混淆。临床检查中，也可以通过核磁共振、肌电图等综合因素来确诊。
还有就是出现语言障碍的迹象，简单来说就是说话不利索。由于渐冻症的肌肉萎缩是全身性的，影响到头部的肌肉，患者无法控制脸部肌肉群，便可能会出现说话障碍。
而这种发病现象很容易和中风相混淆。不过通常中风发病是突发，经过治疗可恢复，但渐冻症是持续的，随着语言失调后期还会出现吞咽困难等症状。
此外，在生活中还有不少患者出现肌肉跳动的现象，于是怀疑自己是不是得了渐冻症。其实这种担心是完全不必要的，引起肌肉跳动的原因有很多，比如精神紧张、过度劳累、睡眠质量不佳等，如果没有出现肌肉萎缩和无力的情况，通常不考虑渐冻症。
渐冻症虽然早期发病隐匿，但随着科学技术的进步，患上渐冻症也并非意味着死亡。因为现在医学水平已经可以实现延缓患者病情，特别是眼动输入技术的成熟还可以解决患者人际的交流问题。
宇宙是无边的，人类的探索更是无止境的。绝症虽然无法完全战胜，但人类也从没有向其屈服，就比如渐冻症，虽然罕见，但与其的对抗也取得了不错的进展。
截至今天，医学上已经可以通过很多种疗法来延缓患者的病情发展，比如美国FDA批准的可用于治疗渐冻症的药物：利鲁唑和依达拉奉。
利鲁唑更针对中早期的患者，不需要通过给患者插管、切开气管的方式，就可帮助患者延长存活时间，但晚期患者效果不佳。依达拉奉是一种大脑保护剂，主要作用为阻止脑水肿以及脑梗塞进展，可以缓解神经症状，抑制迟发性神经元死亡。不过有研究表示该药物可导致急性肾功能衰竭、肝功能异常等不良反应。
另外，根据专家研究表明高剂量的甲钴胺可延缓渐冻症的进展，未来该药物可能也会在我国上市。还有苯丁酸钠熊去痒胆酸也显示出延缓渐冻症病情的积极结果，但缺少临床试验，目前也还不能上市。
除了药物疗法，还有一项重要措施是支持疗法。比如可以给患者使用缓解流涎以及肌肉痉挛的药物，定期监测患者的呼吸功能，如果出现呼吸困难可使用无创呼吸机等，如果患者出现吞咽困难，可以选择流质食物为患者补充营养，若吞咽情况严重，应尽早为患者进行胃造瘘手术或者鼻饲饮食的方式。
还可以为患者进行康复疗法。有效的康复方案以及精心护理对于改善渐冻症患者的病情十分重要。研究表明，持续的康复训练可有效延缓肌肉萎缩，避免发生无菌性关节炎、肺炎等疾病，延长患者寿命。
最后，即使患上渐冻症，也要尽量保持积极乐观的心态，接受治疗。消极的心态并不会改善病情，反而还会让病情进展更快。霍金在21岁就患上渐冻症，之所以可以与之对抗50多年，这和他积极乐观的心态是分不开的。
患病后，霍金先生除了积极治疗外，即使在自己只能使用三根手指的情况下，还完成了《时间简史：从大爆炸到黑洞》的惊世之作，可见其坚强乐观的心态。除此之外，他还和女儿一起编写儿童物理读物，参与演出以及体验无重力飞行等，为众多渐冻症患者提供了精神力量。
综合以上，虽然渐冻症罕见，但也要提醒大家生活中要做好预防。从生活环境到饮食起居都和健康息息相关，良好的身体基础是抵抗疾病最好的屏障。
参考文献[1] 魏星.渐冻症.[J]中国科技术语.2018,20(2)
[2]熊剑.肌萎缩侧索硬化肌电图表现分析及诊断价值.[J]当代医学.2019,25(25)
[3] 贺韵涵.肌萎缩侧索硬化症治疗的研究进展.[J]现代中西医结合杂志.2020,29(6)
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