接上篇《那些让你跟炎症性肌病混淆的病变（上）》
3，线粒体肌病
线粒体疾病可有多种表现。 按临床表型可分类如下：
- 单纯性肌病
- 慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO)或Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome, KSS)
- 婴儿期和儿童期脑肌病
- 多系统疾病伴肌病
单纯性肌病可表现为：运动不耐受、乏力、肌无力、血清肌酸激酶(creatine kinase, CK)升高、肌痛，较少情况下包括横纹肌溶解。
除单纯性肌病外，其他类型有其他表现。比如眼外肌麻痹，色素性视网膜病、心肌病、耳聋、近端肾小管功能障碍、肾病综合征、铁幼粒贫血、乳酸酸中毒、癫痫、胃肠动力障碍、腹泻、血小板减少、脑卒中等等。
需特别注意的是辅酶Q10缺乏。因为辅酶Q10缺乏是线粒体病中少数可治疗的类型----大剂量补充辅酶Q10可以见效或部分见效。
对于怀疑线粒体病者，建议行如下检验：
- 全血细胞计数
- 血清肌酸激酶和尿酸
- 血清转氨酶
- 血清白蛋白
- 血清乳酸和丙酮酸
- 若血清乳酸升高的话，检测乳酸/丙酮酸比值
- 血清氨基酸类(检查丙氨酸是否升高)
- 血清酰基肉碱(游离肉碱水平低和酰基/游离肉碱比值升高提示脂肪酸氧化受损)
- 血清和尿3-甲基戊烯二酸
- 尿有机酸定量或定性检查(检查三羧酸循环中间体、甲基丙二酸和二羧酸是否升高)
- 采集脑脊液后应检测乳酸、丙酮酸、氨基酸类和5-甲基四氢叶酸
肌肉活检仍是重要的辅助诊断的手段。大规模平行测序、新一代测序(next generation sequencing, NGS)来行线粒体DNA测序是诊断的金标准。但需注意，尿液和血液检查优于单独的血液检查。
线粒体病是最常见的遗传性疾病之一
二，肌营养不良症肌营养不良症是由于肌肉组织变性所致。目前认为，这类病变是一个庞大的疾病谱。较为熟知的经典类型有：
- Duchenne型肌营养不良
- Becker型肌营养不良
- 肱腓型肌营养不良
- 肢带型肌营养不良
- 眼咽型肌营养不良
- 远端型肌营养不良
- 先天性肌营养不良
肌营养不良症病人可有肌酶增高，肌无力、心肌病变等等。年幼发病可表现为行走发育迟缓，常见奔跑缓慢且笨拙等等。部分肌营养不良症病人可没有肌酶增高。因此不能因为肌酶不高而否定这个可能性。
肌营养不良症虽然是遗传性疾病，却未必很早发病。比如，Duchenne肌营养不良通常在2岁～3岁发病，Becker肌营养不良则是5岁～60岁发病。远端型肌营养不良在10几岁才开始有症状。
因为肌营养不良症是一个庞大的疾病谱，涉及的基因很多。因此无目的、无方向的行基因筛查是不可取的。在肌肉活检指导下，选择合理的筛查基因目标是必要的。
小腿肌肉假性肥大的Duchenne型肌营养不良，参考2
三，内分泌肌病很多内分泌疾病都可以引起肌肉问题。比如甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进、库欣综合征、甲状旁腺功能亢进、糖尿病等等。
这里最容易让风湿科医生误诊的是甲状腺功能减退肌病。它的经典描述是：肌肉肥大、无力、肌酸激酶升高三联征。但实际上如此经典表现的并不多。病人更多的是单纯的无力、肌酶增高。
医生要注意到病人的反应迟钝，心率缓慢，怕冷，表情淡漠等。有时，可能仅仅能从甲状腺功能检验里发现。
库欣综合征主要是肢体肌肉萎缩、无力。而肌酶增高的并不多见，哪怕有也是很轻度的。
糖尿病很常见，但糖尿病引起的血管梗死性肌坏死很少见了。但遇到肌肉疼痛、肿胀和伴随的压痛时，要想到梗死性肌病可能。
甲减、甲亢都可以引起肌病
四，总结风湿科医生切忌把所有的肌无力、肌酶增高的病人都看做特发性炎症性肌病。
对于儿童来说，代谢性肌病、肌营养不良症是儿童期特异性肌病里最常见的类型。虽然儿童皮肌炎很常见，但儿童特发性肌炎是很少见的。
因此，没有皮肤症状而以肌无力、肌易疲劳等症状起病时，我们应该首先考虑代谢性肌病、肌营养不良症，而不是特发性肌炎。
对于成年病人来说，代谢性肌病、肌营养不良症相对少见；但也不可忽视。
还有一个误区：看到糖皮质激素治疗改善症状而认定为炎症性肌病。其实一些代谢性肌病是可被糖皮质激素治疗而改善症状，肌酶下降。
参考资料：
1，UpTotate临床顾问
2，《Neuromuscular Disorders》（第2版）
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