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基因检测作为一项新兴技术,有人认为离自己很遥远,还停留在亲子鉴定的认识,有人则趋之若鹜,认为它可以解答一切关于健康问题。其实,基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测,应用最广泛的基因检测包括新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断等。体检季到来,要不要加基因检测项目?元码基因董事长、北京科技大学兼职教授博士生导师田埂建议高风险家族人群、婚前、育前人群等进行检测,对于孩子的智力及体育、音乐等特长的判定则用处不大。
Q:基因检测项目都有哪些?
A:酒精代谢、芦笋尿、香菜喜好等基因检测项目是相对成熟的。对于病因明确的单基因病的基因检测也相对成熟,只要报告中显示的单基因病,是可以大概率确认的,如遗传性的耳聋等。需提醒大家的是,很多基因检测结果如果涉及到发生概率问题,通常这类检测并不建议大家完全根据概率解释,因为往往涉及到概率的检测只是找到了其中的一些关联,其相关研究并未十分透彻,需要进一步听取“遗传咨询师”的建议。
Q:哪些人群需要基因检测?
A:三代以内,家族中有两个以上病人死于癌症的高风险家族的人群,建议其进行遗传性肿瘤的基因检测;怀疑有单基因病的人群,可通过基因检测来排除或确认相关疾病;婚前、育前人群,建议进行全面的基因检测,可避免一些遗传性疾病的发生。此外,对自身有相关求知欲的人群,如确认自己是否乳糖不耐受、酒精代谢问题等,只要经济条件允许,也推荐进行基因检测,从而改变相关生活习惯,保护自己的身体健康。
Q:癌症基因检测包括哪些?
A:癌症相关基因检测主要有三类:一是遗传性肿瘤的基因检测,如美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉由于自身携带致癌基因突变,因此她选择切除双乳、输卵管和卵巢手术;二是肿瘤伴随诊断和用药检测,主要是靶向药和免疫治疗的用药检测,如肺癌患者,建议其在基因检测之后再进行用药的选择;三是治疗效果的监控,通过基因检测来监控与靶向药相关的位点是否在血液中持续存在,评估治疗效果以及监控癌症复发。
Q:可以检测孩子的智力吗?
A:体检中是否要进行基因检测还需看个人的需求,如通过进行对酒精的基因检测,我们可以了解自身酒精代谢的速度以及是否存在酒精不耐受的问题,从而决定自己日常生活中是否饮酒以及饮酒量(纯从酒精代谢角度)。如果寄希望于通过基因检测检测孩子的智力以及孩子的体育、音乐等特长,并不建议进行此类的基因检测,因为目前人们所掌握的基因知识并不能将其解释清楚。
新京报记者 张兆慧
校对 李世辉
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