神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ),我来为大家讲解一下关于什么是神经纤维瘤?跟着小编一起来看一看吧!

什么是神经纤维瘤(何谓神经纤维瘤)

什么是神经纤维瘤

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。

主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。