一、胎儿水肿的定义
胎儿水肿的概念最早见于1892年的文献记载，是指胎儿在宫内由于机体内水分潴留而引起的水肿和在出生时即有水肿的新生儿。一般指浆液性体液在胎儿皮肤及浆膜腔异常渗出并积聚，表现为皮肤的水肿及心包、胸腔、腹腔等体腔的液体积聚。当胎儿出现两处浆膜腔积液、或单独一个浆膜腔积液伴皮肤水肿，可诊断“胎儿水肿”。对于某些已明确能引起胎儿水肿的疾病，如动静脉畸形，出现一个部位的液体积聚时，即可诊断“胎儿水肿”。颈部水囊瘤（囊状淋巴管瘤）也归入胎儿水肿的诊断。
二、胎儿水肿的病因与分类
胎儿水肿是多种疾病发展到终末期的一种共同表现， 因此其本身不是一种疾病、而是一种“症状”或“体征”。其已知的病因有100多种，一般将胎儿水肿按有无溶血分为免疫性水肿和非免疫性水肿两大类。
（一）免疫性水肿
免疫性水肿的发生病因明确，是因孕妇和胎儿血型不合引起，是一种同族血型免疫性溶血性疾病。免疫性水肿中约90％因Rh血型不合引起，少数为ABO血型及其它血型系统不合产生，孕母倾向于多次分娩水肿胎儿或新生儿。
（二）非免疫性水肿
区别于免疫性原因引起的水肿，特指非红细胞同种免疫性原因引起的胎儿水肿，包括全身软组织水肿、浆膜腔有渗液或是胎盘水肿，是多种病因的晚期表现。引起非免疫性水肿的原因很多，据目前研究报道大约有150种。最常见的病因为心血管疾病（约占NIFH的21.7%），其次是染色体异常（约占NIFH的13.4%）。排名第三位的可能是血液系统异常（约占NIFH的10-27%），包括各种原因引起的红细胞丢失过多、和红细胞生成过少。部分病例可有多种病因共存，共同导致水肿的发生。北京妇产医院对2002年3月至2012年3月间收治的74例非免疫性胎儿水肿患者的临床资料进行回顾性分析，结果发现非免疫性水肿的病因在孕20周之前以染色体异常为主、而孕20周之后以胎儿结构异常和能引起胎儿贫血的病因为主。以下为部分主要的病因：
1.胎儿结构异常相关疾病
（1）中枢神经系统疾病：颅内出血、Galen静脉瘤；
（2）心血管疾病：①心脏结构畸形（右心发育不良、左心发育不良、二尖瓣狭窄、主动脉瓣狭窄、卵圆孔提早关闭或活动受限、三尖瓣下移、房室通道缺陷、先天性肺动脉瓣功能不全、单心室、动脉导管提早关闭或活动受限等；②心律失常，包括快速型心律失常（室上性心动过速、心房扑动、心房颤动、室性心动过速等）及慢速型心律失常（窦性心动过缓、合并心脏结构畸形或母亲结缔组织病的完全性房室传导阻滞等）；③高心输出量性心力衰竭，包括胎儿骶尾部畸胎瘤、或免疫原因引起的胎儿贫血、胎儿或胎盘存在动静脉畸形（如胎儿血管瘤、Galen静脉瘤、双胎输血综合征、双胎反向动脉灌注综合征；④心脏肿瘤（横纹肌瘤、血管瘤、畸胎瘤、错构瘤等）；⑤心肌病（限制性或扩张性）；⑥心肌炎；⑦心肌梗死；⑧不明原因的动脉钙化；⑨心内膜弹力纤维增生症；等。
（3）颈部或胸腔疾病：最常见病因为先天性肺气道畸形，包括三型先天性囊性腺瘤样病变和肺外周型囊肿、致死性腺泡发育不良；其它病因有颈部水囊状淋巴管瘤（水囊瘤）、膈疝、肺隔离症、胸腔积液或乳糜胸、支气管和肠囊肿、先天性大叶肺气肿、纵隔囊性畸胎瘤、先天性喉/气管闭锁或先天性高位气道阻塞综合征等；
（4）胃肠道疾病：膈疝，肠闭锁和扭结、胃肠道梗阻、空肠闭锁、肠旋转不良、胎粪性腹膜炎，肝病（炎症、硬化、坏死、胆汁淤积、多囊性肝病、胆道闭锁），血色素沉着症、淋巴管瘤、血管瘤，等；
（5）泌尿系统疾病：多囊肾、肾静脉血栓形成、泌尿道梗阻（低位或高位）、先天性肾病综合征；
（6）骨骼发育不良：软骨发育不全、软骨发育不良、成骨发育不全、骨硬化病、致死性骨发育不全（又称致死性侏儒）、窒息性胸廓发育不良、致死性骨质疏松，短肋多指综合征，等。多属遗传性疾病。
（7）胎儿运动功能减退（少动症）：关节弯曲、先天性肌强直性营养不良、Neu-Laxova综合征、Pena-Shokeir综合征等。多属遗传性疾病。
2.胎儿宫内感染 由各种病毒、细菌或寄生虫引起的感染，如人细小病毒B19、链球菌、钩端螺旋体、肝炎病毒A、李斯特菌、巨细胞病毒（cytomegalovirus, CMV）、柯萨奇病毒、风疹病毒、人类疱疹病毒、梅毒、弓形体、水痘病毒、非洲锥虫、呼吸道合胞病毒、淋巴细胞脉络丛性脑膜炎病毒等的感染。
3.胎儿肿瘤或肿瘤性疾病 淋巴管瘤、血管瘤，畸胎瘤（骶尾部、纵隔、咽部），由结节性硬化症造成的纤维血管瘤（大脑皮层、皮肤和肾脏），颅内肿瘤，心脏肿瘤（横纹肌瘤），胸廓肿瘤，肝纤维化或肝肿瘤（血管内皮瘤），等。
4.胎儿染色体异常 Turner综合征（45XO），21三体、18三体、13三体等三倍体综合征。
5.胎儿贫血 此处指除免疫性溶血以外的由非免疫性原因引起的血液系统异常，如α-地中海贫血（即α-珠蛋白生成障碍性贫血，简称地贫或珠贫）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症、先天性白血病、胎母输血、TTTS（供者）、HPVBl9感染、胎儿封闭空间出血、骨髓替代综合征、或红细胞生成障碍性疾病等。
6.胎儿其它先天性缺陷 （1）遗传性代谢性疾病：溶酶体贮积症（如黏脂糖症、黏多糖病（Hurler病）、Gaucher病、Niemann-Pick病（鞘磷脂沉积病）），先天性糖基化障碍，线形体疾病；（2）淋巴功能障碍：Noonan综合征，多发性翼皮综合征，黄甲综合征，先天性肺淋巴管扩张症，等。
7.胎盘脐带异常 如胎盘绒毛膜血管瘤，绒毛膜静脉血栓、胎盘纤维素样坏死，脐带扭转（真结或肿瘤），脐带血管粘液瘤，脐动脉瘤，脐静脉血栓，脐静脉扭转、羊膜束带。
8.母亲因素 母亲Graves 病（毒性弥漫型甲状腺肿），妊娠高血压综合征，严重糖尿病，严重低蛋白血症，严重贫血，肝炎，甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进或促甲状腺激素免疫球蛋白G水平升高等。
9.特发性 原因不明、复发性的单发水肿。新加坡KK医院对其于2005-2010年间发现的29例NIHF的病例资料进行了分析，其中9例（31%）最终不能确定病因。
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