病床上的小罗，鼻孔塞着止血棉
母亲悉心照料小罗
在四川省攀枝花市，12岁的小罗从小就和普通孩子不一样，他惧怕阳光，稍微晒一下皮肤就灼热、肿痛，甚至溃烂脱皮，很长时间被误认为患有“皮肤病”“湿疹”……
从今年6月起，小罗病情加重，鼻子流血不止，严重时嘴里、眼睛都会出血，且腹痛严重。最终，经过基因检测，他被确诊为血卟啉病——全球10大罕见怪病症，民间称之为“吸血鬼症”。
害怕阳光
一晒皮肤就剧痛，脸部脱皮
对于小罗来说，他需要时刻躲避太阳来保护自己的生命。
12月18日下午，当冬日一缕阳光照进攀枝花中西医结合医院血液科病房，小罗的母亲汤女士赶紧走到窗边将窗帘拉上。
今年12岁的小罗，出生在攀枝花仁和区大田镇一个农村家庭。早在小罗一岁多的时候，母亲就发现儿子与其他孩子不一样。“一晒太阳脸就会红肿，有时肿得像个包子。”汤女士告诉记者，她起初以为孩子皮肤娇嫩，可能是被太阳晒伤了。可是次数多了，她也觉得奇怪，村里有人说这是“中了太阳毒”。
医生们大多将孩子的病情诊断为“皮肤病”或“湿疹”，“买点止痒的药来涂抹，也能得到一些好转，但一晒太阳又复发了。”汤女士回忆，孩子从七八岁开始，每次只要晒几分钟太阳，接触到阳光的皮肤就会出现剧痛。
“每次晒了太阳之后，手上、脸上都像被火烧了一样，太难受了，只能用冷水或冰块降温，有时恨不得钻进冰箱里面。”小罗告诉记者。
后来母亲汤女士发现，只要儿子不去晒太阳，即使不涂药，晒伤的皮肤也会自行好转。上小学时，小罗很少上体育课，大多数时候只能躲在树荫下看同学们玩耍。
“这些年，药一直没断过，但就是无法根治。”汤女士说，“孩子的皮肤好像很薄一样，比婴儿的还脆弱。”
病因存疑
鼻子血流不止，嘴、眼都出血
原本小罗今年应该在镇上的中学读初一，但由于最近病情加重，父亲为他办理了休学。小罗说，这一学期自己只去了几天。
汤女士介绍，最近几年小罗经常流鼻血。今年6月14日，在学校上课的小罗突然鼻子血流不止，还出现了头晕等症状，老师无论往他的鼻孔塞多少卫生纸都不管用。很快，小罗被送到镇中心卫生院止血。
此后，小罗被转到攀枝花市仁和区人民医院、攀枝花市中心医院住院治疗。医生检查发现，孩子严重贫血，需要住院输血，肝脏和脾脏也比较大，但具体病因没有查出来。
6月21日，汤女士把孩子带到成都一家医院住院检查，做了皮肤活检。“等了1个多月，医院还是没下明确的结论。”
9月1日，新学期开学，小罗回学校上课，但第二天突然出现严重的“肚子疼”，同时鼻子血流不止。汤女士赶紧把孩子送到攀枝花中西医结合医院，住进血液科治疗。
如今躺在病床上的小罗，两个鼻孔要用止血棉塞住，里面还放了止血药。汤女士说，严重的时候，儿子鼻子会流血，嘴里、眼睛都会出血。“这10年来，大大小小诊所和医院去看了无数次，一直到今年10月才查出病因，检测费都花了四五万。”汤女士说。
背后“真凶”
系血卟啉病，曾下病危通知
综合小罗的症状，医生怀疑小罗患了血卟啉病，于是将他的血液送到成都一家医学检验中心做血卟啉病基因检测。
今年10月28日，汤女士接到医生电话说孩子的检查结果出来了，确诊为血卟啉病。
“什么是血卟啉病，当时听到一下子就懵了。”汤女士用手机在网上查询，发现这种病比想象的更严重，“网上资料说这是‘吸血鬼症’，是全球10大罕见怪病。”
“难道真要吸血吗？”汤女士心想，如果吸血能缓解孩子的病情，可以让孩子吸自己的血。但是医生告诉她“这不科学，也没有用”。
12月初，小罗再次因“肚子疼”入院。12月8日早上，小罗突然抽搐，四肢绷紧，牙齿咬得紧紧的，很快没了意识。医院下了“病危通知书”，30多个小时后，小罗才慢慢恢复意识。
汤女士说，目前儿子每天治疗要花费一两千元。从今年6月开始，已经花了七八万元，其中向亲戚借了一些，医保一共报销了3万多元。“前段时间，孩子所在学校师生发起了募捐，为他募到4000多元。在水滴筹平台，筹到3万多元。”
就在记者采访时，汤女士听病友说从北京协和医院来了一名医药专家，就拿着孩子的检查资料往病房外走。“只要有一丝希望，我们就绝不放弃。”
科普一下
什么是血卟啉病？
小罗的主管医生汪医生介绍，血卟啉病又叫血紫质病，是血红素合成途径中由于缺乏某种酶或酶活性降低引起的卟啉代谢障碍性疾病。该病主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。
“以前检测手段有限，现在通过二代测序基因检测手段，确诊率提高。”汪医生介绍，小罗患的这种遗传性血卟啉病是血卟啉病中比较罕见的一种类型，国内外发病率都很低。她表示，自己从医25年来这是第一次遇到。
有哪些临床表现？
“血卟啉病有多种类型，不同类型的临床表现不一样，主要表现为腹痛、光敏感，日晒后局部皮肤会出现水肿、皮疹、水泡等，留下的疤痕无法消除。”汪医生介绍，目前，全世界患这种罕见血卟啉病的人不超过500人。2018年5月11日，该病入选我国《第一批罕见病目录》。
该病的一些症状与文学、影视作品中的吸血鬼表现相似。比如，该病患者害怕阳光，晚期患者面部和手足末端会发生变形；随着牙龈的销蚀，他们的牙齿显得很长；该病危重者，往往重度贫血。常见的治疗方式是输血或输血红素。目前，小罗已经多次进行输血治疗。
血卟啉病可否治愈？
“目前，这种疾病主要以对症治疗为主，还没有可治愈的方法。”汪医生介绍，某些类型的血卟啉病通过异基因造血干细胞骨髓移植可能得到缓解，目前国外成功过一例，但国内还没有。
成都商报-红星新闻记者
江龙 摄影报道
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