一种新的基因疗法已被用于治疗患有致盲的罕见遗传性眼疾患者。这项由英国国家医疗服务体系NHS批准的疗法有望阻止视力下降，甚至改善视力。
48岁的马修·伍德（Matthew Wood）是首批接受注射的患者之一，他对英国广播公司（BBC）表示：“我珍视自己所剩无几的视力，如果我能让视力不再继续下降，这对我来说将是件大好事。”
马修·伍德在接受检查（图片来源：BBC）
这项基因疗法名叫Luxturna（voretigene neparvovec），目前获得了美国国家卫生与护理研究院（The National Institute for Health and Care Excellence, NICE）的批准。它的全部治疗费用约为60万英镑，英国国民保健署已经与制造商诺华公司达成了折扣价。据估计，全英格兰只有不到90人有资格接受这项治疗。
该基因疗法适用于从父母双方继承了RPE65基因缺陷拷贝，而导致视网膜营养不良的患者。RPE65基因能够为光敏细胞提供吸收光所需的色素。因此，在初期这项基因缺陷会影响夜视能力，随着时间推移，病情发展，当细胞完全死亡时，患者就会完全失明。
这一疗法是如何操作的呢？将含有RPE65基因的有效拷贝注射进眼睛的后部，这些基因包含在无害的病毒中，这使它们能够穿透视网膜细胞。一旦进入细胞核，这些基因就能提供制造RPE65蛋白的指令，从而保持甚至恢复视力。
马修·伍德从小就视力欠佳，现在是一名登记在册的盲人。不过他有一些外围视觉，可以感知到大型物体和一些明亮的灯光。他说：“从小到大，医生就一直告诉我，这种疾病没法治疗，因此现在能体验到这种基因疗法真是令人惊讶。”
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伍德先生在牛津的约翰·拉德克利夫医院进行了一个小时的手术，首先治疗的是他的右眼。左眼的手术预计将在几周后进行。手术由罗伯特·麦克拉伦（Robert MacLaren）教授操刀，他是研究预防失明的基因疗法的先驱。
麦克拉伦教授表示：“这一疗法非常令人兴奋。这是NHS批准的首个治疗眼疾的基因疗法，将来还有机会使用基因疗法治疗其他疾病，部位不仅仅局限在眼部。”目前尚不清楚该疗法的疗效具体将持续多久，有可能长达数十年。
该疗法仅适用于有部分残存视力的患者。医生们认为，它将对患有RPE65视网膜营养不良的儿童最为有益，因为它将在孩子们发生永久性损害前阻止视力下滑的趋势。
来自达勒姆（Durham）的23岁青年杰克·特恩特（Jake Ternent）在伦敦的莫菲尔德眼科医院也接受了基因治疗。医院的詹姆斯·班布里奇（James Bainbridge）教授为杰克进行了治疗。
杰克·特恩特在伦敦接受了手术（图片来源：BBC）
和马修·伍德一样，他是盲人，但还有一点视力。在接受BBC采访时他说：“希望这种疗法能改善我的夜视能力，甚至改善我的日视能力。我很幸运能在NHS上接受这种治疗。”
马修和杰克在术后大约需要等待一两个月的时间，才能看出基因疗法对他们的视力产生了什么样的变化。不过两人的心理预期都不高，只要能防止视力进一步下降就知足了。
NHS医疗主任斯蒂芬·波维斯（Stephen Powis）教授认为：“失明对人的影响是毁灭性的，特别是对儿童和年轻人来说更是如此。这项疗法有望真正改变普通人的生活，给患有这种罕见病的人们带来了新的曙光。”
原文来源：BBC
原文标题：Gene therapy to halt rare form of sight loss
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