什么是“基因检测”？基因检测的是什么？基因检测有什么用？就这3个问题。在谈之前，你需要明白什么是“基因”，什么是“人类基因组”。
一、什么是“基因检测”？基因检测是采集血液、其他体液或人体组织，提取出DNA ,通过特定技术方法和设备来检测基因的序列，即之前说的碱基序列，然后对比正常参考序列，看看你的基因序列是否改变。
二、基因检测的是什么？
上面说到基因检测就是检测基因的碱基序列的改变。而序列的改变一般有哪些？这要强调一点，划重点了。运用不同的技术方法，检测到的序列改变类型不一样的。在这里，我就说一种技术叫“第二代测序技术”，它是一种高新技术，国内外大力发展的技术。这个技术主要检测五类碱基序列的改变。
①插入。比如原来碱基顺序是ATCG，在其中任意一个位置插入少量的碱基，变成了ATCCCCG。②缺失。还是比如ATCG，在其中任意一个位置丢失了少量的碱基，变成了AG(ATCG)。③单核苷酸变异。比如原来碱基顺序是ATCG，其中任意一个碱基替换成了另外一个，变成了ATTG。④融合。比如A基因的碱基顺序和B基因的组合成一个新的基因C了。⑤拷贝数变异。就是在原来碱基顺序的位置插入或缺失大量的碱基。与插入和缺失的区别就是数量上的不同。碱基序列改变与我们生老病死休戚相关。所以我们要去检测碱基序列。明白了这些，你有没发现自己比之前明白很多了，不要被一些医生或者“专业人士”忽悠了。
三、基因检测有什么用？
基因检测近10年来技术和方法的发展，价格逐年下降，才能使得我们平常老百姓受益。那么基因检测对我们有什么用，有什么好处呢？（剧透：关于基因检测价格的问题，我将下期推出）
价格趋势图
主要有四方面：
①精准诊断：目前的病理组织学诊断已经不能满足精准要求。比如肺癌，现在可以根据肺癌的基因，来对肺癌进行分型鉴定及诊断，才能进行后续的个体化的治疗。
欧美人与亚洲人肺癌基因变异分布情况
②精准治疗：之前医生治疗模式是某一类疾病就吃某一类药。现在通过基因检测，根据个人基因改变的情况，来选择某一种特定的药物或者治疗方案，提供了治疗的有效率。
一人一方的精准治疗模式
③疾病监测、评估：目前最常用的监测标本就是血液。比如肿瘤，随着治疗的进展，检测血液循环里肿瘤细胞的基因。在疾病治疗的过程中，可以通过基因检测，动态监测病情变化，评估用药情况、预后情况，以便我们及时调整治疗方案。
④疾病预测预防：笔者认为这一点最为重要，防患于未然。下图两人大家都很熟悉吧。如果放在今天，稍微有些基因方面的知识，个人的历史将会重写。
我就举一个真实的例子来说明。斯坦福大学医学院的一位教授做了一项两年半的跟踪实验，他定期抽自己的血检测，跟踪监测细胞内的分子和基因的起伏变化，他对自己的基因组分析，认为患2型糖尿病风险很高。但是他自己私人医生并未发现他正处于病情发展期的任何表征。不久之后，真的患糖尿病。由于他自己发现早期迹象，确诊后，他自己调节饮食，加大运动量减肥，很好地控制了病情。
Michael P. Snyder, PhD Stanford Ascherman Professor
基因检测的预测预防，可以用来预测你患癌风险、遗传病，疾病筛查，针对某些疾病可以精确计算出患病几率，预防出生缺陷等等。篇幅有限，不一一说明，欢迎私信提问。
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