导语：卡尔曼氏综合症又叫做特发性低促性腺激素性腺功能退减症，属于一种罕见遗传病，发病人群多为青少年，一般情况下，患者临床多表现为性腺功能减退，缺失骨骼发育，异常出现骨软化，嗅觉消失出现唇裂，肾脏发育异常等现象。严重的时候，患者还会出现听力丧失，眼球运动异常，失明等现象。
如果发现孩子在青春期出现以上这种症状，需要及时去医院看病治疗，切勿耽误病情，另外想要了解卡尔曼氏病症的朋友，可以通过下面这篇文章对卡尔曼士的病因，临床表现，治疗方案有进一步的了解。
一、卡尔曼氏综合症的病因
卡尔曼氏综合症的发病病因就是由于患者体内的嗅球和嗅束发育障碍，导致患者体内促性腺激素释放素不能及时达到下丘脑部位，使患者体内的性腺轴不能及时发挥作用，所以这种疾病多发于青少年时期，女性多于男性患者。
二、卡尔曼氏综合症的临床表现
1、第二性征发育不全
由于这种疾病发生在青春期时期。患者很容易出现第二性征发育不全。对于处在青春期的女生来说，由于内外生殖器官不能良好的发育，严重的时候还会使她们丧失生育功能。
2、嗅觉丧失
卡尔曼氏综合症的患者有一个明显的特征，就是多维嗅觉丧失，以及不能够识别出气味。如果在青春期发现孩子出现这种问题，需要及时去医院看病治疗，切勿耽误最佳治疗时间，造成终身遗憾。
3、骨胳发育不全
对于卡尔曼氏综合症的患者，由于青春期骨骼发育不全，会使患者出现手短脚短，唇裂骨裂等异常现象，严重影响患者的日常生活。对于患有严重卡尔曼氏综合症的患者，稍微运动就会出现骨痛，甚至骨软化，骨折等现象。
4、其他并发症
除了上面三种常见的病症，患病患者还会出现视力下降，眼球运动异常，听力一下，这样听力丧失等现象。由于青春期患者处于生长发育最快的时期，这个时候因为患有卡尔曼氏综合症，很容易导致患者营养不良，身体供血不足，导致肝脏，肾，胃等出现不同程度的损伤。
5、精神损伤
由于这个时期的青少年多处在高中阶段，正是学习压力大的时期，如果查出患有此病，很容易使患者情绪焦虑，患上抑郁症的风险大大增加。所以这个时期医生和家属需要及时关注患者的心理活动，让患者保持良好的心情，积极配合医生治疗，早日恢复身体健康。
三、卡尔曼氏综合症的诊断方式
1、普通检查
由于患有卡尔曼氏综合症的患者很容易出现嗅觉，听力，视力等不同程度的损伤，所以可以通过简单的身体检查作为初步判断。在检查的时候可以用酒精，白醋，香水和普通水对患者进行气味鉴定。
2、影像学检查
医生可以根据患者的嗅球和嗅束的发育形态来进行诊断。另外，在诊断时，医生要密切关注患者的行为，反复多次实验，避免误诊。
3、实验室检查
实验室检查是目前最权威有效的诊断方式，可以观察患者的睾酮，雌二醇，促性腺激素等性激素的水平，如果有明显降低的现象，基本可以初步诊断患者患有卡尔曼氏综合症。另外。可以对患者进行格纳瑞林兴奋实验，首先对患者进行静脉注射格纳瑞林，然后对比患者一个小时前后身体内促性腺激素的水平升高，还是降低。通过这种方式也可以判断患者是否患有卡尔曼氏综合症。
4、基因检查
遗传学上目前还可以采用基因诊断的方式来诊断患者是否患有卡尔曼氏综合症，通过检查患者体内fgfr 1和CHD 7基因来判断患者是否出现基因突变的现象。
四、卡尔曼氏综合症的治疗方法
1、药物治疗
一般情况下，对于女性患者可以通过促排卵治疗方式来进行缓解。通过对患者进行行脉冲是gnrh治疗诱导患者规律排卵，使他们重新获得妊娠的机会。除此之外，还可以采用雌孕激素代替治疗方法，而对于那些没有急需生育需求的患者，可以采取周期性雌孕激素联合治疗，让她们能够发育第二性征，从而恢复身体健康。
对于男性患者可以通过促性腺激素来帮助他们恢复生育能力。另外，根据患者的身体状况以及骨密度，可以对患者进行垂体前叶促性腺激素治疗，帮助患者达到正常发育分泌睾酮和精子的作用。
2、手术治疗
对于患有严重卡尔曼氏综合症的患者可以采用手术方式缓解病症。不过要注意的是，手术存在一定的风险，需要在手术前详细了解患者的过敏史以及家族发病史。另外，根据患者的身体情况，制定相应的手术治疗方案。在患者手术之后，需要及时观察患者的复发病情状况，给予患者心理安慰，让患者早点恢复身体康。
五、预后
青少年的患者经常饮食不规律，喜欢熬夜，这个时候需要家长严格督促，避免他们因为营养不良患上其他并发症。患者少吃辛辣油腻，刺激性等食物，可以多吃一些蛋白质含量较高的食物，比如牛奶豆类食品，另外多吃清淡瓜果蔬菜等富含纤维素的食物，有利于肠胃健康。
结语：以上就是有关卡尔曼氏综合症的相关内容，作为一种罕见的遗传疾病，它会使青少年的第二性征发育缺失，感观出现异常，严重影响患者的正常生理活动。另外，由于这个时期的患者多为青少年，性格叛逆敏感，对于患者，医生和家属需要时刻关注患者的心理活动，进行相关辅导。目前这种疾病没有完全根治的药物，除了可以尝试上述几种治疗方法，我们更多的要在生活中及早进行预防。
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