近日国际报道，澳洲昆士兰省母亲，为5岁女儿伊莎贝尔拍照时，发现她的左眼瞳孔，偶尔会散发出奇怪的白光，越想越不对劲，到医院检查后，确诊女儿患上了「视网膜母细胞瘤」，一种极具侵略性的眼癌，必须动手术摘除左眼、装上义眼，才能保命。而她的母亲也公开分享经历，提醒不时检查孩子的眼睛，及早发现问题就医。 伊莎贝尔虽然失去了左眼，却保住性命，还学会读书写字。
活泼可爱的小女孩，没想到左边眼睛散发的这道一闪一闪奇怪的白光发现患上了视网膜母细胞瘤，成为小女孩的救命工具，让她免于患癌死亡。
什么是视网膜母细胞瘤？视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，简称Rb），是一种罕见的癌症形式，从视网膜的未成熟细胞，即眼睛的光检测组织迅速发展而来，是极具侵略性的眼癌。它是儿童中最常见的原发性恶性眼内癌，几乎全部见于幼童，95%的患者年龄低于5岁。
临床表现复杂，可表现为结膜内充血、水肿、角膜水肿、虹膜新生血管、玻璃体混浊、眼压升高及斜视等。
视网膜母细胞瘤是一种先天性的肿瘤，发病率为1/15000～1/20000；多为单眼，占60％～80％；目前已经确定视网膜母细胞瘤的发生是由染色体缺失或者基因突变引起的。
简单来说，当RB1基因（肿瘤抑制基因）发生变异或者缺失，就无法产生正常的pRB（视网膜母细胞瘤蛋白），视网膜母细胞就会不停地增殖，无法分化成正常的视网膜细胞，从而产生视网膜母细胞瘤。
此遗传为常染色体显性遗传，外显率约为90%，此处需要注意的是外表正常的父母，如果生育有Rb患儿，说明该父母有可能为Rb基因携带者。
虽然已经确定Rb是先天性遗传性疾病，但是真正有明确家族史的仅为10-20%，绝大部分患儿是因为自身的体细胞（视网膜细胞）或者生殖细胞的变异引起。其中生殖细胞变异的约占 40%，视网膜细胞变异约占60%。
目前已知：所有双眼患者，是由生殖细胞变异引起，具有遗传性，后代发病率为40-45%；单眼患者之中，约有15%也是由生殖细胞变异引起，多为单眼多灶；其余85%为视网膜细胞先后发生两次变异引起的。
还有一种比较少见的RB-嵌合型，大约占总数的10%。分为体细胞嵌合型和生殖细胞嵌合型。它是在胚胎发育的某个特殊时期，部分体细胞或者生殖细胞的基因发生了变异，所以此类患者的体内既有正常的视网膜细胞，也有异常的能形成肿瘤的视网膜细胞。生殖细胞嵌合型也具有遗传倾向，但是危险性相对较低。
视网膜母细胞瘤检查需要在全麻下间接检眼镜检查，取病变组织进行化验检查，基本可以做出诊断。其他辅助检查还有眼超声、MRI 等。
关于视网膜母细胞瘤的治疗视网膜母细胞瘤的治疗根据眼部及全身情况而定，目前仍以手术切除肿瘤为主。对局限于网膜内的病变，肿瘤直径不超过10毫米，可保守治疗，用放疗、激光或冷冻等。
在发达国家，已较少采取摘除眼球的治疗方法，而是采用一些保眼疗法，力争保存有用视力。英国有报道一名1岁多的孩童，因为及早发现左眼罹患视网膜母细胞瘤，没有动刀摘眼球，进行化疗后，只有视力稍微受损。
对接受质子治疗的视网膜母细胞瘤患者的长期随访结果阐明了质子治疗的局部控制率高，甚至是对晚期病例，同时保留了大部分患者的有用视力。治疗相关的眼部副作用并不常见，也没有发生放疗诱导的恶性肿瘤。
无论是局部或是全眼治疗，质子治疗都是视网膜母细胞瘤患者的一个不错的治疗选择。来自MD安德森癌症中心的一项回顾性研究中，对全视网膜和玻璃体腔给予36Gy/18F的放射剂量能为患者提供最佳的靶区覆盖率和最大的眶骨保留。在提供100%的靶区覆盖的同时，当照射剂量≥5Gy时，质子能够将受到照射的平均眼眶体积限制在10%左右，这样的低剂量足以潜在地降低眶骨生长缺陷的可能性。
当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时，保眼疗法治疗无法控制时要考虑眼球摘除，防止癌细胞扩散。对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，进行基因检测、遗传咨询，可以减少患儿出生几率。并开展新生儿早期眼底筛查，早期干预，提高预后。
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