我们中大多数人对乳腺基因检测还是比较陌生的，有的朋友问这个乳腺基因检测到底检测什么啊?乳腺基因检测到底有什么意义，需要拿什么去检测?什么人需要做乳腺基因检测呢?接下来我将就大家的这些问题详细作答。
乳腺基因检测的全部项目包括9个靶向基因：AKT1、ESR1、HER2、BRCA1、BRCA2、FGFR1、FGFR2、PIK3CA、PTEN。21个化疗基因：CDA、CYP2B6、CYP2C9、CYP2D6、DPYD、DYNC2H1、ERCC1、ERCC2、GSTT1、GSTP1、MDR1、MnSOD、MPO、MTHFR、RRM1、TEKT4、TPMT、TYMS、UGT1A1、XPC、XRCC1。
可能乳腺癌患者最熟悉的基因是HER2,许多患者需要用赫赛汀这种靶向药，就是因为她们HER2这个靶向基因是阳性的。看完这些基因大家是不是有点头晕目眩呢?
你们不需要知道这些基因具体是干嘛的，你只要知道这些基因或多或少跟乳腺癌有关系就可以了。而我们这次免费乳腺基因检测的项目也不可能涉及所有基因，主要是BRCA1、BRCA2基因，这是两个跟遗传性乳腺癌关联最大的基因。
二、乳腺基因检测到底有什么意义，需要拿什么去检测?
乳腺基因检测对乳腺癌的防治有巨大意义：
1、指导治疗，如果你的BRCA1/2是阳性的，你可以进行针对性的靶向治疗;
2、预测复发，一般来说，BRCR1/2阳性的患者乳腺癌的复发风险更高。
3、风险预测和预防指导，如果你的BRCA1/2是阳性的，你的亲属就要特别注意了，需要定期来医院乳腺体检，早发现，早预防。
这次采集的基因样本就是4ml血，抽血时间待定，会统一通知你，地点暂定我们普四科(一附院外科大楼21楼)，你到时来抽血就可以了，需要带的资料有:身份证，你乳腺癌的病理报告(或者出院小结)。
三、什么人需要做乳腺基因检测呢?先给大家看看中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范的
遗传性乳腺癌基因检测标准：
1、有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。
2、符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者：
①病年龄小于等于45岁;
②发病年龄小于等于50岁并且有1个具有血缘关系的近亲也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者和(或)任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;
③患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄小于等于50岁;
④发病年龄不限，同时2个或以上具有血缘关系的近亲患有乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;
⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌;
⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。
3、卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。
4、男性乳腺癌患者。
5、具有以下家族史一般人群：
①有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件;
②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄小于等于50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。
转自《有来医生》南昌大学第一附属医院乳腺外科武彪主任
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