正常情况下，人体细胞包含46条染色体，（男性46，XY;女性46,XX）。当染色体数目或结构出现异常时，就会导致疾病的发生，这类疾病的患者通常都会伴有严重的肢体畸形、发育落后、智力障碍等，严重影响生存质量和家庭幸福。
唐氏综合征（又称为21三体综合征）是最常见的染色体数目异常的疾病，发病率约1/800。此外，18三体，13三体也是较常见的染色体疾病。这些疾病的发生具有偶然性，每一对健康的夫妇都有生育患儿的潜在风险！
染色体疾病迄今无有效治疗方法，
但通过产前筛查与产前诊断，
可以有效的减少患儿出生。
因此每一位准妈妈都应进行相应的产前检测，
以避免生育患儿！
常见染色体疾病
常见产前筛查和产前诊断方法的比较
常见的染色体疾病产前筛查方法包括血清学筛查、NT检测和无创产前筛查，产前诊断为绒毛/羊水/脐静脉穿刺的染色体核型分析。
如果您需要一种
又快又准又没有流产风险的检测方法，
那么无创产前检测是最佳选择！
无创产前检测适用人群
1. 唐氏血清学筛查为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇（T21:1/270-1/1000；T18:1/350-1/1000）；
2. 有介入性产前诊断禁忌症者（前置胎盘、习惯流产、先兆流产、发热、有出血倾向、传染性疾病、感染未愈、母胎RH血型不合等）；
3. 错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体、18三体、13三体综合征风险者；
4. 羊水穿刺培养失败不愿意再次接受或不能接受再进行有创产前诊断的孕妇；
5. 无其他禁忌症情况下，自愿选择无创产前基因检测进行21三体、18三体、13三体综合征风险评估的孕妇。
无创产前检测慎用人群
有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性率和假阴性率上升，或已经符合介入性产前诊断的指征，但拒绝选择介入性产前诊断的孕妇，包括：
1. 早、中孕产前筛查高风险的孕妇
2. 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇；
3. 重度肥胖（体重指数>40）的孕妇；
4. IVF方式受孕的孕妇；
5. 有染色体异常分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；
6. 双胎及多胎妊娠的孕妇；
7. 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
无创产前检测不适宜人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
1. 孕周＜12 0周；
2. 夫妇一方有明确染色体异常；
3. 孕妇一个月内接受过免疫治疗的，或者1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
4. 胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
5. 有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险的人群；
6. 孕期合并恶性肿瘤（良性子宫肌瘤除外）；
7. 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形；
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
无创产前检测的技术优势
无创产前检测的送检流程
关于无创产前检测的常见问题
1.无创检测采血孕周及要求？
孕12周即可采血，大孕周（≥23周）需签署大孕周协议；无需空腹，可进食后采血，但避免饮食油腻。
2. 已经进行过唐氏筛查了，是否还需要进行无创外周血检测？
唐氏筛查是根据孕妇血清中相关蛋白浓度结合孕妇年龄、体重等因素计算的风险值，假阳性率高且有漏检风险；无创产前DNA检测能大大提高检出率和准确性，降低假阳性率，从而减少有创性产前诊断带来的风险。国际上英国已将无创产前DNA检测作为一线产前筛查方法进行推广。
3.双胎/多胎妊娠或试管婴儿等情况可以在广西妇幼保健院做无创产前DNA检测吗？
双胎及IVF人群为无创检测慎用人群，此类人群检测时，检测准确性有一定下降，建议进行遗传咨询，权衡利弊及风险后进行选择；此外，无创产前DNA技术平台对多胎妊娠孕妇人群仍缺乏大数据支持，目前我院暂不建议此类人群选择检测。
4.我之前生育孩子都是健康的，且无任何遗传病，夫妻双方正常，现在怀孕还需要做无创产前检测吗？
仍然需要。唐氏综合征的发生具有随机性，健康的夫妇也存在生育唐氏综合征患儿的风险。目前，降低唐氏综合征患儿出生率最好的方法就是通过产前筛查和产前诊断。
5.检测前接受过药物、物理或化学治疗，是否影响无创检测？
不会。无创是DNA分子水平检测，短期的药物、物理或化学治疗不会对其造成影响。但如果孕妇近期（怀孕1年内）接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等容易引入外源DNA的治疗则不建议进行无创检测。
6.若无创检测结果正常，是否代表孩子一切正常？
不是。无创仅对胎儿染色体非整倍体疾病进行检测，可排除胎儿患有T21、T18、T13的可能，但不能排除其他原因引起的发育异常，因此，孕妇仍需进行其他常规的产前检测。
7.若无创检测结果呈阳性，后续如何进行？
若无创结果为阳性，则孕妇需要进行产前诊断来确认结果。如就诊医院不能进行产前诊断，则孕妇可自行选择到就近的产前诊断中心进行产前诊断。确诊费用可由随无创检测赠送的保险报销，报销费用最高不超过人民币2500元。
8.我院开展NIPT项目的资质与能力如何？
我院是国家卫生计生委妇幼司审定的第一批开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点的产前诊断机构之一；同时，我院是广西首家面向全区提供NIPT项目检测服务的医疗机构。截止2020年2月，我院检测总例数达15万余例。每年参加国家卫生健康委临床检验中心和广西壮族自治区临床检验中心组织的室间质评活动，均取得满分成绩（展示部分证书）。
广西妇幼保健院竭诚为广大孕妇提供可信赖的检测服务！
保险范围
结果提示高风险：被保险人（孕妇）接受产前诊断的，给予最高2500元人民币的医疗费用报销；
结果提示低风险：被保险人胎儿确诊患有T21、T18、T13疾病的，给付被保险人2万元人民币；
结果提示低风险：被保险人所生育婴儿在出生1年内确诊为T21、T18、T13疾病的，同时经“亲子鉴定”确认后，给付被保险人40万元人民币。
广西妇幼保健院打造了国内优质的无创产前基因检测平台，弥补了传统产前检测的不足，为广大孕妇提供可靠的选择！
地址：广西南宁市厢竹大道59号 遗传代谢中心实验室
公交路线：20路，28路, 42路, 43路，83路，90路等到厢竹大道北站下车
联系电话：0771-2860799
