一旦发现胎儿水肿，必须进行详细的病史询问及超声检查以进一步了解病因、评估病情、及监测病情的变化。
（一）胎儿结构观察与大畸形筛查
超声进一步观察有助于发现可能合并存在的多种畸形如心血管、呼吸、消化、神经、骨骼、泌尿等系统的畸形，但最终结果受胎儿孕周、体位、羊水量等诸多因素影响。有些病因引起的水肿不一定显示结构畸形、但可能表现为一定形式一定范围的声像图异常，如胎儿腹部强回声区域提示囊性纤维化、病毒感染、肝纤维化或多囊肾等病因的可能性；胎儿腹部无回声区则可能提示肠梗阻（如十二指肠闭锁和扭转）或泌尿系梗阻。此外需对胎儿的骨骼进行评估，观察骨骼的形状、结构以及矿化程度，如出现异常可能与水肿有关。
1.头颅 ①注意有无头皮水肿；②确认头颅光环的完整性，排除无脑儿、脑膨出等神经管缺陷；③评估头颅大小及其骨化程度，排除与各种骨骼发育畸形有关的水肿；④观察颅内结构，注意中线结构是否存在及有无偏移，以除外全前脑及颅内肿瘤或出血；⑤注意脑实质，有无穿通性囊肿存在；⑥运用彩色多普勒观察有无动静脉畸形，如Galen静脉瘤；⑦注意有无脑室及后颅窝扩张。
2.面部检查 ①注意有无忠县部位的唇裂、腭裂等，如果出现则可能与13-三体症有关；②观察面部矢状观，注意有无小下颌畸形、前额突出或鼻梁塌陷；③寻找与染色体异常有关的超声表现，如早孕期测量颈项透明层（NT）、中孕期测量颈项软组织厚度（NF）；④注意是否存在与特纳氏综合征有关的颈部水囊瘤。
3.心血管系统 重点观察心脏大小、各腔室组成与结构、心率心律，有无心内或心包肿瘤，有无心包积液，有无异常血流，详见本节（三）5之心脏检查。
4.胸部（不包括心脏） ①观察双肺回声及大小，注意有无囊肿、肿块或异常结构出现，以排除肺囊性腺瘤样病变、隔离肺、先天性膈疝等异常；②观察胸部其它部位有无异常肿块，如纵隔肿瘤、肺部淋巴扩张等；③注意有无胸腔积液、双侧或是单侧，如单侧胸腔积液一般提示乳糜胸；④最后观察胸廓形态、回声与大小，特别是肋骨的形态，注意有无与骨骼系统发育异常有关的肋骨形态异常及“钟形”胸廓。
5.消化系统 ①注意肝脏是否有点状或斑片状强回声、以及局限性肿块，如存在强回声提示病毒感染的可能性，存在囊性占位时提示先天性肝多发囊肿的可能；②发现肝脾肿大时，提示肝纤维化疾病；③出现肠管强回声或肠管边缘僵硬，提示非整倍体畸形的可能性、以及胎粪性腹膜炎、或病毒感染；④出现肠管扩张，提示远端梗阻，如十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肠扭结、甚至罕见的肛门闭锁；⑤注意腹水是否存在、以及腹水之边缘的形态。
6.泌尿系统 ①重点观察双肾形态、大小和内部回声，如发现肾增大、回声增强，提示多囊性肾病；如未探及肾脏，需注意肾先天性发育不良或盆腔肾的可能性；②注意有无肾盂及集合系统扩张、以及尿路扩张，尿路梗阻引起穿孔可导致孤立性的肾性腹水。
7.盆腔与腹腔（不包括消化系统和泌尿系统） ①注意观察脊柱骶尾部及盆腔，以排除骶尾部畸胎瘤、血管内皮瘤等血管性畸形；②检查腹部大血管，运用多普勒超声帮助寻找有无腔静脉血栓，沿着主动脉走行寻找其周边有无动脉钙化的表现。
8.骨骼系统 注意股骨、肱骨等长骨的测值，重点观察骨骼的组成、形态、有无骨折、及骨化（回声）情况，注意四肢各关节的角度及伸肌屈肌的活动情况，注意胸廓及肋骨的形态，注意脊柱的形态、排列及骨化状况，注意胎头的形状与大小。与水肿有关的骨骼畸形大约有25种以上，鉴别诊断需结合长骨、肋骨与胎头的声像图表现，但也有可能在产后也无法马上做出明确的诊断。询问家族史在诊断的确立中非常重要。
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