检测癫痫相关基因的临床目的是什么(检测癫痫相关基因的临床目的是什么)(1)

1)诊断性检测:可以用来证实或排除已知或可疑的基因,某些癫痫类型是由特定的基因突变导致的,基因结果阳性可以明确诊断,同时也对抗癫痫药物的应用有些指导作用,提供重要的预后信息。某些癫痫基因突变导致的癫痫是不能手术治疗的,通过基因检测可以判断某种类型的癫痫能否手术治疗,对癫痫手术治疗有指导作用。

2)预测性检测:可以用来预测未患病但具有家族史的个体患病风险,虽然阳性结果可能引起焦虑,但是也可以让人们对可能的癫痫发作做好准备。

3)产前诊断:可以用来证实或者排除胎儿患病风险,属于一种特殊的预测性检测。若患者母亲再次怀孕,在怀孕早期可检测胎儿是否有与患者相同的基因突变,从而选择性引产或流产,达到生出健康宝宝的目的。

4)携带者检测:可以用来鉴定没有临床症状而有基因突变的常染色体隐性遗传或X连锁疾病的个体。

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