广东是地贫高发地区，约每6人中就有1人携带地中海贫血基因。5月8日是“世界地贫日”，国家卫生健康委妇幼司在广东省妇幼保健院举办2019年世界地贫日现场主题宣传活动。
记者在活动上获悉，2012年起广东实施地贫综合防控项目，共为1089万人进行了免费地贫血常规初筛、为74万人进行了地贫基因检测、为2.6万人进行了免费产前诊断，发现同型夫妇29750对、重型地贫患儿3791例，进行产前干预3467例，这也意味着，避免了3467例重型地贫患儿出生。
27岁地贫女孩身上流淌着3000人的血液
“女儿的命是社会给的。”何淑娟是广东省地中海贫血志愿者服务总队的一名志愿者，同时也是一名重型地贫患者的母亲，她的女儿叫莉莉，今年已经27岁了。
莉莉出生后两个月开始有贫血症状，经常哭闹吐奶，脸色越来越苍白。在出生后的三个多月和七个多月时，她两次住院，但都没能检查出是地贫。直到一周岁生日前第三次住院，才查出患有β重型的地中海贫血。
一家人的生活全被打乱了。2008年之前，地贫治疗没有医保报销，治疗孩子的花费巨大，她因绝望想过放弃，尝试过吃药、割腕、跳楼、跳桥等傻事，但最后还是舍不得女儿。
“妈咪，我肚子饿了，我们回家做饭吃吧！”跳桥那次，刚三岁的女儿一句话令何淑娟彻底清醒。何淑娟决定振作起来，“我要让女儿好好活下去！”她向政府、向社会求助，也得到了民政的一些帮助和支持。
经过家长们几年的努力，广州从2008年开始有了城镇居民医保，住院有部分报销，2010年纳入广州的“门特”（门诊特定项目），每个月有3000块钱，地贫患者可以在门诊输血和开排铁针药。
“虽然不太够用，但因为有了这些医保，患者的治疗也越来越规范，生存质量也得到了很好的提高。”何淑娟说。
在社会的帮助下，莉莉顽强成长到27岁。“27年来，她身上流淌着近3000人献出来的爱心血液，花在她身上的治疗费用近300万元。”何淑娟说。
“感恩社会，感谢政府，没有你们的帮助，就没有我们的今天。”为了报恩，何淑娟加入了广东省地中海贫血志愿者服务总队，用实际行动来回报社会。
她带着女儿一起去做义工，去路边派发宣传小册子，发动市民献血，还去医院移植仓里、去困难患者的家中探访地贫儿童，把社会的关爱和温暖带给家长和孩子们，鼓励他们坚强面对，战胜地贫病魔。
广东每6人中就有1人携带地贫基因
莉莉的不幸，在南粤大地上屡见不鲜。南方医科大学附属南方医院儿科副主任冯晓勤介绍，在我国，地贫的发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建等。在广东地区，约每6人中就有1人携带地中海贫血基因。
“每个中重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计，并严重影响患者的生存质量，对家庭及社会造成重要的负担。”冯晓勤介绍，重型地中海贫血需定期输血加去铁治疗，患者生存期可达40-50岁，终身医疗费用400万-700万元；进行造血干细胞移植是目前唯一能根治的治疗方法，平均医疗费用40万-50万元，能显著改善患者的生存质量，但仍存在5%左右的死亡风险。
据介绍，目前，国内主要的地中海贫血移植中心已经完成近1500例针对地贫患者的造血干细胞移植，地中海贫血的无病存活率已达80-90%，位于国际先进水平。而对于非输血依赖的地中海贫血，适当时机输血加去铁治疗的保守治疗方法，预期寿命可达60岁左右。
“地贫虽难治但可防。”广东省妇幼保健院产前诊断中心主任医师尹爱华强调，在地贫高发地区，如果开展育龄人群婚前孕前与产前孕早期广泛的地贫筛查，诊断出携带同型地贫基因型的夫妇，在孕期进行产前诊断，就可以通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生。这是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
省妇幼将新建一批地贫移植仓
广东省卫生健康委党组成员、干部保健局局长马文峰介绍， 2012年起我省实施广东省地贫综合防控项目，每年投入3500万元，支持粤东西北地区地贫婚前、孕前、产前筛查和干预。
项目实施以来，我省完善了省市县三级出生缺陷干预中心，建立地贫筛查实验室1364个、产前诊断实验室44个，覆盖整个孕产周期，形成了“省指导、市诊断、县筛查”的服务体系。
省级每年组织开展项目培训，全省累计接受培训2.85万人次，累计接受网络培训10万人次。依托全省妇幼信息平台，广东对地贫患者进行全程信息化管理，实现数据交换共享，落实个案全程追踪，确保干预效果。
地贫防控项目实施以来，全省共为1089万人进行了免费地贫血常规初筛、74万人进行了地贫基因检测、2.6万人进行了免费产前诊断，发现同型夫妇29750对、重型地贫患儿3791例，进行产前干预3467例。
马文峰透露，我省地贫干细胞移植治疗能力在国内领先，但移植仓位紧张，有的患者甚至要排队两年以上。接下来将投入5.23亿元，在省妇幼保健院建设儿童大楼，并新建一批地贫移植仓，进一步提高地贫干细胞移植的能力和水平。
■小知识：什么时候进行地贫的产前诊断？
尹爱华介绍，地贫产前诊断的方法目前主要有绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。
这几种方法的时机分别是：在孕10-14周进行绒毛活检术，在孕15-24周进行羊膜腔穿刺术，在孕24周以后进行脐静脉穿刺术。虽然在孕10周以后都有手段可以进行产前诊断，但是建议应在适当的时间尽早进行产前诊断。
【记者】李秀婷
【通讯员】燕东海 朱颖贤 刘元铃
【校对】蓝淑茹
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