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临床病史
患者31岁，女性，教师，因进行性呼吸困难、咳嗽、咳痰3个月就诊，咳痰量少质粘。不吸烟，无相关既往病史，HIV阴性。体格检查：肺部听诊有湿啰音，其余检查未见明显异常。实验室检查结果显示乳酸脱氢酶升高。
成像结果
初步胸部X线检查，发现双侧磨玻璃状阴影，中下肺野更为明显。胸部高分辨率计算机断层扫描（HRCT）显示双侧肺泡磨玻璃衰减，叠加小叶间隔增厚，呈马赛克征，称为“碎石路征”。成像结果未见其他异常。影像学结果为非特异性，经支气管镜检查及活检进行验证。进行肺泡蛋白沉积症组织病理学诊断。支气管肺泡灌洗液显示丰富的非细胞样物质。患者接受全肺灌洗而无显着改善。
图1 胸部X线摄片，中下肺野肺门周围毛玻璃状阴影
图2 胸部（HRCT）扫描显示双侧广泛的毛玻璃影，间隔线突出，碎石路征明显
图3 冠状切面的胸部HRCT扫描弥散分布的“碎石路征”
讨论
肺泡蛋白沉积症（PAP）是一种以脂蛋白在肺泡积聚为特征的罕见疾病，可与过碘酸-希夫（PAS）混合染色。发生原因可能是先天性、原发性或特发性；少数为继发性，可以分为三类：肺部感染，血液疾病，改变患者免疫力的疾病以及各类化学物质暴露，例如二氧化硅颗粒等。
潜在的主要病理生理机制是肺表面活性物质稳态和肺免疫功能改变。特发性PAP具有针对粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）的抗体，可降解表面活性物质，减少积聚。PAP在三四十岁时发病更频繁；与吸烟关系密切，男性比女性更容易患病。
PAP的临床表现具有非特异性。患者通常有中度呼吸道症状并且发病隐匿。呼吸困难及干燥或很轻微的咳嗽是最常见的症状。体格检查通常正常，但可能会有听诊湿啰音、杵状指和紫绀。血清学检查的主要异常指标为乳酸脱氢酶水平升高。
胸部X线检查的典型表现是中央、双侧和对称部位肺泡混浊，顶点和肋膈角相对保留，呈“蝴蝶”形分布模式。少见表现包括不对称的混浊，广泛的弥漫性实变，肺泡-间质融合或出现结节。胸部HRCT最常见表现包括呈几何分布的磨玻璃状阴影和小叶间隔平滑增厚，共同形成“碎石路征”，这种征象具有高度提示性但不具有特征性。增厚的小叶间隔仅存在于磨玻璃状阴影区，与隔膜水肿相对应。通常呈双侧分布，没有任何肺部区域表现的更加明显。患者的临床表现和影像学结果通常存在明显差异。
治疗措施取决于PAP的类别：先天性疾病需要肺移植；继发性PAP需要纠正致病因素；特发性PAP患者进行全肺灌洗，补充GM-CSF，均具有不同程度的有效性。
预后是可变的，经过治疗病情可改善，也可发生呼吸衰竭或肺部感染，进而引起慢性和终末病程。
医脉通编译自：
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