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脊髓性肌萎缩（SMA）又称脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，是儿童最常见的神经肌肉疾病之一，新生儿发病率约万分之一。因呼吸肌无力，导致SMA患儿出现咳痰困难、通气不良、反复呼吸道感染、胸廓发育畸形、呼吸衰竭等各种呼吸系统问题，成为生活质量下降以及死亡的主要原因。而该疾病目前无治疗药物，积极正确的呼吸管理是延缓疾病发展、提高生活质量的必要措施。
8月6，第一届中国SMA大会在北京亦庄生物医药园隆重召开，来自美国、台湾、香港及大陆等国家和地区从事临床、遗传、基因筛查、产前诊断、康复治疗、药物研究等领域的专家齐聚一堂，全国31个省市自治区的180名患者与家属代表参会。
我所呼吸内科曹玲主任作为呼吸论坛的大会主席，向与会者介绍了首儿所呼吸内科团队，得到大家的热烈欢迎。来自新泽西纽瓦克氏大学医院呼吸机管理替代疗法中心的医学主任Dr. John R. Bach进行了神经肌肉疾病患儿呼吸管理的演讲。
首儿所呼吸内科为孩子们进行免费的肺功能检测
首儿所肺功能室李硕主任在耐心的教孩子进行肺功能检测
8月7日，Bach教授到我所与呼吸内科医生进行学术交流，郭文卉住院医师简单介绍了一例SMA疾病患儿病例，大家对呼吸方面相关评估与治疗问题进行深入探讨。Bach教授从事呼吸机管理替代疗法这一专业领域数十年，对神经肌肉疾病患者长期应用呼吸机辅助通气治疗有十分丰富的经验，在美国以及全球都处于先进水平。而我国对于该领域，尤其是小儿科，尚无系统的管理团队，包括治疗理念都有一定的差距，使得SMA患儿不能得到及时治疗。
近日，在曹玲主任的带领下，我所成立了SMA呼吸管理团队，包括有着丰富临床经验的呼吸睡眠门诊、呼吸睡眠室、肺功能室、呼吸内科病房，从门诊到病房，从评估到治疗，从家庭护理到医院就诊，形成一条SMA患儿诊疗服务链，对这些孩子进行首创的、有效的专病管理，并力争在中国探索、建立最好的专病管理方案。
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